Il 6 ottobre scorso si è svolto presso la sede di EURORDIS a Parigi un importante incontro sulle malattie rare. Organizzato da EURORDIS e con la partecipazione di  Cometa ASMME come uno dei dieci membri della Task Force HTA, questo incontro ha riunito un gruppo di esperti e rappresentanti dei pazienti  provenienti da vari paesi d'Europa. Insieme, abbiamo mirato a catalizzare i progressi nella valutazione delle tecnologie sanitarie per le malattie rare, con l'obiettivo finale di migliorare i trattamenti e i risultati per i pazienti affetti da malattie rare.

Il significato delle malattie rare

Le malattie rare, sebbene singolarmente non comuni, colpiscono collettivamente una parte significativa della popolazione globale. Queste condizioni colpiscono circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, ma la loro rarità e complessità pongono sfide distinte agli sforzi di ricerca e sviluppo , nonché alle politiche pubbliche che li riguardano. Questo incontro ha cercato di affrontare queste sfide e promuovere sforzi collaborativi per migliorare la diagnosi, il trattamento e il supporto per i pazienti affetti da malattie rare.

Ecco i temi chiave dell'incontro.

Calcolatore di Prezzo Equo

Punto cardine della riunione della Task Force HTA di EURORDIS c'è stata una discussione critica sul concetto di “prezzo equo”, un argomento di fondamentale importanza nel campo dei trattamenti per le malattie rare. Al centro di questo discorso c'è stata l'introduzione e l'esplorazione del Fair Pricing Calculator, uno strumento pionieristico progettato da AIM – International Association of Mutual Benefit Societies e presentato da Thomas Kanga-Tona, responsabile del progetto, per stabilire determinazioni di prezzo trasparenti ed eque per le terapie delle malattie rare. Questo calcolatore innovativo considera vari fattori, tra cui i costi di ricerca e sviluppo, le considerazioni sull'accesso dei pazienti e il potenziale impatto sui sistemi sanitari.

Costi di R&S per i farmaci orfani

Un altro argomento chiave è stato introdotto dalla presentazione di Hervé Nabarette, di AFM Téléthon, alla riunione della Task Force HTA a Parigi ha fornito una panoramica completa della letteratura accademica che approfondisce il tema critico dei costi di ricerca e sviluppo (R&S) per le malattie rare. Ha sottolineato l'ampio panorama di studi che hanno esaminato sfide e investimenti necessari per sviluppare terapie per malattie rare. Attingendo a una vasta gamma di ricerche accademiche, Nabarette ha sottolineato l'importanza di intuizioni basate sull'evidenza nel plasmare politiche e strategie che guidano il progresso nelle terapie per le malattie rare. I membri della Task Force hanno poi discusso a riguardo.

Banca dati dei medicinali orfani

La Task Force HTA ha poi discusso sulla costruzione e mantenimento di un database sui farmaci recentemente approvati dall'EMA (European Medicines Agency - Agenzia del Farmaco Europea) al fine di monitorare la loro autorizzazione nei sistemi sanitari nazionali di ciascun paese europeo, per monitorare le misure che ogni paese adotta per decidere il rimborso dei farmaci orfani dopo l'approvazione dell'EMA.

In sostanza, il database dei farmaci orfani recentemente discusso fungerebbe da strumento per monitorare il processo HTA per le terapie delle malattie rare, aumentando l’attenzione sui fattori di necessità di un accesso tempestivo ed equo per coloro che ne hanno più bisogno.

Valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) per le malattie rare

Le discussioni della Task Force HTA di EURORDIS, nel complesso, hanno sottolineato la necessità di potenziare i quadri di valutazione delle tecnologie per le malattie rare. Le metodologie HTA tradizionali spesso faticano a cogliere il pieno valore dei trattamenti per le malattie rare, date le loro caratteristiche uniche. La riunione della task force ha evidenziato approcci innovativi che mirano a colmare questa lacuna, fornendo una valutazione più completa dei benefici e dei costi associati a questi interventi.

La riunione della Task Force HTA di EURORDIS ha segnato una giornata molto positiva nel progresso, a guida dai pazienti, nell'accesso alle malattie rare. Promuovendo la collaborazione, abbracciando le prospettive di pazienti e collaborando con le parti interessate istituzionali per perfezionare le metodologie di valutazione, i partecipanti hanno posto solide basi per un futuro i bisogni delle persone con malattia rara sono interpretati con cure mirate, efficaci e compassionevoli.