Attenzione: non sempre la positività significa malattia. Può accadere infatti che il test risulti positivo a causa dell'estrema sensibilità dell'apparecchiatura che viene utilizzata per l'analisi o per le modalità con cui è stato effettuato. Anche una nascita anticipata solo di qualche giorno, un basso peso alla nascita, l'assunzione di farmaci, l'alimentazione parenterale, può essere causa di positività.
Non spaventatevi, dunque, e affidatevi con serenità al vostro Centro Nascita, che vi darà tutte le indicazioni necessarie per continuare il percorso di salute del vostro bimbo.
In caso di positività del test, il protocollo prevede che il bimbo venga richiamato con i tempi e i modi diversi in base al tipo di patologia 'sospettata'.
Pure in caso di diagnosi di malattia metabolica ereditaria, se la patologia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico - come avviene per quasi tutte le MME - il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinico di riferimento, dove si provvede tempestivamente al trattamento e alla conferma del sospetto di diagnosi.
Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo può venire richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento, che può dare esito positivo o negativo.
Se la positività è confermata da due test (il cosiddetto second-tier test), si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l'utilizzo di adeguate metodiche analitiche disponibili in pochi centri in Italia, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare a partire da quanto indicato dal test di screening.
Per effettuare la conferma diagnostica genetico-molecolare di una malattia metabolica ereditaria, il Centro clinico raccoglie il consenso informato da parte dei genitori.