24 Gennaio 2025
8 Gennaio 2025
Un gruppo multistakeholder di importanti accademici, clinici e rappresentanti dei pazienti da tutta Europa ha pubblicato un documento congiunto che evidenzia i restanti bisogni medici insoddisfatti (UMN) nella PKU.
3 Gennaio 2025
Un risarcimento di 3,8 milioni di euro è stato riconosciuto a una famiglia di Pisa per un errore diagnostico che ha causato gravi invalidità al loro figlio affetto da fenilchetonuria.
21 Ottobre 2024
Uscito il bando del Lions Club 7 Campanili che premia le cinque migliori tesi di
laurea sulle “Malattie Rare” (con particolare interesse alle tesi ad indirizzo
terapeutico).
16 Luglio 2024
Il messaggio degli specialisti e delle 8 associazioni promotrici: ” ‘Be positive’, le terapie a disposizione sono efficaci e a breve arriverà l’home monitoring test”. Senza dimenticare che esistono ancora ambiti in cui le terapie attuali sono subottimali.
28 Giugno 2024
In occasione della Giornata internazionale della PKU, l'ESPKU ha pubblicato una dichiarazione riguardante la prosecuzione delle cure dall'età pediatrica a quella adulta.
26 Giugno 2024
De Iaco (SIMEU): «Trovare modalità innovative di dialogo anche nelle situazioni d’emergenza e in pronto soccorso» È di 12 minuti il tempo minimo nel dialogo medico-paziente. Un podcast per ridurre incomprensioni e limitare aggressioni. Relaziona anche Cometa ASMME.
17 Giugno 2024
Le strumentazioni necessarie all'esecuzione di test di prevenzione neonatale per tutte le oltre 60 malattie sono stati donate dall'associazione Cometa ASMME OdV all'Azienda Ospedale-Università, nonche sono stati e sono finanziati personale tecnico di laboratorio e biologi preposti all'esecuzione di tali test.
22 Maggio 2024
Cosa sono gli strumenti decisionali condivisi? Come possono semplificare la vita dei pazienti e perché è importante parlarne? Lo vediamo in questo articolo.
14 Maggio 2024
Questa è la storia di mamma Jessica che ci racconta la sua esperienza. Ha tre figli e l'ultimo ha una malattia rara.
16 Aprile 2024
Questo voto significativo segna una vittoria per la comunità MME, in cui hanno pesato molto gli sforzi di dialogo con le istituzioni europee della PKU Cross-Party Alliance, segnano migliori prospettive per il futuro delle terapie innovative per le MME.
19 Marzo 2024
PKU&Noi, il massimo evento italiano per i pazienti PKU, sarà il 29 giugno alle 10.00 online.
11 Marzo 2024
Sfruttando la tecnologia utilizzata nei vaccini contro il Covid-19, un team guidato da UCL, King's College London e scienziati di Moderna ha creato una terapia efficace per una aciduria arginosuccinica.
11 Marzo 2024
11 Marzo 2024
Le terapie innovative per persone affette da disturbi del ciclo dell'urea sono destinate a registrare un'immensa crescita nei prossimi anni a causa del miglioramento delle metodologie diagnostiche, della sensibilizzazione delle malattie e altro.
1 Marzo 2024
I genitori di Lorenzo, nostri soci da Forlì, raccontano in un'ottima intervista le problematiche per chi convive con la galattosemia.
27 Febbraio 2024
1 Febbraio 2024
Vieni a teatro domenica 11 febbraio alle 15.30, presso il Palazzo Polivalente "Fantino Cocco" ad Albignasego (PD). Spettacolo gratuito con offerta libera a sostegno di Cometa ASMME.
24 Gennaio 2024
La Prof. Anne Green, scienziata e biochimica in pensione, ha raccontato alla BBC la storia della paziente pioniera Sheila Jones e di sua madre Mary.
