Screening Neonatale Esteso: una goccia di sangue salva la Vita


Pochi genitori lo sanno, ma a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge che il proprio bimbo sia sottoposto a uno screening neonatale per la prevenzione delle malattie genetiche ereditarie (ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, sindrome adreno-genitale). L'esame è velocissimo, quasi senza che il neonato se ne accorga: viene prelevata una goccia di sangue dal tallone del bambino tra la 48esima e la 72esima ora dalla nascita, comunque prima di uscire dall'ospedale, e viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata "spot" che viene poi fatta asciugare e inviata al laboratorio analisi del "Centro screening neonatali".

Lo Screening Neonatale Esteso, cioè la ricerca di possibili Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) e altre malattie genetiche rare nei primi giorni di vita, è fondamentale in quanto può comportare la differenza tra uno sviluppo ottimale e delle disabilità, di ritardo psicomotorio, e in molti casi, persino tra una vita al pieno delle potenzialità e una morte prematura.
Negli anni '90 venne sviluppata una tecnologia d'analisi che ha creato nuove importanti possibilità  nella diagnostica delle MME : la TANDEM - MASS SPETTROMETRIA, che permette di diagnosticarne circa 40.
Grazie alle possibilità offerte da questa tecnologia, è sufficiente prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato entro le prime 48 ore con una procedura assolutamente indolore e non invasiva. La stessa goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata "spot" fatta asciugare e inviata al Centro Screening Neonatale, sparsi sul territorio nazionale. Le patologie che vengono individuate grazie allo screening neonatale, se non individuate e trattate sin dalla nascita, portano a conseguenze molto gravi, invalidanti e spesso mortali. La ricerca di svariati decenni sino ad oggi permette che molte di queste malattie abbiano una terapia che salva la vita delle persone, sempre se riconosciute per tempo.
La diagnosi precoce è inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nell'ambito familiare, data la possibile ricorrenza della malattia stessa in più soggetti dello stesso nucleo familiare. La possibilità  di agire sulla malattia in fase pre-sintomatica è la chiave della prevenzione delle condizioni socio-sanitarie svantaggiate delle persone che vivono con queste malattie.

Ed è qui che Cometa ASMME inserisce il proprio impegno e lavoro, a garanzia del diritto di tutti i cittadini a godere delle migliori cure, diagnosi e possibilità di prevenzione che sono disponibili, anche nell'ambito di malattie rare e perciò economicamente complicate.

Per i pazienti, ma non solo. Lo screening neonatale è un bene comune per tutte le persone e la sua utilità va oltre i malati e le loro famiglie, va anche alle persone sane che grazie alla diagnosi neonatale possono escludere da subito malattie che possono manifestarsi in età più avanzate.

Cometa ASMME, fin dal 1992, ha condotto importanti campagne pubbliche di sensibilizzazione per far conoscere queste patologie e la loro gravità , e per raccogliere fondi per finanziare la diagnosi precoce, l'avanguardia della cura, e la prevenzione delle Malattie Metaboliche Ereditarie. Già  in passato, anche recente, l'Associazione ha assicurato contributi importanti per un totale di circa 400.000 Euro al Centro Regionale di Riferimento per le MME(CeMMer) presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, con cui ha una partnership pluriennale che si configura come un terreno fertile per lo sviluppo di progetti di primo ordine scientifico, sociale e umano, nell'interesse non solo della cittadinanza della Regione del Veneto ma anche dell'intera Italia.

Nel percorso di sensibilizzazione e raccolta fondi che consegue, l'Associazione ha lanciato diversi progetti a sostegno dello Screening Neonatale Esteso, permettendo che diventi una realtà tramite una legge regionale, due anni prima della legge nazionale.




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Dove viene effettuato lo Screening Neonatale Esteso e per quali patologie?

Centri per lo Screening in Italia

Una delle tante iniziative che ci hanno permesso di raggiungere l'obiettivo di avviare lo Screening Neonatale Esteso per le malattie metaboliche rare.

Perché per chi nasce con malattia rara non c'è tempo per le attese.

In collaborazione con il Comune di Padova e con il coinvolgimento della Provincia, dell'Università  e dell'Azienda Ospedaliera, ha lanciato il progetto " Dona un'ora del tuo tempo" volto a raccogliere fondi per l'acquisto dei macchinari per lo screening neonatale allargato. Già  ai primi di marzo 2009, Cometa A.S.M.M.E. , chiamata in audizione presso la V Commissione Regionale Sanità della Regione Veneto, ha presentato, attraverso un documento scritto, il progetto per l'attivazione dello Screening Neonatale Esteso per tutti i neonati della regione Veneto, Friuli Venezia Giulia e comuni limitrofi.
https://www.cometaasmme.org/2009/01/08/dona-un-ora-del-tuo-tempo/

Lo screening neonatale esteso per tutti i neonati



Il test permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, malattie rare difficili da diagnosticare, ma facilmente individuabili grazie allo SNE. Ad oggi si conoscono circa 1.250 malattie genetiche metaboliche e nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime. Dal 2016 per 40 di esse la diagnosi è immediata e questo permette di applicare trattamenti e cure precocemente, nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi. In questo modo migliora in modo molto significativo la sua qualità di vita o si evita la morte precoce.


