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Abruzzo
Indirizzo: Via Luigi Polacchi 11, 66100 Chieti
Telefono: 39 0871541333
- Responsabile: Prof. Vincenzo De Laurenzi
Email: screeningneo@unich.it - Referente: Dr. Ines Bucci
Email: ines.bucci@unich.it - Referente: Dr. Claudia Rossi
Email: claudia.rossi@unich.it -
Referente: Prof. Damiana Pieragostino
Email: damiana.pieragostino@unich.it
U.O.C. di Pediatria – Sportello Malattie Rare e Metaboliche
Dott.ssa Silvia De Michele
Via Fonte Romana, 8
65124 Pescara
Tel. 085 425 2101
Sito: www.ausl.pe.it
Basilicata
Numero Verde: 800 009 988
Email: malattierare@regione.basilicata.it
Referente: Dott.ssa Giulia Motola
Telefono: +39 0971668874 / +39 0971310409
Email: giulia.motola@aspbasilicata.it
http://malattierare.sanita.basilicata.it/
A.O.R. Osp. S.Carlo
Contr. Macchia Romana
85100 Potenza
Responsabile: Dr.Rita Alfonsa Cordova
Calabria
Ospedale Pugliese-Ciaccio
Pediatria - Malattie Metaboliche
Responsabile: Prof. Daniela Concolino
Coordinatore per la presa in carico delle Malattie Rare: Dott. Giuseppe Raiola
Telefono:
+39 0961883308 (Reparto)
+39 0961883353(Ambulatorio)
Email: graiola@aocz.it
Email: uopediatria@aocz.it
Viale Pio X
88100 Catanzaro
www.aocatanzaro.it/pediatria-universitaria-/
Telefono: 0961 712216
Responsabile: Prof. Nicola Perrotti
Referente: Dr.ssa Onorina Marasco, Giovanna Scozzafava
Email: screeningneonatale@materdominiaou.it
Campania
Indirizzo: Via Gaetano Salvatore 484, 80131 Napoli
Tel: 0813737850 / 7776/7933
Responsabile: Prof. Margherita Ruoppolo
Email: margherita.ruoppolo@unina.it
Numero Verde: 800 957 747
Telefono: +39 0817062211 dal lunedi al giovedì, dalle 9.30 alle 13.30; +39 3356444864 dal lunedi al venerdì, dalle 9.00 alle 15.00
E-mail:
- Per informazioni e assistenza ai pazienti, presidi ospedalieri e associazioni
malattie.rare@ospedalideicolli.it
- Per problematiche relative ad account, registro malattie rare e procedure
helpdesk.malattierare@ospedalideicolli.it
- Per assistenza socio-sanitaria
sociale.malattierare@ospedalideicolli.it
- Per questioni di carattere amministrativo
admin.malattierare@ospedalideicolli.it
www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania
U.O.S. di Malattie Metaboliche del bambino
Dipartimento di Pediatria
Responsabile: Prof. Giancarlo Parenti
Referente: Dott. Roberto Della Casa
Via Sergio Pansini 5
80131 Napoli
Tel. 081 746 45 67
Sito: www.policlinico.unina.it
Ospedale Ss Annunziata
UOS Malattie Metaboliche e Rare
Dott. M. Teresa Carbone
Via Egiziaca A. Forcella, 18
80122 Napoli
Tel. 081 – 254 25 04
Sito: www.santobonopausilipon.it
Emilia-Romagna
Indirizzo: Via Massarenti 9, 40138 Bologna
Telefono: 051.2144405; 051.2143849
Responsabile: Dr.ssa Francesca Righetti
Email: francesca.righetti@aosp.bo.it
Responsabile: Dott. Giacomo Biasucci
Cantone del Cristo, 2
29121 Piacenza
Tel. 0523 303368
Sito: www.ausl.pc.it
Responsabile: Dott.ssa Elisa Rozzi.
