Il progetto di Cometa ASMME per la diagnosi presintomatica di Gaucher, Pompe, Fabry e MPS I: risultati, impatto e percorsi di presa in carico.
Test effettuati
250.000+Diagnosi confermate
51+Tecnologie donate
€215.000+Patologie coperte
4
Percorso in 5 step
Prelievo DBS Test enzimatici 2° livello / genetica Counselling Terapia / Follow-upPatologie: Gaucher • Pompe • Fabry • MPS I
Risultati in evidenza
Diagnosi precoci e presa in carico tempestiva hanno cambiato la storia naturale dei bambini individuati. Il progetto è il più ampio studio europeo di screening neonatale per LSD finanziato da un’associazione di pazienti in Italia.
- Copertura della rete nascita con flusso di richiamo consolidato.
- Qualità dei dati: protocolli condivisi, registri.
- Valore pubblico: evidenze real-world per clinici e decisori.
Vuoi collaborare o estendere lo screening?
Siamo disponibili a partnership istituzionali e scientifiche per rafforzare la prevenzione e la presa in carico.
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Volume di attività
| Voce | Valore |
|---|---|
| Test effettuati | 250.000+ |
| Diagnosi confermate | 51+ |
Scala dei costi (indicativa)
| Voce | Euro |
|---|---|
| Test neonatale | ~5€ |
| Giorno di ricovero (min) | 700€ |
| Giorno di ricovero (max) | 1700€ |
| Costo annuo MPS I (senza screening) | 84.921€ |
Costo annuo di MPS I per il SSN senza screening neonatale si aggiunge ai giorni di ricovero, che vengono drasticamente ridotti dallo screening neonatale e un'inizio quanto più precoce della terapia.
Timeline
- Avvio del programma di screening neonatale per LSD nei punti nascita dell'area di riferimento.
- Oltre neonati testati e più di diagnosi confermate con presa in carico precoce.
- In corso Rafforzamento della rete e produzione di evidenze real-world.
FAQ
Perché lo screening alla nascita è cruciale per LSD?
Per patologie come Pompe e MPS I, iniziare le terapie prima dei sintomi può prevenire danni irreversibili e ridurre mortalità e disabilità. Per Gaucher e Fabry, la diagnosi precoce abilita presa in carico e screening familiare.
Quali sono i prossimi step?
Estensione della copertura, miglioramento continuo dei protocolli di qualità, e pubblicazione periodica dei risultati clinici ed economici.