Lo SNE è un diritto di ogni bambino, dovunque nasca


In collaborazione con il nostro partner Azienda Ospedale-Università di Padova, abbiamo istituito nel 2014 lo Screening Neonatale Esteso in parte del Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Trentino. Nel frattempo, per due anni, quasi tutto il resto del Paese rimane sprovvisto di una legge che obbligasse i centri nascita a fare lo screening neonatale per le 48 malattie iniziali.
Prima della Legge 167/2016 veniva effettuato su quasi tutti i nuovi nati in Italia uno screening regionale che identificava solo tre patologie: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Erano pochi i Centri Nascita in cui era possibile sottoporre il bimbo anche allo screening esteso: nel 2015 solo un neonato su due era stato sottoposto allo SNE per più malattie metaboliche e per un numero di patologie diverse da zona a zona. Una inaccettabile disparità, con gravissime conseguenze per i bimbi malati: la differenza tra la vita e la morte, tra una buona qualità di vita e la disabilità irreversibile. Ora tutte le Regioni italiane si sono adeguate alla normativa, ma continuano ad esistere disparità, che portano persone con una malattia a sviluppare condizioni gravissime e fatali, che potrebbero essere evitate con un semplice test.

Cometa ASMME per lo SNE

Cometa ASMME si è impegnata affinché si potesse ampliare il pannello obbligatorio delle tre malattie già previste per lo screening alla nascita (L. 104/92) per tutti i nuovi nati, annullando le inaccettabili disparità di trattamento tra regione e regione. Cometa ASMME avvia una pressante campagna mediatica e di pressione istituzionale che porta nel Veneto all'attivazione dello screening allargato dopo alcuni anni alla Delibera Regionale 1308/2013, che attiva lo screening grazie alle donazioni della nostra associazione e l'attività di sensibilizzazione.
In quello stesso 2013 viene depositato un disegno di legge per rendere obbligatorio lo SNE in tutte le Regioni, che viene presentato il 20 novembre dello stesso anno in Senato (DL 998) Il DL, dopo tre anni di percorso legislativo, il 4 agosto 2016 diviene Legge (167/2016), viene pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 31 agosto ed entra in vigore dal 16 settembre. Il testo, prevede l'obbligatorietà del test per oltre 48 per le quali esista una cura, e il finanziamento, di oltre 25 milioni di euro.
Vengono istituti:
a) un tavolo tecnico all'interno di Agenas;
b) una Commissione all'interno della Direzione Prevenzione del Ministero della Salute che deve stendere il relativo Decreto Ministeriale in ottemperanza alla Legge 167/2016.
Nel gennaio 2017 viene istituito il Coordinamento nazionale per lo screening neonatale esteso presso l'Istituto Superiore di Sanità. Cometa ASMME viene chiamata a rappresentare i pazienti all'interno del tavolo. L'impegno di Cometa ASMME per lo Screening Neonatale Esteso non finisce qui, e continua incessantemente in duplice forma:
1) allargare sempre più il pannello di malattie ricercate alla nascita tramite lo SNE, partendo dal proprio modello in Veneto per arrivare a condizionare favorevolmente le politiche nazionali sulla scorta dei risultati ottenuti dal Comitato e Partner Scientifici di cui si avvale;
2) Aiutare i paesi più svantaggiati ad instaurare lo screening neonatale per il più ampio numero di malattie possibile, secondo le migliori pratiche del modello italiano, vero e proprio faro d'Europa nello SNE. A tal proposito Cometa ASMME è invitata ad eventi politici di alto livello con rappresentanti dell'Unione Europea.

Perché lo screening?


Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato.
Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.
Si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identifica un neonato ogni 1.500 affetto da patologie metaboliche rare, cioè oltre 300 bambini all'anno. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di screening neonatale esteso e avere una vita migliore.

Come funziona


Tra la 48° e la 72° ora di vita, prima della dimissione dal Centro Nascita oppure a domicilio se il parto è avvenuto in casa, al neonato viene effettuato un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino ad ora per screenare la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, serve ora per effettuare lo screening anche sulle oltre 40 patologie previste dal pannello ufficiale o regionale. Non sono dunque necessari ulteriori prelievi.

