Molti progressi sono stati fatti nel trattamento delle malattie metaboliche una volta che queste sono riconosciute, nonostante le terapie attuali non permettono attualmente una guarigione definitiva dalla patologia. Tuttavia, molte condizioni che rispondono in maniera soddisfacente a trattamenti dietetici speciali o a terapia farmacologica. Inoltre per alcune di queste malattie si prospetta la possibilità di una terapia genica, che significa di un intervento terapeutico risolutivo che porterebbe il paziente alla guarigione.
Per molte delle MME, la natura molecolare del disturbo è nota ed è stato mappato il locus cromosomico del gene. Non è ancora possibile curare nessuno di questi disturbi con la sostituzione genica o la riparazione genica, anche se alcune tra le più frequenti MME vedono aziende in sperimentazione di fase II per terapie geniche, che potremo vedere presto. Visto che la conoscenza della fisiopatologia di ciascun disturbo è più completa, possono essere istituiti piani di gestione che mitighino l'effetto del disturbo.
I disturbi più frequentemente identificati sono quelli in cui la proteina assente o difettosa svolge una funzione enzimatica.
È stato fatto molto lavoro per migliorare l'intervento nutrizionale e medico per gli errori congeniti del metabolismo. L'obiettivo dell'intervento è prevenire le devastazioni dell'enzima mancante o difettoso. Per la maggior parte dei disturbi, è attualmente disponibile un approccio di tipo "fucile da caccia", mentre è necessario un approccio "laser" al trattamento per prevenire completamente l'impatto del disturbo.
Le due parti distinte per un intervento efficace per gli errori congeniti del metabolismo sono
(1) una diagnosi immediata e l'inizio del trattamento, che richiedono il supporto di un efficace programma di screening neonatale; e
(2) un approccio alla cura a lungo termine, in cui il trattamento è continuato per evitare i sintomi della carenza enzimatica e per cercare di normalizzare i parametri biochimici causati dal disturbo.
Per molte delle MME, la natura molecolare del disturbo è nota ed è stato mappato il locus cromosomico del gene. Non è ancora possibile curare nessuno di questi disturbi con la sostituzione genica o la riparazione genica, anche se alcune tra le più frequenti MME vedono aziende in sperimentazione di fase II per terapie geniche, che potremo vedere presto. Visto che la conoscenza della fisiopatologia di ciascun disturbo è più completa, possono essere istituiti piani di gestione che mitighino l'effetto del disturbo.
I disturbi più frequentemente identificati sono quelli in cui la proteina assente o difettosa svolge una funzione enzimatica.
È stato fatto molto lavoro per migliorare l'intervento nutrizionale e medico per gli errori congeniti del metabolismo. L'obiettivo dell'intervento è prevenire le devastazioni dell'enzima mancante o difettoso. Per la maggior parte dei disturbi, è attualmente disponibile un approccio di tipo "fucile da caccia", mentre è necessario un approccio "laser" al trattamento per prevenire completamente l'impatto del disturbo.
Le due parti distinte per un intervento efficace per gli errori congeniti del metabolismo sono
(1) una diagnosi immediata e l'inizio del trattamento, che richiedono il supporto di un efficace programma di screening neonatale; e
(2) un approccio alla cura a lungo termine, in cui il trattamento è continuato per evitare i sintomi della carenza enzimatica e per cercare di normalizzare i parametri biochimici causati dal disturbo.