Screening

17 Giugno 2024

Giacomo nasce senza sistema immunitario: salvato dalle cellule staminali del papà

Le strumentazioni necessarie all'esecuzione di  test di prevenzione neonatale per tutte le oltre 60 malattie sono stati donate dall'associazione Cometa ASMME OdV all'Azienda Ospedale-Università, nonche sono stati e sono finanziati personale tecnico di laboratorio e biologi preposti all'esecuzione di tali test.
19 Giugno 2023

Alfa mannosidosi, c’è una cura ma manca lo screening neonatale: in Campania tre casi diagnosticati ma sono molti di più

Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.