7 Febbraio 2025
Le patologie metaboliche ereditarie comprendono ad oggi più di 1700 differenti patologie. L'importanza della prevenzione e identificazione precoce in un articolo del Prof. Burlina.
18 Ottobre 2023
A Firenze al Forum Sistema Salute partecipiamo all'Hackathon Rare Disease 2023 in qualità di esperti per le malattie lisosomiali.
13 Giugno 2023
Le malattie da accumulo lisosomiale colpiscono un neonato ogni 4.000: ecco perché Cometa ASMME e altre associazioni chiedono che vengano inserite nello screening neonatale.
5 Dicembre 2022
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
