“In Campania sono solo tre i pazienti a cui è stata diagnosticata questa patologia e che seguiamo qui al Monaldi e al Policlinico Federico II e Vanvitelli – spiega Giuseppe Limongelli (direttore Centro di coordinamento malattie rare Campania) – la malattia è molto rara ma colpisce con un’incidenza di 1 su 500 mila casi quindi molti di essi sfuggono o sono riconosciuti tardivamente a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche che possono andare dalle deformità delle ossa a conseguenze neurologiche. Diagnosi precoce e screening neonatale sono necessari per evitare gravi disabilità nel bambino e nell’adulto”.

L’alfa mannosidosi è una malattia metabolica poco conosciuta causata dalla carenza genetica dell’enzima alfa-mannosidasi che degrada una proteina che in sua assenza si accumula causando anomalie facciali (testa grande con fronte prominente), scheletriche, stabismo, sordità e disabilità intellettiva con notevoli variabili individuali. La malattia è associata anche a disturbi motori che con il tempo possono compromettere la mobilità. Fa parte delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale causate dalla carenza di enzimi capaci di smaltire sostanze tossiche. Una malattia da cui si può tuttavia guarire come dimostra la storia del piccolo Thomas, che oggi ha cinque anni ed è completamente e definitivamente libero dalla malattia.

Merito di sua mamma, Monica Giovagnoni, referente per l’alfa Mannosidosi in Amps (Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini) che da attenta Fisioterapista insieme a un pediatra scrupoloso riuscì a riconoscere subito la malattia iniziando precocemente le cure. A 6 mesi di vita, mentre fa il bagnetto al suo piccolo si accorge di un gibbo sulla colonna, campanello d’allarme per tutte le malattie da accumulo lisosomiale. Quindi la visita dal pediatra, il ricovero, gli accertamenti diagnostici (basta un esame delle urine), infine il consulto al Centro di riferimento malattie rare di Ancona e il trattamento precoce con Velmanase-alfa, il principio attivo di Lamzede, la prima forma ricombinante dell’alfa-mannosidasi umana disponibile dal 2019 per la terapia enzimatica sostitutiva, attualmente unico trattamento autorizzato in Europa per l’alfa-mannosidasi e dispensato in Italia da alcuni anni a carico del Servizio sanitario nazionale. Infine il trapianto di midollo osseo al Bambin Gesù per la totale guarigione clinica.

Con queste premesse Motore Sanità – con il patrocinio di Uniamo, Federazione italiana Malattie rare e dell’Università di Padova e dell’Ateneo di Firenze, ha promosso a Roma, presso la sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale di Piazza Monte Citorio (ore 9 – 12,30), un incontro scientifico e istituzionale che ha come obiettivo l’inserimento dell’Alfa Mannosidosi negli screening neonatali delle malattie raree anche per “battezzare” il 15 giugno come Giornata nazionale dell’alfa Mannosidosi. L’evento si svolge con il contributo incondizionato di Global rare diseases di Chiesi.

Oltre a Monica Giovagnoni intervengono a Roma tra gli altri Fabiola Bologna, già Segretario Commissione Affari Sociali della Camera, Annalisa Scopinaro presidente Uniamo, Carlo Dionisi Vici, primario Malattie Metaboliche del Bambino Gesù di Roma, Maria Letizia Urban, dipartimento di medicina sperimentale clinica Università di Firenze, Flavio Bertoglio presidente Aimps (Associazione italiana mucopolisaccaridosi e Malattie affini), Antonella Guida, Direttore di distretto e responsabile Sanità Centro Studi Eumed, Giuseppina Annicchiarico, referente Malattie rare Co.Re.Ma.R, Paola Facchin, responsabile Coordinamento Malattie Rare del Veneto, Giuseppe Limongelli, direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Campania, Annamaria Parente, già Presidente XII Commissione Permanente (Igiene e Sanità) del Senato, Giorgio Perilongo, Ordinario Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino a Padova, Luca Sangiorgi, Incaricato del Ministero per la Joint Action sull’íntegrazione degli Ern nel Sistema sanitario, Giulia Gioda, presidente Motore Sanità.

“Fondamentale lo screening precoce e affidabile col semplice dosaggio urinario alla nascita – conclude Giuseppina Annicchiarico, Referente Malattie Rare Co.Re.Ma.R. In questo ambito la scelta della Puglia di avanzare sullo screening neonatale allargato alla Sma (atrofia muscolare spinale) è un esempio da seguire. A pochi mesi dall’avvio sono stati individuati 4 neonati che potranno godere precocemente di terapie innovative e contare su un futuro migliore. Cruciale anche il ruolo proattivo del pediatra e dei servizi territoriali in cui sia previsto un coordinamento tra gli specialisti che hanno in cura il paziente”.