17 Giugno 2024

Giacomo nasce senza sistema immunitario: salvato dalle cellule staminali del papà

Le strumentazioni necessarie all'esecuzione di  test di prevenzione neonatale per tutte le oltre 60 malattie sono stati donate dall'associazione Cometa ASMME OdV all'Azienda Ospedale-Università, nonche sono stati e sono finanziati personale tecnico di laboratorio e biologi preposti all'esecuzione di tali test.
16 Aprile 2024

Vittoria per le MME in UE, il Parlamento europeo vota a favore di emendamenti cruciali

Questo voto significativo segna una vittoria per la comunità MME, in cui hanno pesato molto gli sforzi di dialogo con le istituzioni europee della PKU Cross-Party Alliance, segnano migliori prospettive per il futuro delle terapie innovative per le MME.
11 Marzo 2024

Un futuro di terapie innovative per i disturbi del ciclo dell’urea: il mercato avanza a un CAGR moderato tra oggi e il 2032

Le terapie innovative per persone affette da disturbi del ciclo dell'urea sono destinate a registrare un'immensa crescita nei prossimi anni a causa del miglioramento delle metodologie diagnostiche, della sensibilizzazione delle malattie e altro.
25 Luglio 2023

“Il mio Davide trasformato in farfalla” storia di mamma Anna Maria

La storia di Anna Maria e suo figlio Davide, nato con malattia mitocondriale e vissuto oltre le aspettative. Una forza esemplare nata nel dolore: che sia d'aiuto a tanti genitori che hanno affrontato terribili malattie metaboliche ereditarie subendo la perdita di un figlio.
3 Luglio 2023

Burlina: in arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della fenilchetonuria

"Avremo a breve una grande rivoluzione terapeutica per tutte i tipi di PKU”, dichiara il prof. Alberto Burlina, direttore della UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto
19 Giugno 2023

Alfa mannosidosi, c’è una cura ma manca lo screening neonatale: in Campania tre casi diagnosticati ma sono molti di più

Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.
8 Agosto 2022

CS: Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze delle Associazioni

Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze […]
8 Gennaio 2025

Esperti e pazienti da tutta Europa chiedono una definizione ampia di bisogno medico insoddisfatto (UMN) per cogliere appieno le esigenze dell’intera comunità affetta da PKU

Un gruppo multistakeholder di importanti accademici, clinici e rappresentanti dei pazienti da tutta Europa ha pubblicato un documento congiunto che evidenzia i restanti bisogni medici insoddisfatti (UMN) nella PKU.
18 Luglio 2024

Malattie metaboliche: alimenti speciali e ‘regolari’ a confronto

Alcuni studi nei pazienti adulti con PKU hanno suggerito un potenziale rischio cardiovascolare a causa di bassi livelli di colesterolo HDL, alti livelli di omocisteina e marcatori aumentati di infiammazione e stress ossidativo, causati anche dal particolare tipo di alimentazione che caratterizza questa e altre patologie metaboliche ereditarie.
16 Luglio 2024

Fenilchetonuria, al PKU&Noi 2024 il punto sulle terapie innovative PKU

Il messaggio degli specialisti e delle 8 associazioni promotrici: ” ‘Be positive’, le terapie a disposizione sono efficaci e a breve arriverà l’home monitoring test”. Senza dimenticare che esistono ancora ambiti in cui le terapie attuali sono subottimali.