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11 Aprile 2025

Screening neonatale esteso: salva la vita ma, per alcune malattie, si fa solo in poche Regioni

Lo SNE permette di individuare alla nascita 48 malattie rare in tutta Italia. La Legge di Bilancio 2019 lo ha esteso ad altre patologie per le quali oggi esistono cure; ma si è in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare.
8 Gennaio 2025

Esperti e pazienti da tutta Europa chiedono una definizione ampia di bisogno medico insoddisfatto (UMN) per cogliere appieno le esigenze dell’intera comunità affetta da PKU

Un gruppo multistakeholder di importanti accademici, clinici e rappresentanti dei pazienti da tutta Europa ha pubblicato un documento congiunto che evidenzia i restanti bisogni medici insoddisfatti (UMN) nella PKU.
19 Giugno 2023

Alfa mannosidosi, c’è una cura ma manca lo screening neonatale: in Campania tre casi diagnosticati ma sono molti di più

Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.