malattie rare

25 Settembre 2023

Malattie Rare e reti ERN, Padova eccellenza in Italia: promossi i 18 centri

Un successo per tutta l'Azienda Ospedale-Università di Padova, ma in parte anche un successo per Cometa ASMME.
17 Luglio 2023

Atrofia muscolare spinale (SMA): anche la Lombardia allarga il panel dello screening neonatale

Al via in Lombardia lo screening neonatale per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che va ad aggiungersi alle patologie metaboliche ereditarie già oggetto di screening alla nascita.
12 Luglio 2023

Malattie rare, l’Italia è un paese a due velocità

Il IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Terapie solo per il 5% delle patologie
25 Maggio 2023

Malattie rare, la sfida delle Terapie avanzate tra i settori di eccellenza del biotech italiano

Terapie avanzate e medicina di precisione, queste le nuove frontiere della sanità in Italia. Hanno un valore economicamente elevato ma costo-efficace.
10 Marzo 2023

COMETA ASMME: un impegno di tre anni nella Task Force HTA di EURORDIS

Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
22 Febbraio 2023

Malattie rare, ecco il Piano nazionale

A pochi giorni dalla Giornata mondiale del 28 febbraio, il tanto atteso Piano nazionale per le malattie rare 2023-25 è stato licenziato dal Comitato nazionale istituito presso il ministero della Salute.
31 Gennaio 2023

Il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (ISS): il contributo di Cometa ASMME

L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
5 Dicembre 2022

Screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
gdpr-image
This website uses cookies to improve your experience. By using this website you agree to our Data Protection Policy.
Read more