cometa asmme

19 Dicembre 2022

Misurare per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome SLOS: la lettera del MetabERN alle Famiglie

Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022

Vivere con la fenilchetonuria: come rispondere ai bisogni insoddisfatti di pazienti e caregiver

Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
5 Dicembre 2022

Screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
30 Novembre 2022

A Natale regala le nostre praline di cioccolato, sostieni la lotta con le MME!

Eccola, in tutto il suo splendore la nostra stella, qui rappresentata nella nuova scatola natalizia di Cometa ASMME! Dentro, c'è la dolcezza di essere comunità, di essere una famiglia...
8 Agosto 2022

CS: Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze delle Associazioni

Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze […]
26 Luglio 2022

Via libera in Europa a terapia genica per deficit AADC

Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici […]
1 Luglio 2022

Aggiornamento del Listino Regionale Dietetici Dispensazione per malattie metaboliche congenite – Luglio – Agosto – Settembre 2022

Clicca qui per aprire il listino Regione Veneto Prodotti dietetici ordinabili per MME valido per luglio – agosto – settembre 2022  
29 Giugno 2022

Comunicato Stampa: Aggiungi un Posto a Tavola. Il piacere di mangiare fuori casa aproteico e in sicurezza

Oggi è possibile farlo grazie a PKUISINE®, La cucina PKU friendly, il progetto che intende offrire alle persone con la PKU, malattia metabolica ereditaria rara, la […]
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