20 Maggio 2026
20 Gennaio 2026
La dott.ssa Vincenza Gragnaniello, direttore facente funzioni dell'UOC MME ospedale di Padova, esplora nuove tecniche di screening neonatale per malattia di Fabry.
11 Aprile 2025
Lo SNE permette di individuare alla nascita 48 malattie rare in tutta Italia. La Legge di Bilancio 2019 lo ha esteso ad altre patologie per le quali oggi esistono cure; ma si è in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare.
7 Febbraio 2025
Le patologie metaboliche ereditarie comprendono ad oggi più di 1700 differenti patologie. L'importanza della prevenzione e identificazione precoce in un articolo del Prof. Burlina.
24 Gennaio 2025
24 Gennaio 2024
La Prof. Anne Green, scienziata e biochimica in pensione, ha raccontato alla BBC la storia della paziente pioniera Sheila Jones e di sua madre Mary.
29 Dicembre 2023
Un’iniziativa che coinvolge Regione del Veneto, Aziende ospedaliere di Padova e Verona e Cometa ASMME, che hanno dato insieme una risposta umana allargando lo screening neonatale esteso del Veneto.
13 Novembre 2023
Un dramma che non avremmo voluto sentire e che getta in luce le carenze dei governi nazionali sin dal 2016.
19 Giugno 2023
Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.
