Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Iniziativa meritevole ma resta incomprensibile che lo screening per la SMA non sia ancora operativo a livello nazionale”

Al via in Lombardia lo screening neonatale per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che va ad aggiungersi alle patologie metaboliche ereditarie già oggetto di screening alla nascita. A prevederlo è una delibera approvata nei giorni scorsi dalla Giunta regionale lombarda, su proposta dell’assessore al Welfare Guido Bertolaso.

La regione dispone “di attivare – si legge nel testo della delibera – un programma regionale di screening neonatale esteso all’Atrofia Muscolare Spinale a partire dal 15.9.2023, al fine di consentire l'adeguamento organizzativo del Laboratorio e dei Centri Clinici di Riferimento, con una durata iniziale di tre anni con decorrenza dalla relativa attivazione (ndr fino a 15 settembre 2026)”.

“Un plauso alla regione Lombardia – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare – che si aggiunge alle 8 amministrazioni territoriali che hanno già inserito la ricerca della SMA nei propri panel di screening neonatale, nonostante a livello nazionale si continui a rimandare la decisione di allargamento delle patologie da sottoporre a screening. Per questo risultato raggiunto, un grande e doveroso ringraziamento va alla consigliera regionale Lisa Noja, presidente del gruppo consigliare Azione - Italia Viva - Renew Europe e già deputata e membro dell’intergruppo parlamentare malattie rare nella scorsa legislatura, la quale tanto si è spesa per fare informazione e sensibilizzazione sull’importanza dello screening neonatale per la SMA. È importante ricordare – conclude Ciancaleoni Bartoli – che esiste un parere favorevole, dato dal Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso attivato presso il Ministero della Salute, sull’inserimento per tutto il territorio italiano della SMA nel panel di screening che è vecchio di oltre un anno. Nulla, tuttavia, è ancora cambiato.” 

Il documento, che attraverso una serie di allegati definisce in maniera molto dettagliata l’iter di gestione dello screening per ciascun neonato, identifica come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale – Ospedale dei Bambini ‘V.Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano. Come centro clinico di riferimento (CCR) per l’Atrofia Muscolare Spinale, invece, è stato individuato l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta – Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo – Milano.

“Con questa delibera – ha affermato l’Assessore Bertolaso – potenziamo nuovamente le attività di prevenzione per più piccoli e per i loro genitori. Lo screening neonatale esteso rende ora possibile anche la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale, andando un passo oltre la normativa nazionale. È l’ennesimo provvedimento che ci consente di ribadire l’importanza della prevenzione e l’attenzione verso questa tematica, ma non ci fermiamo qui. Ulteriori importanti iniziative nel campo della prevenzione – ha concluso Bertolaso – saranno adottate nei prossimi mesi.”

“Accogliamo positivamente questa notizia, – commenta Anita Pallara, presidente Famiglie SMA Onlus – nonostante a livello ministeriale la situazione sia ferma, siamo felici che le regioni si muovano in maniera autonoma. Ribadiamo però l’importanza di una corretta presa in carico post diagnosi e per questo auspichiamo una distribuzione territoriale nei centri clinici dove esistono expertise multidisciplinare.”