Forlì, 29 febbraio 2024 – La diagnosi di una malattia rara rivoluziona la vita delle famiglie. Tra queste c’è quella di Lorenzo, bimbo forlimpopolese di 5 anni affetto da galattosemia. Fin dalla sua nascita, mamma Lara Cangini e il babbo Giovanni Brocchi cercano di dare a loro figlio una vita serena nonostante la malattia.

Lara, quando avete scoperto la malattia di Lorenzo?

"Quando è nato ho capito subito che c’era qualcosa che non andava: ogni volta che lo allattavo vomitava e urlava ininterrottamente tutto il giorno. Tutti mi dicevano che era normale ma io, avendo già un figlio più grande, sentivo che non erano comportamenti normali".

Cosa è successo nei giorni successivi al parto?

"Nonostante continuasse a piangere giorno e notte senza tregua, a rimettere e ad avere l’occhio giallo, ci hanno dimesso qualche giorno dopo. A casa tutto è peggiorato in fretta".

In che modo?

"Continuava a calare di peso, la pediatra ci aveva suggerito di dargli anche l’aggiunta con il latte artificiale ma non ha sortito alcun effetto positivo. Anzi, in pochi giorni dalle grida è calato un silenzio spaventoso: Lorenzo, dopo soli sei giorni di vita, è andato in coma".

Cos’è successo dopo?

"Inizialmente siamo stati ricoverati in Pediatria a Forlì, ma lui continuava a restare letargico. Mi tiravo il latte e glielo davamo di forza, lui puntualmente lo vomitava. Dalle analisi è emerso subito un affaticamento a carico del fegato e anche il valore della glicemia era fuori dai range normali. Da qui, si è iniziato a ipotizzare che Lorenzo potesse avere una malattia metabolica rara. Dopo una serie di test abbiamo avuto il verdetto: galattosemia. Ogni volta che lo allattavo, stavo avvelenando il suo fegato".

Cosa comporta questa malattia?

"L’organismo di mio figlio non riesce a trasformare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio. La sua terapia per tutta la vita è una dieta priva di queste molecole. È una malattia genetica e colpisce una persona ogni 60mila circa. Può portare problemi agli occhi, come cataratte precoci, disturbi del linguaggio e ritardi nello sviluppo psicomotorio".

Nei primi anni di vita i bambini si nutrono solo di latte: come avete gestito la malattia?

"Una volta scoperta la galattosemia siamo stati spostati in terapia intensiva neonatale a Cesena ma il latte specifico per i pazienti come lui in Italia non esiste. Occorre farlo arrivare dalla Germania e ha un costo di circa 500 euro a confezione. Ogni scatola bastava a nutrirlo per tre giorni".

Come sta Lorenzo oggi?

"Presenta alcuni dei disturbi che ho citato. Da quando aveva 2 anni svolge logopedia e psicomotricità per la manualità fine ed è seguito da una psicologa. All’asilo ha un’insegnante di sostegno che lo aiuta. Inoltre, a volte mostra atteggiamenti contrastanti, un momento è solare e il momento dopo non mi parla per ore".

Come funzionano i controlli?

"Siamo seguiti dal centro malattie rare di Padova. Gli ultimi controlli sono andati bene ma ci hanno spiegato che la galattosemia crea un corto circuito: se da un lato il suo fegato si avvelena con latte e derivati, dall’altro quegli enzimi sono importanti per lo sviluppo neurologico. Il rischio è quello di sviluppare seri ritardi cognitivi".

Esistono strumenti o terapie?

"In America hanno già testato e messo in commercio un medicinale che dà buoni risultati nel tenere a bada i sintomi. In Italia, è previsto l’arrivo del prodotto nel nuovo anno. A maggio torneremo a Padova per capire se è possibile riceverlo in anteprima".

Quali sono stati gli ostacoli più grandi che avete affrontato in questo percorso?

"Tanti, ma principalmente due: la drammatica mancanza di servizi idonei sul territorio all’interno dei percorsi ospedalieri. Noi facciamo quasi tutto a pagamento, il mio stipendio viene assorbito completamente. Non solo, spesso nei servizi di ristorazione manca il libro degli allergeni che dovrebbe essere obbligatorio e invece 9 ristoranti su 10 non ce l’hanno".

Ci sono iniziative di raccolta fondi sul territorio per aiutare la ricerca contro queste malattie rare?

"L’associazione nazionale Vigili del fuoco di Forlì-Cesena organizza tutti gli anni una tombola che devolve il ricavato all’Asmme, l’associazione studio Malattie Metaboliche Ereditarie. In questi giorni, è possibile anche prenotare un uovo di Pasqua per sostenere l’ente nella cura di queste patologie".