23 Gennaio 2024
Dopo anni di attesa il Ministero della Salute ha finalmente incluso tra i test salvavita ai neonati anche quello per la SMA (atrofia muscolare spinale).
18 Gennaio 2024
Svolta nell’editing genetico potrebbe offrire nuove speranze alle persone affette da fenilchetonuria
Una nuova ricerca della Università della Pennsylvania fornisce approfondimenti sui potenziali trattamenti futuri che utilizzano l'editing genetico per la PKU.
17 Gennaio 2024
Domani 18 gennaio 2024, a Torino e in live streaming un evento interessante per i pazienti in nutrizione artificiale.
12 Gennaio 2024
Dal Comune di San Stino di Livenza, una mano tesa verso Cometa ASMME e il suo prossimo spettacolo di beneficenza.
29 Dicembre 2023
Un’iniziativa che coinvolge Regione del Veneto, Aziende ospedaliere di Padova e Verona e Cometa ASMME, che hanno dato insieme una risposta umana allargando lo screening neonatale esteso del Veneto.
20 Dicembre 2023
Un gioco da tavolo sulla fenilchetonuria realizzato per APR: imparare e insegnare la diversità divertendosi. Con il patrocinio di Cometa ASMME.
24 Novembre 2023
Passato, presente e futuro della fenilchetonuria: il 2 dicembre a Padova incontro per i pazienti PKU
A Padova un incontro sulla Fenilchetonuria (PKU) fornirà risposte alle sfide che i pazienti e le famiglie si trovano ad affrontare nella gestione della patologia.
24 Novembre 2023
L’evento è stato celebrato con una cerimonia nel corso della conferenza annuale della ESPKU.
13 Novembre 2023
Un dramma che non avremmo voluto sentire e che getta in luce le carenze dei governi nazionali sin dal 2016.
9 Novembre 2023
Dal Lions Club, un'opportunità importante per i neolaureati che hanno scritto una tesi sulle malattie rare.
6 Novembre 2023
Il 17 dicembre 2023, al Teatro Corso di Mestre, Venezia, lo spettacolo "Le Arance Incantate" andrà in scena per Cometa ASMME.
18 Ottobre 2023
A Firenze al Forum Sistema Salute partecipiamo all'Hackathon Rare Disease 2023 in qualità di esperti per le malattie lisosomiali.
13 Ottobre 2023
Il 6 ottobre 2023 siamo andati alla sede di EURORDIS a Parigi per un importante incontro sulle malattie rare.
10 Ottobre 2023
Cometa ASMME, insieme all'ESPKU, PKU Association of Ireland, ha scritto un documento sulla salute mentale nelle malattie rare e raccolto le firme di alcuni europarlamentari europei.
25 Settembre 2023
Si cercano donatori di midollo osseo per il piccolo Lorenzo, bambino di un anno affetto da MPS.
15 Settembre 2023
ESPKU 2023: A Birmingham (Regno Unito) l'incontro più atteso dell'anno sulla PKU.
15 Settembre 2023
“Oggi lo Chef sono io!”, un'iniziativa di APR - Applied Pharma Research - dedicata ai pazienti con fenilchetonuria. Info e iscrizioni.
4 Settembre 2023
A ottobre una accattivante commedia teatrale a sostegno di Cometa ASMME.
25 Luglio 2023
La storia di Anna Maria e suo figlio Davide, nato con malattia mitocondriale e vissuto oltre le aspettative. Una forza esemplare nata nel dolore: che sia d'aiuto a tanti genitori che hanno affrontato terribili malattie metaboliche ereditarie subendo la perdita di un figlio.
14 Giugno 2023
Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico
Il webinar di OMaR dedicato alle scelte riproduttive consapevoli, con la partecipazione di specialisti, Cometa ASMME e altre associazioni.
13 Giugno 2023
Le malattie da accumulo lisosomiale colpiscono un neonato ogni 4.000: ecco perché Cometa ASMME e altre associazioni chiedono che vengano inserite nello screening neonatale.
