screening neonatale

24 Maggio 2023

SMAgazine: Famiglie SMA parla del progetto di Cometa ASMME per lo screening neonatale della SMA

L'ultimo numero del giornale di Famiglie SMA parla del progetto di Cometa ASMME per lo screening neonatale della SMA.
31 Gennaio 2023

Il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (ISS): il contributo di Cometa ASMME

L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
5 Dicembre 2022

Screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
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