email: erozzi@regione.emilia-romagna.it
email: malattierare@regione.emilia-romagna.it
Il motore di ricerca contiene l’elenco di tutte le malattie inserite nell’elenco nazionale e di tutti i Centri identificati dalla Regione Emilia-Romagna
www.salute.regione.emilia-romagna.it/assistenza-ospedaliera/malattie-rare
UO Neuropsichiatria Infantile
Viale Risorgimento, 80
Reggio Emilia
Direttore/Responsabile: Carlo Fusco
E-mail:Carlo.Fusco@ausl.re.it
Responsabile Infermieristico e Tecnico
Letizia Coradazzi
E-mail:Letizia.Coradazzi@ausl.re.it
Tel. 0522 296033
Sito: www.asmn.re.it
Pediatria Specialistica
Via Giuseppe Massarenti 11
40138 Bologna
Responsabile: Dott. Andrea Pession
Tel. 051 6364681
Sito: www.aosp.bo.it
U.O. Neonatologia
Direttore: prof. Alberto Berardi
Tel. 059 4225557 dal lun al ven: 11.00-12.00
Ufficio Relazioni con il Pubblico dell'Ospedale Policlinico di Modena
telefono 059 4222333 da lun a ven 8.30-14.00 | lun, gio 14.30-16.30 e-mail: poliurp@policlinico.mo.it.
Friuli-Venezia Giulia
Presidio Ospedaliero S. Maria della Misericordia
Centro Malattie Rare
Responsabile: Prof. Maurizio Scarpa
Piazzale S. Maria Della Misericordia, 15
33100 Udine
Tel. 0432 559883 – 0432 559150
Sito: asufc.sanita.fvg.it
Via dell’ Istria, 65/1
Dott.ssa Irene Bruno
34137 Trieste
Tel. 040.3785.283/290
Sito: www.burlo.trieste.it
Lazio
Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie
Responsabile: Prof. Carlo Dionisi Vici
Piazza S. Onofrio, 4
00165 Roma
Tel. 06 68592275
Sito: www.ospedalebambinogesu.it/patologia-metabolica
Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile
Sapienza Università di Roma - Sezione di Neuropsichiatria Infantile
Prof. Vincenzo Leuzzi
Via dei Sabelli 108 – Edificio B – 1° Piano
00185 Roma
Tel. 06 49972916
Sito: www.neuroscienze.uniroma1.it/strutture
Laboratorio Screening Neonatale e Conferma Diagnostica, UOC Patologia Clinica
AOU Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma
Indirizzo: Viale del Policlinico 155, 00161 Roma
Telefono: 0649975807-0649975806-0649975812
Responsabile: Prof. Antonio Angeloni
Email: antonio.angeloni@uniroma1.it
- Referente: Prof.ssa Carla Carducci
Email: carla.carducci@uniroma1.it - Referente: Dr.ssa Claudia Carducci
Email: claudia.carducci@uniroma1.it - Referente: Dott ssa Teresa Giovanniello
Email: giovanniello@policlinicoumberto1.it
Liguria
LABSIEM U.O.C. Clinica Pediatrica - IRCCS G. Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini 5, 16147 Genova
Telefono: 0105636-2582-2406
Responsabile: Prof. Mohamad Maghnie
Referente: Dr. Michela Cassanello
Email: michelacassanello@gaslini.org
UOS – Unità Operativa Semplice Malattie Metaboliche Ereditarie
Dott.ssa M. Cristina Schiaffino
Via Gerolamo Gaslini, 5
16147 Genova
Tel. 010 563 6366
email: cristinaschiaffino@ospedale-gaslini.ge.it Sito: www.gaslini.org
Lombardia
Pediatria Alta Intensità di Cura
Clinica De Marchi – Piano 3
Dr.ssa Francesca Furlan
Via della Commenda, 9
20122 Milano
Tel. 02 5503 3701
Sito: www.policlinico.mi.it
Indirizzo: Via Castelvetro 24, 20154 Milano
Telefono: 0263635419
Responsabile: Dr.ssa Cristina Cereda
Email: cristina.cereda@asst-fbf-sacco.it
Referente: Dr.ssa Luisella Alberti
Email: luisella.alberti@asst-fbf-sacco.it; infoscreening@asst-fbf-sacco.it
Dipartimento Materno Infantile – Pediatria
Malattie Metaboliche Ereditarie – Ospedale S. Paolo
Dott.ssa Graziella Cefalo
Dott.ssa Valentina Rovelli
Via Antonio Di Rudinì, 8
