Cometa ASMME ha partecipato all’incontro del 25 giugno nella Sala Barberia del Senato della Repubblica. Per l’Associazione è intervenuto Niko Costantino, con un contributo dedicato alla transizione dall’età pediatrica all’età adulta e alla necessità di riconoscere le comorbidità come parte integrante della presa in carico delle persone con fenilchetonuria.

La fenilchetonuria non si ferma all’infanzia. È da questa consapevolezza che ha preso le mosse l’incontro “PKU: comorbidità e qualità della vita. L’urgenza di un cambio di paradigma”, svoltosi il 25 giugno nella Sala Barberia del Senato della Repubblica.

Promosso su iniziativa del senatore Orfeo Mazzella, promotore dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare, l’appuntamento ha riunito rappresentanti delle istituzioni, clinici, associazioni di pazienti ed esperti di informazione sanitaria per discutere le sfide ancora aperte nella presa in carico delle persone con fenilchetonuria.

Il confronto ha mostrato come i progressi ottenuti attraverso lo screening neonatale, la diagnosi precoce e il trattamento abbiano cambiato profondamente la storia naturale della PKU. Oggi le persone diagnosticate alla nascita crescono, diventano adulte, studiano, lavorano, costruiscono relazioni e progettano il proprio futuro.

Questo importante risultato pone però il sistema sanitario di fronte a nuove responsabilità. Non è più sufficiente garantire una buona presa in carico nei primi anni di vita: occorre accompagnare la persona lungo tutto il suo percorso, riconoscendo i bisogni che emergono durante l’adolescenza, l’età adulta e l’invecchiamento.

Un confronto tra istituzioni, clinici e associazioni

All’incontro hanno partecipato, tra gli altri, i professori Alberto Burlina, Giuseppe Limongelli e Francesco Pisani, insieme ai rappresentanti delle associazioni e della comunità dei pazienti e Niko Costantino Responsabile affari istituzionali di Cometa ASMME, Manuela Vaccarotto, vicepresidente di AISMME, Porzianna Calianno, presidente di AMEGEP Domenico Campanella ODV, Ilaria Vacca di Osservatorio Malattie Rare.

Il mondo istituzionale è stato rappresentato da parlamentari appartenenti a diverse forze politiche, tra cui i senatori Elisa Pirro, Raoul Russo ed Elena Murelli e gli onorevoli Annarita Patriarca e Gian Antonio Girelli. I lavori sono stati moderati da Margherita Lopes, caporedattore Salute di LaPresse.

La composizione del tavolo ha confermato la necessità di affrontare la PKU attraverso un dialogo multidisciplinare e trasversale. La gestione di una malattia rara non può infatti essere affidata a un solo professionista, a una sola struttura o a interventi isolati: richiede il coordinamento tra specialisti, servizi territoriali, istituzioni, pazienti e famiglie.

Il contributo di Cometa ASMME, accompagnare la persona verso l’età adulta nella PKU e nelle MME

Per Cometa ASMME è intervenuto Niko Costantino, responsabile degli Affari pubblici dell’Associazione, concentrando il proprio contributo sul collegamento di aspetti strettamente correlati: la transizione dall’assistenza pediatrica a quella adulta da una parte, e la gestione delle comorbidità dall'altra.

La transizione delle cure non può essere ridotta al semplice trasferimento di una cartella clinica o al passaggio formale da un reparto pediatrico a un ambulatorio per adulti. Deve essere un percorso preparato nel tempo, personalizzato e costruito insieme al paziente, alla famiglia e ai professionisti sanitari.

Durante l’infanzia, la gestione della PKU e di molte MME trattate in maniera simile è spesso sostenuta in modo determinante dai genitori, che organizzano l’alimentazione, controllano l’assunzione delle miscele aminoacidiche, programmano gli esami e mantengono il rapporto con il centro di riferimento. Con l’ingresso nell’adolescenza e nell’età adulta, questa responsabilità deve progressivamente passare alla persona con PKU.

Se il cambiamento avviene senza una preparazione adeguata, il giovane adulto rischia di trovarsi improvvisamente solo nella gestione di una terapia complessa e quotidiana. In questa fase possono aumentare le difficoltà di aderenza, il rischio di allontanamento dai centri di cura e la possibilità che alcuni pazienti vengano persi al follow-up. Iniziano ad affermarsi esperienze in Europa molto solide, come a Lipsia (Germania) sul piano di come l'implementazione di percorsi di transizione che prevedano anche educazione del paziente abbiano un enorme impatto in termini di ritenzione dei pazienti al controllo clinico in età adulta e miglioramento degli esiti terapeutici (ad es. il controllo della fenilalanina). 

