18 Gennaio 2023
Uno studio rivela potenziali usi terapeutici altamente innovativi degli integratori per PKU a base di LNAA.
30 Dicembre 2022
19 Dicembre 2022
Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022
Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
21 Ottobre 2021
I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita […]
4 Febbraio 2016
29 Ottobre 2013
Da: DISABILI. COM Il test sarà effettuato per 20 patologie metaboliche gravemente disabilitanti, che potranno essere diagnosticate entro 72 ore dalla nascita e correttamente curate Dal […]
21 Giugno 2013
Pubblichiamo di seguito il sonoro dell’intervento del Presidente della V° Commissione Permanente Sanità Leonardo Padrin in Consiglio Regionale Veneto del 18.06.2013 in ordine all’ approvazione […]
20 Giugno 2013
Dopo tre anni dall’ approvazione della Delibera attuativa n°3337 del 03 novembre 2009 per l’avvio in Veneto dello screening neonatale allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie, […]
19 Giugno 2013
(Arv) Venezia 19 giu. 2013 – “Finalmente si sta ponendo fine a una vergogna che andava avanti da fin troppo tempo. Non resta che accelerare i […]
19 Giugno 2013
Ancora accesa la contesa sullo Screening Neonatale Metabolico Allargato fra l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona e l’Azienda Ospedaliera di Padova …. UNA STORIA INFINITA!!!Leggi articolo de […]
12 Luglio 2012
“Martedì prossimo porterò in votazione in Giunta la delibera che darà avvio in Veneto allo screening neonatale per le malattie metaboliche rare”. Lo ha annunciato oggi […]
5 Gennaio 2012
Diagnosi delle patologie gravi bloccate dalla burocrazia La sanità italiana dispone di una macchina donata dai cittadini, capace di diagnosticare 40 tipi di malattie metaboliche, ma […]
28 Dicembre 2011
SANITÀ. Polemica a mezzo pubblicità fra l’associazione studio malattie metaboliche ereditarie e l’assessore veneto. La presidente dell’onlus, Marzenta: «Verona e Padova in lotta per il centro. […]
21 Novembre 2011
Ci sono un paio di cose allarmanti che stanno sucedendo nella sanità veneta e non ne trovo traccia sui giornali. La prima stento a crederla vera, […]
7 Aprile 2011
Volley- Stasera Trento “al completo” sfida San Giustino in gara 1 Andea Sala in attacco – Trentino Volley – Foto Trabalza Volley maschile – E’ arrivata […]
9 Febbraio 2010
Partirà dal 1° luglio in Veneto lo screening neonatale allargato a tutti i neonati per diagnosticare l’eventuale presenza di una malattia metabolica ereditaria. Lo screening di […]