Acidurie Organiche
Le acidurie organiche sono un gruppo di malattie metaboliche rare che interferiscono con il normale metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi. Scopri di più su queste patologie, perché è importante combatterle e come Cometa ASMME supporta chi vive con questa sfida.
Cosa sono le Acidurie Organiche?
Le acidurie organiche sono disturbi genetici che impediscono all'organismo di metabolizzare correttamente alcune sostanze, causando un accumulo tossico di acidi organici nel sangue e nelle urine. Questi disturbi possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita e richiedono una diagnosi tempestiva per evitare gravi complicazioni.
- Sintomi comuni: vomito, letargia, ritardo nello sviluppo.
- Diagnosi: attraverso test metabolici e genetici.
- Terapie: diete specializzate, farmaci e, in alcuni casi, trapianto di fegato.
Perché combatterle?
Le acidurie organiche possono avere un impatto devastante sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie. Combatterle significa:
- Prevenire gravi complicazioni, come danni neurologici permanenti.
- Garantire una vita più lunga e di qualità migliore.
- Supportare la ricerca per trovare nuove terapie più efficaci.
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Acidurie Organiche: una Guida per famiglie e scuole