La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una rara malattia metabolica ereditaria, di solito è presente sin dalla nascita, anche se esistono forme lievi che vengono diagnosticate solo durante l'infanzia o nell'età adulta. È caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali, sindattilia del 2° e 3° dito del piede, ipospadia e criptochidismo nel maschio, ritardo di crescita staturo-ponderale, ritardo mentale e disturbi del comportamento. I disturbi comportamentali sono rappresentati da sintomi autistici, iperattività, comportamento autolesionista e disturbi del sonno.

L'incidenza della SLOS è stimata tra 1/20.000 e 1/40.000 nell'Europa centrale e settentrionale. È dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 (11q13.4), che causa un deficit dell'enzima 3 beta-idrossisteroido-delta 7-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. La trasmissione è autosomica recessiva.

La diagnosi viene confermata dall'analisi molecolare, mentre la diagnosi prenatale può essere sospettata dall'ecografia fetale e viene confermata dall'analisi del liquido amniotico o dei villi coriali, mediante il dosaggio di 7DHC e l'analisi molecolare.