cometa asmme

24 Maggio 2023

SMAgazine: Famiglie SMA parla del progetto di Cometa ASMME per lo screening neonatale della SMA

L'ultimo numero del giornale di Famiglie SMA parla del progetto di Cometa ASMME per lo screening neonatale della SMA.
14 Aprile 2023

Fenilchetonuria, ora disponibile PKU GOLIKE BAR, nuovo integratore in forma di barretta di vera frutta

Disponibile in Italia per le persone con fenilchetonuria (PKU) un nuovo sostituto proteico pratico e versatile, contenente vera frutta.
4 Aprile 2023

L’odissea farmaceutica dei pazienti di CLBC – Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria

Dal settembre 2022, i pazienti di CLBC non hanno più un farmaco autorizzato al commercio in Italia. I rimedi di AIFA e delle ASL e l'iniziativa di Cometa ASMME.
3 Aprile 2023

I pazienti, ‘screening neonatale per lisosomiali è vera svolta’

Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come le lisosomiali, costituisce una svolta per il futuro dei pazienti.
10 Marzo 2023

COMETA ASMME: un impegno di tre anni nella Task Force HTA di EURORDIS

Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
31 Gennaio 2023

Il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (ISS): il contributo di Cometa ASMME

L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
19 Dicembre 2022

Misurare per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome SLOS: la lettera del MetabERN alle Famiglie

Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022

Vivere con la fenilchetonuria: come rispondere ai bisogni insoddisfatti di pazienti e caregiver

Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
5 Dicembre 2022

Screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
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