20142 Milano
Sito: www.asst-santipaolocarlo.it
Clinica Pediatrica
Responsabile: Dott.ssa Serena Gasperini
Via Pergolesi, 32
20900 Monza
Tel. 039 2333286
Sito: www.fondazionembbm.it
Marche
Clinica Pediatrica
Tel. 071 5962114
Responsabile: Dott.ssa Lucia Santoro
Tel. 071 5962362
Via Corridoni 11
60123 Ancona
Sito: trasparenza.ospedaliriuniti.marche.it
Uoc Neuropsichiatria Infantile
Pad. C I° Piano
Viale Vittorio Veneto, 2
S. Croce Fano
Tel. 0721 882419
Sito: www.ospedalimarchenord.it
Molise
Referente: Vincenzo Santillo
Telefono 087 440 9363
Email vincenzo.santillo@asrem.org
Referente: Flora Zampetta
Telefono: 0874409509 (Lunedi-mercoledì e venerdì dalle 9 alle 12)
Email zampetta.flora@hotmail.it
Note
La Regione Molise sta lavorando alla riorganizzazione della rete dei presidi in relazione alla diagnosi e cura delle Malattie Rare (Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017). Per ottenere informazioni è possibile contattare i referenti Regionali: - Dr. Vincenzo Santillo e Dr.ssa Flora Zampetta.
Piemonte
Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita”
3° Piano Day Hospital
Scdu Pediatria I
Responsabile Dott. Marco Spada
Referente: Dott. Francesco Porta
Piazza Polonia, 94
10126 Torino
011 3135225/5363
Sito: www.cittadellasalute.to.it
Indirizzo: Piazza Polonia, 94, 10126 Torino
Telefono: 011 3135317; 011-3131814
- Responsabile: Dr.ssa Enza Pavanello
Email: epavanello@cittadellasalute.to.it - Referente: Dr.ssa Varvara Guaraldo
Email: vguaraldo@cittadellasalute.to.it
Puglia
UOC MME e Genetiche 2° Piano
Responsabile: Prof. Rita Fischietto
Referente: Dott.ssa Albina Tummolo
Via G. Amendola, 207
70126 Bari
Tel. 080 5596582 - 080 5596659
Sito:www.sanita.puglia.it https://www.sanita.puglia.it/web /ospedalegiovannixxiii/ospedale-giovannixxiii_det/-/journal_content/56/36067/ malattie-metaboliche-e-genetiche
Via Amendola 207 70126 Bari
Dott.ssa Simonetta Simonetti
Tel. 080 5596520
Sardegna
Ospedale Regionale per le Microcitemie
U.O.C. di Microcitemie ed altre Malattie Ematologiche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II° Clinica Pediatrica
Responsabile: Dott. Franco Lilliu
Via Edward Jenner, 18
09121 Cagliari
Tel. 070 6095656
Indirizzo: Via Jenner 18, 09121 Cagliari
Telefono: 070 52965657
Responsabile: Dr.ssa Letizia Casula
Email: letizia.casula@aob.it
Referente: Dr.ssa Anna Paola Uccheddu
Email: annap.uccheddu@aob.it
Sicilia
P.O. Gaspare Rodolico
U.O. Clinica Pediatrica
Prof.ssa Agata Fiumara
Via S. Sofia, 78
95123 Catania
Tel. 095- 378 11 93 – 095 - 378 17 71
Sito: www.policlinicovittorioemanuele.it
3° e 4° piano del padiglione “Maggiore”
Dr.ssa Castana, Dr.ssa Caserta
Via dei Benedettini, 5
90134 - Palermo
Tel. 091 666 6245
Sito: www.arnascivico.it
Toscana
SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Prof.ssa Maria Alice Donati
Viale Gaetano Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Tel. 055 5662409
Sito:www.meyer.it https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/746-malattie-metaboliche
Indirizzo: Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze Telefono: 055 5662988
Responsabile: Prof. Giancarlo la Marca
- Referente: Dr.ssa Silvia Funghini
Email: s.funghini@meyer.it - Referente: Dr.ssa Sabrina Malvagia
Email: s.malvagia@meyer.it
Trentino Alto Adige
UOC Malattie Metaboliche Ereditarie
A.O.U.di Padova, Centro Ricerca Biomedica Pietro D'Abano
Indirizzo: Via Orus 2B, 35129 Padova
