Acidurie Organiche

Le acidurie organiche sono un gruppo di malattie metaboliche rare che interferiscono con il normale metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi. Scopri di più su queste patologie, perché è importante combatterle e come Cometa ASMME supporta chi vive con questa sfida.

Cosa sono le Acidurie Organiche?

Le acidurie organiche sono disturbi genetici che impediscono all'organismo di metabolizzare correttamente alcune sostanze, causando un accumulo tossico di acidi organici nel sangue e nelle urine. Questi disturbi possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita e richiedono una diagnosi tempestiva per evitare gravi complicazioni.

  • Sintomi comuni: vomito, letargia, ritardo nello sviluppo.
  • Diagnosi: attraverso test metabolici e genetici.
  • Terapie: diete specializzate, farmaci e, in alcuni casi, trapianto di fegato.

Perché combatterle?

Le acidurie organiche possono avere un impatto devastante sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie. Combatterle significa:

  • Prevenire gravi complicazioni, come danni neurologici permanenti.
  • Garantire una vita più lunga e di qualità migliore.
  • Supportare la ricerca per trovare nuove terapie più efficaci.

Cosa fa Cometa ASMME?

Cometa ASMME è al fianco delle persone affette da acidurie organiche e delle loro famiglie. Ecco come:

  • Sostegno alle famiglie: fornendo informazioni, supporto emotivo e pratico.
  • Promozione della diagnosi precoce: attraverso campagne di sensibilizzazione e screening neonatale.
  • Finanziamento della ricerca: per migliorare la comprensione della storia naturale e delle dinamiche metaboliche delle acidurie organiche, per aiutare la cura e ricerca terapeutica.

Il nostro obiettivo è costruire un futuro migliore per chi vive con le acidurie organiche e altre malattie metaboliche ereditarie. Unisciti a noi nella nostra missione!

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Acidurie Organiche: una Guida per famiglie e scuole