Il fatto che i benefici del trattamento della PKU nell'infanzia siano 'chiari e immediati' non equivale al fatto che non ci siano benefici per il trattamento della PKU in età adulta"

Il 28 giugno la comunità PKU celebra la Giornata internazionale della PKU. Quest'anno, E.S.PKU ha deciso di sensibilizzare l'opinione pubblica sugli adulti affetti da PKU attraverso una campagna di successo "La vita degli adulti affetti da PKU". Per tutto il mese di giugno sui social media dell'E.S.PKU sono state pubblicate varie dichiarazioni sulle sfide degli adulti affetti da fenilchetonuria.

Poiché la fenilchetonuria (PKU) viene diagnosticata nelle prime fasi della vita (al giorno d'oggi nello screening neonatale), è stata tradizionalmente percepita come una malattia infantile. L'avanzamento della ricerca ha permesso di concordare sulla necessità di una dieta per tutta la vita nei pazienti affetti da PKU tra la fine degli anni '80 e l'inizio degli anni '90. Questa raccomandazione, ampiamente riconosciuta, ha avuto un impatto sugli standard di cura e da allora la dieta PKU è stata una base di trattamento. Ciò ha anche posto sfide sia alla comunità di ricerca che ai pazienti stessi. Quali sono i livelli ottimali di phe per gli adulti affetti da PKU? Qual è il possibile impatto della fenilchetonuria sull'invecchiamento? Come conciliare una dieta molto restrittiva e costosa con le sfide della vita quotidiana? Cosa succede se la dieta è rilassata o non seguita? Queste sono solo alcune delle domande che l'assistenza per la PKU negli adulti deve affrontare. Diversi studi hanno dimostrato che ci sono sfide particolari per la comunità degli adulti.

Nei pazienti adulti affetti da PKU, le difficoltà nel rimanere a dieta o nel perdere il contatto con la clinica sono ampiamente riportate. Questo fatto, insieme a un dibattito tra i professionisti in merito agli standard di cura e ai livelli di PHife richiesti, ha recentemente suscitato discussioni all'interno della comunità sull'importanza della gestione delle condizioni in età adulta. In particolare, un editoriale recentemente inviato all'American Journal of Clinical Nutrition a firma di Lachmann e Langeveld, sosteneva che:

1. Non c'è una chiara rilevanza delle "sottili alterazioni nel funzionamento cognitivo" degli adulti e dell'impatto del loro raggiungimento psicologico e sociale.
2. Ci sono studi (limitati nell'intervallo) che dimostrano che alcuni degli eventi avversi sono lievi, transitori o si risolvono da soli.

Pertanto, concludendo che questa notizia è "rassicurante per gli adulti con PKU che lottano per seguire una dieta a basso contenuto proteico e sentono di poter funzionare normalmente con un'alta concentrazione di Phe" e suggerendo che "se c'è un bisogno clinico insoddisfatto nella PKU, è quello di cercare di migliorare i trattamenti per i bambini" – suggerendo che l'assistenza sanitaria per la PKU per adulti non è una priorità.

Riteniamo che, dato l'onere del trattamento, tali dichiarazioni siano pericolose per almeno due motivi: un possibile impatto negativo sulla loro salute e possibili implicazioni politiche di dichiarazioni presumibilmente neutre.

La scarsità di evidenze nelle malattie rare è una delle sfide fondamentali per il loro corretto trattamento e pone preoccupazioni epistemologiche. Ma è anche una causa di elevata vulnerabilità nel settore della salute pubblica. Nell'era del processo decisionale basato sull'evidenza, le malattie rare sono svantaggiate quando si tratta di dimostrare i benefici della loro diagnosi, del rimborso del trattamento o dell'accesso alle cure. La PKU è, in questo caso, una storia di successo, come ampiamente riconosciuto nella comunità medica. Ciononostante, sembra anche che sia spesso affrontato da una prospettiva pediatrico-centrica, e su diversi livelli. In primo luogo, una prospettiva pediatrica nella ricerca significa che ci sono prove più solide su come la PKU colpisca i pazienti minorenni. Questa situazione è del tutto completa a causa della storia della malattia: per avere una coorte di adulti con diagnosi precoce e conformi alla dieta, la prima necessità è quella di prendersi cura dei bambini. Il problema si pone quando, attingendo a questa situazione, si fanno ipotesi sul piano etico e politico. Dalla mancanza di prove riguardanti i livelli sicuri di fenilalanina negli adulti o da studi inconcludenti sull'impatto di alti livelli di phe sul cervello degli adulti, non possiamo trarre la conclusione che non abbiano esigenze mediche insoddisfatte o che siano minori. Al contrario, sosteniamo che questa situazione rappresenta una sfida per la comunità di ricerca e rivela un "bisogno insoddisfatto" più grande: la necessità di linee guida adeguate per una parte significativa della comunità PKU. Se non lo facciamo, rischiamo il loro benessere e la loro salute. Il fatto che i benefici del trattamento della PKU nell'infanzia siano "chiari e immediati" non equivale al fatto che non ci siano benefici per il trattamento della PKU in età adulta, ma piuttosto che dobbiamo aumentare gli sforzi nella ricerca e nella raccolta di prove.

E poi, l'affermazione che il bisogno insoddisfatto dei bambini affetti da PKU dovrebbe essere prioritario, eleva la visione pediatrica della malattia a un nuovo livello, vale a dire, sociopolitico. Le esigenze insoddisfatte sono un criterio importante nella valutazione delle tecnologie sanitarie: maggiore è il bisogno, maggiore è il beneficio, più conveniente è investire nel trattamento. Ha anche un impatto sull'uguaglianza sociale e sull'accesso alle cure.

Se riduciamo al minimo il "bisogno insoddisfatto" degli adulti, rischiamo che le loro esigenze di assistenza non siano riconosciute. Pertanto, dovremmo essere molto cauti sulla neutralità etica della ricerca condotta sui pazienti affetti da PKU, soprattutto quando si tratta di trarre conclusioni che vanno oltre la pura evidenza o la loro mancanza.