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28 Giugno 2024
In occasione della Giornata internazionale della PKU, l'ESPKU ha pubblicato una dichiarazione riguardante la prosecuzione delle cure dall'età pediatrica a quella adulta.
17 Giugno 2024
Le strumentazioni necessarie all'esecuzione di test di prevenzione neonatale per tutte le oltre 60 malattie sono stati donate dall'associazione Cometa ASMME OdV all'Azienda Ospedale-Università, nonche sono stati e sono finanziati personale tecnico di laboratorio e biologi preposti all'esecuzione di tali test.
22 Maggio 2024
Cosa sono gli strumenti decisionali condivisi? Come possono semplificare la vita dei pazienti e perché è importante parlarne? Lo vediamo in questo articolo.
14 Maggio 2024
Questa è la storia di mamma Jessica che ci racconta la sua esperienza. Ha tre figli e l'ultimo ha una malattia rara.
16 Aprile 2024
Questo voto significativo segna una vittoria per la comunità MME, in cui hanno pesato molto gli sforzi di dialogo con le istituzioni europee della PKU Cross-Party Alliance, segnano migliori prospettive per il futuro delle terapie innovative per le MME.
19 Marzo 2024
PKU&Noi, il massimo evento italiano per i pazienti PKU, sarà il 29 giugno alle 10.00 online.
11 Marzo 2024
Sfruttando la tecnologia utilizzata nei vaccini contro il Covid-19, un team guidato da UCL, King's College London e scienziati di Moderna ha creato una terapia efficace per una aciduria arginosuccinica.
11 Marzo 2024
Le terapie innovative per persone affette da disturbi del ciclo dell'urea sono destinate a registrare un'immensa crescita nei prossimi anni a causa del miglioramento delle metodologie diagnostiche, della sensibilizzazione delle malattie e altro.
1 Marzo 2024
I genitori di Lorenzo, nostri soci da Forlì, raccontano in un'ottima intervista le problematiche per chi convive con la galattosemia.
22 Febbraio 2024
Uno studio recentemente pubblicato evidenzia che l'impatto della PKU sulla qualità di vita dei pazienti è per la maggior parte minimo.
23 Gennaio 2024
Dopo anni di attesa il Ministero della Salute ha finalmente incluso tra i test salvavita ai neonati anche quello per la SMA (atrofia muscolare spinale).
18 Gennaio 2024
Svolta nell’editing genetico potrebbe offrire nuove speranze alle persone affette da fenilchetonuria
Una nuova ricerca della Università della Pennsylvania fornisce approfondimenti sui potenziali trattamenti futuri che utilizzano l'editing genetico per la PKU.
17 Gennaio 2024
Domani 18 gennaio 2024, a Torino e in live streaming un evento interessante per i pazienti in nutrizione artificiale.
12 Gennaio 2024
Dal Comune di San Stino di Livenza, una mano tesa verso Cometa ASMME e il suo prossimo spettacolo di beneficenza.
24 Novembre 2023
Passato, presente e futuro della fenilchetonuria: il 2 dicembre a Padova incontro per i pazienti PKU
A Padova un incontro sulla Fenilchetonuria (PKU) fornirà risposte alle sfide che i pazienti e le famiglie si trovano ad affrontare nella gestione della patologia.
24 Novembre 2023
L’evento è stato celebrato con una cerimonia nel corso della conferenza annuale della ESPKU.
6 Novembre 2023
Il 17 dicembre 2023, al Teatro Corso di Mestre, Venezia, lo spettacolo "Le Arance Incantate" andrà in scena per Cometa ASMME.
18 Ottobre 2023
A Firenze al Forum Sistema Salute partecipiamo all'Hackathon Rare Disease 2023 in qualità di esperti per le malattie lisosomiali.
13 Ottobre 2023
Il 6 ottobre 2023 siamo andati alla sede di EURORDIS a Parigi per un importante incontro sulle malattie rare.
10 Ottobre 2023
Cometa ASMME, insieme all'ESPKU, PKU Association of Ireland, ha scritto un documento sulla salute mentale nelle malattie rare e raccolto le firme di alcuni europarlamentari europei.
25 Settembre 2023
Si cercano donatori di midollo osseo per il piccolo Lorenzo, bambino di un anno affetto da MPS.
25 Settembre 2023
Un successo per tutta l'Azienda Ospedale-Università di Padova, ma in parte anche un successo per Cometa ASMME.
15 Settembre 2023
ESPKU 2023: A Birmingham (Regno Unito) l'incontro più atteso dell'anno sulla PKU.
15 Settembre 2023
“Oggi lo Chef sono io!”, un'iniziativa di APR - Applied Pharma Research - dedicata ai pazienti con fenilchetonuria. Info e iscrizioni.
4 Settembre 2023
A ottobre una accattivante commedia teatrale a sostegno di Cometa ASMME.
