cometa asmme
24 Maggio 2023
L'ultimo numero del giornale di Famiglie SMA parla del progetto di Cometa ASMME per lo screening neonatale della SMA.
14 Aprile 2023
Disponibile in Italia per le persone con fenilchetonuria (PKU) un nuovo sostituto proteico pratico e versatile, contenente vera frutta.
4 Aprile 2023
Dal settembre 2022, i pazienti di CLBC non hanno più un farmaco autorizzato al commercio in Italia. I rimedi di AIFA e delle ASL e l'iniziativa di Cometa ASMME.
3 Aprile 2023
Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come le lisosomiali, costituisce una svolta per il futuro dei pazienti.
10 Marzo 2023
Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
31 Gennaio 2023
L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
19 Dicembre 2022
Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022
Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
5 Dicembre 2022
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