Informativa ed eventuale Consenso Informato per i genitori


Prima del test un Operatore/Medico del Centro Nascita consegna alla famiglia un'informativa che illustra le finalità e le modalità del test e le malattie screenate.
Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. Il consenso informato viene invece richiesto se la Regione dove il bambino è nato ha inserito nel test ulteriori nuove patologie che non fanno ancora parte del pannello delle patoligie previste dalla Legge.
Non esistono controindicazioni: i test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

Un test negativo non ha risposta.
Ma cosa succede se il test è positivo?

Quali sono le malattie oggetto dello SNE?

Il Decreto Ministeriale del 13-10-2016 stabilisce le patologie comprese nel pannello dello screening neonatale esteso, e cioè:

GRUPPO MALATTIA SIGLA AA 

Fenilchetonuria PKU AA

Iperfenilalaninemia benigna H-PHE

AA Deficit biosintesi cofattore biopterina BIOPT (BS)

AA Deficit rigenerazione cofattore biopterina BIOPT (REG)

AA Tirosinemia tipo I TYR I

AA Tirosinemia tipo II TYR II

AA Malattia delle urine allo sciroppo d’acero MSUD

AA Omocistinuria (deficit di CBS) HCY

OA Acidemia glutarica tipo I GA I

OA Acidemia Isovalerica IVA

OA Deficit del Beta-chetotiolasi BKT

OA Aciduria 3-Idrossi 3-metil glutarica HMG

OA Acidemia Propionica PA

OA Acidemia Metilmalonica (Mut) MUT

OA Acidemia Metilmalonica (CblA) Cbl A

OA Acidemia Metilmalonica (CblB) Cbl B

OA Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblC) Cbl C

OA Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblD) Cbl D

OA Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi 2MBG

OA Aciduria Malonica MAL

OA Deficit Multiplo delle carbossilasi MCD

UCD Citrullinemia tipo I CIT

UCD Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina) CIT II

UCD Acidemia Argininosuccinica ASA

FAO Deficit del trasporto della carnitina CUD

FAO Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L) CPT Ia

FAO Deficit Carnitina/acil-carnitina translocasi CACT

FAO Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II CPT II

FAO Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga VLCAD

FAO Deficit della proteina trifunzionale TFP

FAO Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga LCHAD

FAO Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD

FAO Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD

FAO Acidemia glutarica tipo II GA2 Disturbi Metabolismo trasporto carboidrati Galattosemia

GAL Disturbi del Metabolismo trasporto aminoacidi Difetto di biotinidasi BTD

AA Tirosinemia tipo III TYR III AA Deficit di glicina N-metiltransferasi GNMT

AA Deficit di Metionina adenosiltransferasi MAT

AA Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi SAHH

OA Acidurie 3-metil glutaconiche 3MGCA

OA Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi 3MCC

OA Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA

OA Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi IBG

FAO Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta SCAD

Altre malattie incluse nello screening

Alcune patologie non comprese nel pannello ufficiale, ma per le quali esiste un trattamento, sono già state inserite in molti programmi di screening a livello regionale, come l'iperplasia adrenale congenita, alcune malattie da accumulo lisosomiali, Immunodeficienza combinata grave (SCID), Deficit di GAMT, alcune emoglobinopatie.

E altre si andranno ad aggiungere quali: Adrenoleucodistrofia X Linked, l'argininsuccinico Aciduria, il deficit di OCT Ornitincabamiltransferasi, altre immunodeficienze/trek.

Per queste malattie, non comprese nel pannello obbligatorio ma facoltative, i genitori devono dare il proprio consenso allo screening. (Vedi esempio di informativa e consenso informato) e si sono dimostrate efficaci nella prevenzione.

Oltre allo SNE sulle malattie metaboliche congenite, vengono identificate:

• l'ipotiroidismo congenito

• la fibrosi cistica

E, in alcune Regioni:

• alcune malattie metaboliche lisosomiali

• malattie ematologiche

• Immunodeficienze congenite

• SMA (Atrofia Muscolare Spinale)

Inoltre: • displasia congenita dell'anca

• screening cardiologico neonatale

• screening della sordità congenita

• screening della cataratta congenita

iss-logo

Tavolo nazionale di coordinamento sullo SNE dell'Istituto Superiore di Sanità


Cometa ASMME fa parte del tavolo
Ministero-salute

Gruppo di lavoro SNE del Ministero della Salute


Il Gruppo di lavoro SNE, insediatosi il 30 novembre 2020 ha il duplice mandato di: predisporre un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie; sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.

https://www.cometaasmme.org/2009/01/08/dona-un-ora-del-tuo-tempo/