14 Aprile 2023
Disponibile in Italia per le persone con fenilchetonuria (PKU) un nuovo sostituto proteico pratico e versatile, contenente vera frutta.
3 Aprile 2023
Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come le lisosomiali, costituisce una svolta per il futuro dei pazienti.
15 Marzo 2023
Il gruppo dei Rappresentanti dei pazienti per la Sindrome SLOS in MetabERN diffonde un appello per ricostruire la storia naturale di questa rarissima malattia ed aiutare così la ricerca terapeutica
10 Marzo 2023
Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
31 Gennaio 2023
L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
30 Dicembre 2022
6 Dicembre 2022
La sesta newsletter dell'alleanza malattie rare, tavolo interassociativo permanente di cui Cometa ASMME fa parte.
5 Dicembre 2022
Il progetto di Cometa ASMME, “MetaboliciXUcraina”, cerca di instaurare un supporto fattivo e organico ai bisogni basilari dei pazienti metabolici rari colpiti dalla guerra in Ucraina in tre modi
5 Dicembre 2022
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
2 Dicembre 2022
Pubblicata la terza revisione delle raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell'Aciduria Glutarica tipo 1. Leggi l'abstract in italiano e il documento in inglese.
30 Novembre 2022
Eccola, in tutto il suo splendore la nostra stella, qui rappresentata nella nuova scatola natalizia di Cometa ASMME! Dentro, c'è la dolcezza di essere comunità, di essere una famiglia...
8 Agosto 2022
Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze […]
26 Luglio 2022
Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici […]
27 Giugno 2022
La sindrome di Batten: il caso di Marco e di Francesco. Colpisce 1 persona su 100.000 nel mondo e meno di una decina in Italia. Prende […]
6 Giugno 2022
“A giugno si parte!” E già, noi di Cometa ASMME partiamo. Ma non per le vacanze estive. Partiamo per partecipare a una settimana di formazione virtuale […]
16 Maggio 2022
Una giornata dedicata a tutte le persone che nel mondo soffrono di Mucopolisaccaridosi (MPS). Un nome difficile da pronunciare, proprio come è difficile fermare i […]
9 Maggio 2022
I nuovi LEA compiono 5 anni: nati nel 2017 da un DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri). Sono chiamati “nuovi” perché l’ultimo decreto è andato a sostituire un altro decreto. Quello del 2001. Anno in cui sono stati definiti per la prima volta.
29 Aprile 2022
Prevenire è meglio che curare. Purtroppo, quando si tratta di malattie rare, se si arriva troppo tardi non c’è più niente da fare. Oggi specialmente valido quando si parla di una malattia rara dal nome di SMA, atrofia muscolare spinale.
13 Aprile 2022
21 Settembre 2021
Negli ultimi decenni la guerra è stata inquadrata come un problema di salute pubblica. Ciò evidenzia il ruolo degli operatori sanitari nella prevenzione e nella mitigazione dei suoi effetti distruttivi.
8 Settembre 2021
PUBBLICHIAMO DI SEGUITO IL PROGRAMMA ESPKU_2018_Programme_DPS_v4 Conferenza Internazionale ESPKU – Cometa ASMME, Venezia 1-4 novembre 2018
29 Marzo 2021
DA: IL MATTINO di PADOVA Scoperta senza precedenti del team del dottor Burlina che permette di individuare precocemente una patologia che dà grave disabilità fisica 27 marzo 2021 […]
22 Giugno 2017
La scorsa settimana, dal 11 al 15 luglio, nella città di La Spezia si è svolto il secondo appuntamento dei “Games for Inclusion”, i Giochi nazionali estivi, […]
8 Gennaio 2015
U.O.C. MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE – AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA 26 Gennaio ore16.30 AULA MAGNA DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA : IMPORTANTE INCONTRO FORMATIVO E DI AGGIORNAMENTO PER PAZIENTI, MEDICI E […]
