Posizioni

2026

• La voce del paziente può diventare evidenza scientifica e contribuire a un SSN più equo. In un intervento cardine della giornata, Niko Costantino presenta alla cerimonia di premiazione del Patient Engagement Award (Helaglobe) una visione cosa significhi il coinvolgimento dei pazienti nel percorso regolatorio in Europa, evidenziando stato dell'arte in Europa, in Italia, punti di forza e carenze dei molteplici contesti regolatori che alla data raccolgono la voce del paziente ma senza sistematizzarla e senza rendicontarne l'impatto a procedimento concluso. Viene spiegato come bisogni, preferenze, qualità di vita e impatto quotidiano delle cure possono diventare evidenze utili per orientare ricerca, valutazioni delle tecnologie sanitarie (HTA) e decisioni pubbliche. Cometa ASMME sostiene quindi un coinvolgimento stabile e competente dei pazienti, accompagnato da formazione, restituzione dei risultati e riconoscimento concreto del contributo fornito.
• Quali modelli di presa in carico per prevenire comorbidità? Nella Sala Barberia del Senato della Repubblica, Niko Costantino interviene per Cometa ASMME sul tema "transizione delle cure pediatrico-adulte", nella PKU, allargando il discorso alle MME, indicando soluzioni per ottimizzare la presa in carico e uniformare il diritto cure adeguate ai pazienti con PKU e MME in tutto il Paese. Richiama l’urgenza di cambiare paradigma nella presa in carico della PKU. Screening e controllo metabolico non esauriscono i bisogni: servono attenzione alle comorbidità, percorsi strutturati di transizione all’età adulta, équipe multidisciplinari, sostegno psicologico e standard nazionali capaci di garantire continuità ed equità di cura.
• Position paper civico sull'Health Technology Assessment (Italia). Promosso da Cittadinanzattiva, vede Cometa ASMME tra i co-autori ed è stato sottoscritto da numerose associazioni civiche e di pazienti, propone un modello di HTA più partecipativo, trasparente ed equo. Il documento chiede che l’esperienza dei pazienti sia riconosciuta come evidenza, che il coinvolgimento associativo diventi strutturale e che nelle valutazioni siano integrati gli aspetti etici, sociali, organizzativi e legali. Affronta inoltre formazione, conflitti di interesse, tempi decisionali, approccio lungo l’intero ciclo di vita delle tecnologie e coordinamento regionale. Tra gli autori figura Niko Costantino per Cometa ASMME, insieme ad alcuni dei principali stakeholder italiani impegnati nell’HTA.

2025

• Quali elementi per il PDTA ottimale? Intervento di Niko Costantino al Forum Risk Management 2025 (Agenas) Nella sessione dell'UOC HTA di Agenas, dedicata al tema del “valore” in sanità. Partendo dall’esperienza delle malattie metaboliche ereditarie, il contributo approfondisce come costruire PDTA realmente basati su esiti e qualità di vita, l’uso strutturato di dati, PROM e PREM, i modelli pay for outcome e la necessità di includere in modo pieno le malattie rare nella programmazione. Uno spazio specifico è dedicato al ruolo delle associazioni e alla partecipazione attiva di pazienti e caregiver. L'incontro ha costituito un punto di partenza per un lavoro congiunto sui PDTA nazionali.
• Aggiornamento LEA: a che punto è l’assistenza territoriale? Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie accoglie con favore la riorganizzazione dell'assistenza sanitaria territoriale impressa dall'aggiornamento dei Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e, al contempo, esprime alcune considerazioni critiche sui punti di forza e sulle aree che richiedono un’accelerazione. I dati emersi dalla bozza di DPCM del 18 aprile 2025 e dal Report nazionale LEA II semestre 2024 delineano uno scenario di progresso strutturale, ma anche di forti disomogeneità territoriali e ritardi significativi nell’erogazione di servizi fondamentali oggetto dell'aggiornamento.

2024

• Position paper sul Bisogno Medico Insoddisfatto nella riforma farmaceutica dell'Unione europea. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia la cui gravità e il cui impatto rimangono poco conosciuti. Esiste la falsa percezione che la diagnosi precoce e un buon standard di cura abbiano “risolto” il problema e che tutti i pazienti europei abbiano pari accesso a tali cure. Una definizione restrittiva di Bisogno Medico Insoddisfatto nel nuovo Regolamento farmaceutico UE minaccia l'innovazione per malattie rare come la PKU, che dispongono di buoni strumenti ma vedono ancora molte sfide irrisolte. Cometa ASMME è tra gli autori del documento, che viene presentato all'evento del Comitato Socio-Economico Europeo (un organo consultivo del Parlamento europeo) "For an EU commitment to tackling rare diseases" a Budapest.
• Giornata Mondiale per la Salute Mentale. La PKU e le MME in generale incidono sulla salute mentale, rendendo le persone che vi convivono più esposte ai rischi connessi. Cometa ASMME partecipa alla scrittura di un articolo diffuso in occasione della giornata mondiale per la salute mentale e lo presenta ad alcuni europarlamentari, che sottoscrivono il documento.
• Malattie da accumulo lisosomiale tra prevenzione e screening