25 Luglio 2023
La storia di Anna Maria e suo figlio Davide, nato con malattia mitocondriale e vissuto oltre le aspettative. Una forza esemplare nata nel dolore: che sia d'aiuto a tanti genitori che hanno affrontato terribili malattie metaboliche ereditarie subendo la perdita di un figlio.
17 Luglio 2023
Al via in Lombardia lo screening neonatale per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che va ad aggiungersi alle patologie metaboliche ereditarie già oggetto di screening alla nascita.
12 Luglio 2023
La Campania sarà la prima Regione in Italia ad avere lo psicologo di base. I cittadini che ne hanno bisogno potranno ricevere gratuitamente un primo livello di assistenza.
3 Luglio 2023
"Avremo a breve una grande rivoluzione terapeutica per tutte i tipi di PKU”, dichiara il prof. Alberto Burlina, direttore della UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto
19 Giugno 2023
Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.
14 Giugno 2023
Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico
Il webinar di OMaR dedicato alle scelte riproduttive consapevoli, con la partecipazione di specialisti, Cometa ASMME e altre associazioni.
13 Giugno 2023
Le malattie da accumulo lisosomiale colpiscono un neonato ogni 4.000: ecco perché Cometa ASMME e altre associazioni chiedono che vengano inserite nello screening neonatale.
25 Maggio 2023
Terapie avanzate e medicina di precisione, queste le nuove frontiere della sanità in Italia. Hanno un valore economicamente elevato ma costo-efficace.
25 Maggio 2023
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 è finalmente realtà: con l'approvazione ratificata oggi in Conferenza Stato-Regioni.
14 Aprile 2023
Disponibile in Italia per le persone con fenilchetonuria (PKU) un nuovo sostituto proteico pratico e versatile, contenente vera frutta.
4 Aprile 2023
Dal settembre 2022, i pazienti di CLBC non hanno più un farmaco autorizzato al commercio in Italia. I rimedi di AIFA e delle ASL e l'iniziativa di Cometa ASMME.
3 Aprile 2023
Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come le lisosomiali, costituisce una svolta per il futuro dei pazienti.
15 Marzo 2023
Il gruppo dei Rappresentanti dei pazienti per la Sindrome SLOS in MetabERN diffonde un appello per ricostruire la storia naturale di questa rarissima malattia ed aiutare così la ricerca terapeutica
10 Marzo 2023
Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
22 Febbraio 2023
Gli esponenti dell'industria protestano in merito al payback annunciato dal Governo avvertendo che molte compagnie fallirebbero e ciò comporterebbe una crisi nazionale sulla fornitura di dispositivi medici.
30 Novembre 2022
Eccola, in tutto il suo splendore la nostra stella, qui rappresentata nella nuova scatola natalizia di Cometa ASMME! Dentro, c'è la dolcezza di essere comunità, di essere una famiglia...
8 Agosto 2022
Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze […]
29 Aprile 2022
Prevenire è meglio che curare. Purtroppo, quando si tratta di malattie rare, se si arriva troppo tardi non c’è più niente da fare. Oggi specialmente valido quando si parla di una malattia rara dal nome di SMA, atrofia muscolare spinale.
21 Settembre 2021
Negli ultimi decenni la guerra è stata inquadrata come un problema di salute pubblica. Ciò evidenzia il ruolo degli operatori sanitari nella prevenzione e nella mitigazione dei suoi effetti distruttivi.
11 Novembre 2025
11 Novembre 2025
Acquista le praline solidali di Natale di Cometa ASMME: 200 g di cioccolato, donazione minima 10€. Sostieni screening neonatale e diagnosi precoce per le malattie metaboliche rare.
27 Ottobre 2025
Svolta per screening neonatale esteso, ma non solo. Novità e attuazione, le richieste di Cittadinanzattiva su sincronia, tariffe e tempi certi.
13 Ottobre 2025
15 Settembre 2025
Al recente congresso internazionale ICIEM tenutosi a Kyoto, il Prof. Alberto Burlina ha esposto novità entusiasmanti per la cura della fenilchetonuria (PKU).
23 Luglio 2025
Recentemente si è svolto online l’evento PKU&Noi, giunto alla sua V edizione, massimo appuntamento nazionale dei pazienti, per i pazienti, sulla PKU e si svolge ogni anno intorno alla Giornata Internazionale della PKU.
13 Maggio 2025
Cometa ASMME invitata a presentare la sua attività alla cerimonia di inaugurazione dei Mondiali di Paraciclismo.
29 Aprile 2025
Cometa ASMME accoglie con favore la riorganizzazione dell'assistenza sanitaria territoriale impressa dall'aggiornamento dei Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
11 Aprile 2025
Lo SNE permette di individuare alla nascita 48 malattie rare in tutta Italia. La Legge di Bilancio 2019 lo ha esteso ad altre patologie per le quali oggi esistono cure; ma si è in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare.
19 Febbraio 2025
Uno studio nazionale evidenzia progressi e criticità nell’assistenza nutrizionale per le malattie metaboliche ereditarie, sottolineando la necessità di maggiori risorse, formazione specialistica e riconoscimento istituzionale del ruolo del dietista.
