malattie metaboliche ereditarie
3 Aprile 2023
Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come le lisosomiali, costituisce una svolta per il futuro dei pazienti.
15 Marzo 2023
Il gruppo dei Rappresentanti dei pazienti per la Sindrome SLOS in MetabERN diffonde un appello per ricostruire la storia naturale di questa rarissima malattia ed aiutare così la ricerca terapeutica
10 Marzo 2023
Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
31 Gennaio 2023
L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
5 Dicembre 2022
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
2 Dicembre 2022
Pubblicata la terza revisione delle raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell'Aciduria Glutarica tipo 1. Leggi l'abstract in italiano e il documento in inglese.
30 Novembre 2022
Eccola, in tutto il suo splendore la nostra stella, qui rappresentata nella nuova scatola natalizia di Cometa ASMME! Dentro, c'è la dolcezza di essere comunità, di essere una famiglia...
26 Luglio 2022
Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici […]
