Cometa ASMME richiama l’attenzione delle istituzioni sulla necessità di rafforzare continuità assistenziale, transizione, qualità della vita e uniformità degli standard di cura per le persone con fenilchetonuria.

Roma, 25 marzo 2026 - L’evento APCO Health Talks dedicato alla fenilchetonuria ha rappresentato un importante momento di confronto tra istituzioni, clinici, stakeholder e rappresentanze dei pazienti su un tema oggi sempre più centrale: garantire alle persone con PKU una presa in carico realmente continua lungo tutto l’arco della vita.

Le uscite giornalistiche che hanno seguito l’incontro hanno confermato la rilevanza di questioni che come associazione portiamo avanti da tempo: la necessità di superare la frammentazione degli standard di cura, rafforzare il ruolo dei centri di riferimento, migliorare la transizione dall’età pediatrica all’età adulta e riconoscere il peso che gli aspetti psicologici esercitano sull’aderenza terapeutica, in particolare durante l’adolescenza.

Nel corso dell’evento, Niko Costantino, Responsabile Affari Pubblici per Cometa ASMME ha richiamato una riflessione particolarmente significativa: la PKU non può essere considerata una condizione “risolta” dallo screening neonatale. La diagnosi precoce resta una conquista fondamentale, ma non esaurisce i bisogni di salute delle persone con PKU. Restano infatti centrali il burden quotidiano della terapia, la salute mentale, la continuità del follow-up, la fase della transizione, la gravidanza e le persistenti differenze territoriali nell’accesso alle cure e ai supporti terapeutici.

Per Cometa ASMME, questo significa affermare con chiarezza che il tema non è soltanto quello della diagnosi tempestiva, ma quello della qualità e continuità del percorso di cura. La PKU richiede un’organizzazione assistenziale che accompagni le persone nel tempo, con servizi adeguati anche in età adulta, con équipe multidisciplinari e con strumenti in grado di prevenire interruzioni nella presa in carico.

Un secondo elemento emerso con forza riguarda il concetto di equità. Come abbiamo sottolineato durante l'incontro romano, l’equità deve tradursi in risultati concreti e misurabili: accesso omogeneo ai centri, alla dietoterapia, agli alimenti a fini medici speciali, alle terapie disponibili, alla presa in carico multidisciplinare e a percorsi di transizione realmente strutturati. È su questi aspetti che si misura la capacità del sistema di garantire diritti effettivi e non solo principi formali.

Particolarmente rilevante è anche il tema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Per Cometa ASMME questo passaggio non può essere ridotto a un adempimento amministrativo. Deve essere invece un processo programmato, accompagnato e verificabile, capace di sostenere l’autonomia del paziente e di preservare il lavoro svolto negli anni da famiglie, clinici e centri specialistici.

Altro punto non più rinviabile è il riconoscimento del ruolo delle persone con PKU e delle loro associazioni nei processi decisionali. La prospettiva del paziente non può restare marginale o puramente consultiva: deve essere considerata parte integrante della definizione delle priorità, della valutazione degli esiti e della costruzione dei percorsi di cura. In questo senso, esistono già i primi percorsi avviati da istituzioni nazionali come Agenas, che sta sviluppando dei modelli di presa in carico nazionali per alcune patologie croniche, un progetto a cui Cometa ASMME sta collaborando.

Da questo confronto, Cometa ASMME esce con una convinzione ancora più forte, cioè che la PKU richiede oggi una visione istituzionale nazionale, capace di tenere insieme diagnosi precoce, continuità assistenziale, qualità della vita, accesso equo, innovazione e partecipazione.

Come associazione di pazienti continueremo a lavorare affinché questi temi trovino pieno riconoscimento nelle politiche sanitarie e nell’organizzazione dei percorsi di cura, nella consapevolezza che una buona diagnosi è solo il primo passo, mentre una buona presa in carico è la condizione necessaria per garantire salute, autonomia e dignità lungo tutto il corso della vita.