Cos'è la fenilchetonuria?

Il Prof. Alberto Burlina spiega le conquiste fatte per la fenilchetonuria, grazie alle quali i pazienti possono oggi condurre una qualità di vita normale, e sono loro forniti strumenti per piena mobilità e capacità intellettive.

- Direttore dell'Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie dell'Ospedale di Padova
- Direttore del Centro Regionale di Screening Neonatale Esteso del Veneto
- Presidente del Comitato Scientifico di Cometa ASMME

Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. La fenilchetonuria (PKU) è una patologia che provoca l’accumulo della fenilalanina, un aminoacido essenziale (ossia che non può essere prodotto dall’organismo, ma deve essere assunto con il cibo). L’eccesso di fenilalanina è normalmente convertito in tirosina, un altro aminoacido, e viene eliminato dall’organismo. Senza l’enzima che la trasforma in tirosina, la cosiddetta fenilalanina idrossilasi, la fenilalanina si accumula nel sangue e, data la sua tossicità per il cervello, causa deficit intellettivo.

Nella PKU entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto.

Cometa ASMME per la PKU

L'anno in cui la PKU viene inserita negli screening obbligatori per legge in tutta Italia (1992) coincide con l'anno di fondazione di Cometa ASMME. L'impegno costante di Cometa ASMME, sin da allora, per il benessere dei pazienti affetti da PKU sta facendo una profonda differenza nella vita delle persone affette da questa rara malattia genetica. Attraverso la ricerca, l'istruzione, la guida nutrizionale, l'advocacy e gli sforzi collaborativi, Cometa ASMME sta traducendo le esigenze delle persone che vivono con fenilchetonuria in risposte concrete dettate dall'interesse dei pazienti. Mentre l'organizzazione continua ad aprire nuovi orizzonti e a fornire un supporto vitale, lotta per i diritti concernenti la salute e la qualità di vita dei pazienti affetti da PKU e alle loro famiglie ad un pieno accesso alla salute di lungo termine. Alcune iniziative di Cometa ASMME per la PKU:

Ricerca e innovazione 

Cometa ASMME svolge un ruolo cruciale nel far progredire le conoscenze scientifiche sulla PKU e nell'esplorazione di trattamenti innovativi. Promuovendo im dialogo inclusivo e di alto livello con istituti di ricerca, organizzazioni governative e aziende farmaceutiche, Cometa ASMME contribuisce allo sviluppo di nuove terapie e ad esplorare le esigenze insoddisfatte della PKU.

Informazione del paziente

La formazione è un caposaldo della missione di Cometa ASMME. L'organizzazione fornisce alle persone affette da PKU e alle loro famiglie conoscenze sulla condizione, sulla gestione della dieta e sugli ultimi progressi nella ricerca sulla PKU. Attraverso workshop, seminari e risorse informative, Cometa ASMME aiuta i pazienti a navigare nelle complessità della convivenza con la PKU e promuove un approccio proattivo alla gestione della malattia.

Advocacy e supporto

Le esigenze insoddisfatte della PKU sono la misura dell'impegno Cometa ASMME è una sostenitrice dei diritti e del benessere dei pazienti affetti da PKU. L'organizzazione si impegna attivamente con i responsabili politici, gli operatori sanitari e il pubblico per aumentare la consapevolezza sulla PKU e sostenere politiche che migliorino l'accesso alle cure, alla copertura del servizio sanitario nazionale e al supporto a tutto tondo della persona che vive con PKU. Cometa ASMME promuove anche un senso di comunità tra i pazienti affetti da PKU, creando una rete di supporto che aiuta gli individui e le famiglie ad affrontare le sfide della convivenza con una rara malattia metabolica.

Collaborazioni e partnership

Cometa ASMME comprende l'importanza della collaborazione per raggiungere i propri obiettivi. L'organizzazione collabora con altri gruppi di difesa dei pazienti, professionisti medici e parti interessate nel settore sanitario per amplificare il suo impatto. Lavorando insieme, queste partnership contribuiscono a un approccio più completo ed efficace per rispondere alle esigenze dei pazienti affetti da PKU.