Telefono: 049.8217472
Responsabile: Prof. Alberto Burlina
Email: alberto.burlina@unipd.it; screening.metabolico@aopd.veneto.it
Via L. Boehler 5, 39100 Bolzano
Dott.ssa Silvia Longhi
Dott.ssa Grazia Molinaro
Tel. 0471 908648
UO Pediatria
Dott.ssa Evelina Maines
Largo Medaglie d’Oro, 9
38122 Trento
Tel. 0461 828940
Sito: www.apss.tn.it
Umbria
Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Prof.ssa Maria Alice Donati
Viale Gaetano Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Tel. 055 5662409
Sito: https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/746-malattie-metaboliche</a>
Indirizzo: Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze Telefono: 055 5662988
Responsabile: Prof. Giancarlo la Marca
- Referente: Dr.ssa Silvia Funghini
Email: s.funghini@meyer.it - Referente: Dr.ssa Sabrina Malvagia
Email: s.malvagia@meyer.it
Valle d'Aosta
S.S. Laboratorio Screening Prenatale e Neonatale AOU Città Della Salute e della Scienza
Indirizzo: Piazza Polonia, 94, 10126 Torino
Telefono: 011 3135317 011-3131814
- Responsabile: Dr.ssa Enza Pavanello
- Email: epavanello@cittadellasalute.to.it
- Referente: Dr.ssa Varvara Guaraldo
- Email: vguaraldo@cittadellasalute.to.it
Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino - Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita"
- Responsabile: Dott. Marco Spada
- Referente: Dott. Francesco Porta
Indirizzo: Piazza Polonia, 94
10126 Torino
Tel. 011 3135225/5363
Sito: www.cittadellasalute.to.it
Veneto
Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Regione Veneto
Referente: Prof.ssa Paola Facchin.
Azienda Ospedaliera di Padova
Via Giustiniani 2, 35128 Padova
Sito web: www.malattierare.regione.veneto.it
Numero Verde per informazioni di orientamento e indirizzo: 800 318 811
Tel. +39 0498215700 dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 17.00
Email: malattierare@regione.veneto.it
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
Unità Operativa Semplice Malattie Metaboliche Ereditarie
Responsabile: Dott. Andrea Bordugo
email: andrea.bordugo@aovr.veneto.it Piazzale Stefani, 1
37126 Verona Borgo Trento
Tel. 045 812 7871
Sito: www.aovr.veneto.it/dipartimenti-sanitari/-/departments/malattie-metaboliche-ereditarie/informazioni-generali
Centro Interregionale per lo Screening Neonatale Allargato
UOC Malattie Metaboliche Ereditarie
A.O.U.di Padova, Centro Ricerca Biomedica Pietro D'Abano
Indirizzo: Via Orus 2B, 35129 Padova
Telefono: 049 821 7472
- Responsabile: Prof. Alberto Burlina
email: alberto.burlina@unipd.it - Referente: Dott.ssa Vincenza Gragnaniello email: vincenza.gragnaniello@aopd.veneto.it
Centro per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed endocrinologiche congenite, Verona - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Policlinico "G.B. Rossi"
Indirizzo: P.le Ludovico Antonio Scuro 10, 37134 Verona
Telefono: 0458128447
Responsabile: Dr.ssa Marta Camilot
Email: marta.camilot@aovr.veneto.it
Referente: Dr.ssa Francesca Teofoli
Email: francesca.teofoli@univr.it
Azienda Ospedale Università Padova
Dipartimento per Salute della Donna e del Bambino
Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche ed Ereditarie
Responsabile: Prof. Alberto Burlina
Referente: Dott.ssa Vincenza Gragnaniello
Via Giustiniani, 2
35121 Padova
Tel. 049 8213569 - 049 8217472
email: segremet@aopd.veneto.it Sito: www.aopd.veneto.it/Malattie-metaboliche-ed-ereditarie