Una transizione efficace deve quindi aiutare il paziente a sviluppare conoscenze, autonomia e consapevolezza, senza lasciarlo privo del sostegno clinico, nutrizionale e psicologico necessario. L’obiettivo è preservare nel tempo la salute raggiunta durante l’infanzia, permettendo allo stesso tempo alla persona di costruire liberamente il proprio percorso di studio, lavoro, relazioni e vita adulta.

Le comorbidità devono entrare nella presa in carico

Dall'altra parte le comorbidità in età adulta sono sempre più documentate dalla ricerca e sempre più variegate, anche per via di dinamiche nutrizionali, psicologiche e sociali correlabili all'impatto della dietoterapia tradizionale sulla vita del paziente. Il secondo tema centrale è stato, infatti, quello delle comorbidità, ossia delle ulteriori condizioni o problematiche di salute che possono accompagnare la PKU o emergere nel corso della vita.

Per molti anni la fenilchetonuria è stata osservata principalmente attraverso i valori di fenilalanina e il rischio di danno neurologico nell’infanzia. Oggi, grazie all’aumento dell’aspettativa di vita e alla presenza di una popolazione adulta sempre più numerosa, è necessario allargare lo sguardo.

La presa in carico deve considerare non soltanto il controllo metabolico, ma anche la salute neurologica e psicologica, lo stato nutrizionale, la qualità della vita e le altre condizioni che possono comparire con l’età. Questi aspetti richiedono una collaborazione stabile tra il centro metabolico e gli altri specialisti coinvolti.

Non si tratta di sostituire il ruolo del centro di riferimento, ma di costruire attorno alla persona una rete coordinata, capace di evitare percorsi frammentati e indicazioni terapeutiche non sufficientemente integrate con le esigenze specifiche della PKU.

Anche il supporto psicologico è parte essenziale di questo modello. Adolescenza ed età adulta possono comportare difficoltà nella gestione della dieta, nella percezione di sé, nelle relazioni sociali e nella capacità di mantenere nel tempo una terapia impegnativa. Tuttavia, il sostegno psicologico rimane ancora insufficiente o non stabilmente inserito nei gruppi multidisciplinari.

Le differenze territoriali continuano a pesare sui pazienti

Tra le principali criticità emerse durante l’incontro vi sono le disomogeneità tra le diverse aree del Paese.

L’accesso ai centri, alle équipe multidisciplinari, al supporto nutrizionale e psicologico e ai percorsi per l’età adulta non avviene con le stesse modalità in tutte le Regioni. In alcuni territori esistono modelli avanzati e collaborazioni consolidate; in altri, il paziente incontra difficoltà nell’individuare servizi adeguati una volta terminata l’assistenza pediatrica.

Queste differenze incidono sulla continuità delle cure e sulla qualità della vita, creando disuguaglianze che non possono essere giustificate dal luogo di residenza.

La presenza di singole eccellenze rappresenta certamente una risorsa, ma non è sufficiente. Le buone pratiche devono essere raccolte, valutate e trasformate in modelli condivisi, affinché gli standard più elevati possano diventare accessibili a tutti.

Le proposte emerse dal confronto

Il dialogo al Senato non si è limitato all’individuazione dei problemi. Clinici e associazioni hanno avanzato una serie di proposte rivolte alle istituzioni.

La prima richiesta riguarda la definizione di standard minimi nazionali e indicazioni condivise, capaci di garantire una transizione strutturata e una gestione uniforme delle comorbidità.

È stata inoltre richiamata la necessità di:

• sviluppare modelli di presa in carico multidisciplinari e personalizzati;

• garantire continuità tra équipe pediatriche, servizi per adulti e territorio;

• rafforzare il supporto psicologico e sociale, soprattutto durante l’adolescenza;

• migliorare la formazione degli operatori sanitari sulla PKU, sulle malattie rare e sulla transizione;

• creare una rete nazionale per condividere esperienze e buone pratiche;

• rendere stabili le risorse destinate ai centri di riferimento e alla formazione;

• potenziare la telemedicina e l’interoperabilità dei sistemi informativi;

• sperimentare modelli integrati anche attraverso progetti pilota nelle Case della comunità;

• coinvolgere stabilmente associazioni e pazienti nella definizione delle politiche e dei percorsi assistenziali.

Digitalizzazione e telemedicina possono avere un ruolo importante nel migliorare il monitoraggio e la comunicazione tra centro, territorio e paziente. Non devono però sostituire la relazione di cura, bensì rafforzarla e renderla più accessibile, soprattutto per chi vive lontano dal centro di riferimento.

Il coinvolgimento dei pazienti non può essere occasionale

Uno dei messaggi più importanti emersi dall’incontro e sottolineati anche da Cometa ASMME riguarda il ruolo delle persone con PKU e delle loro associazioni.

Pazienti e familiari possiedono una conoscenza diretta dell’impatto della malattia sulla vita quotidiana. Sanno quali ostacoli si incontrano nel passaggio all’età adulta, nella gestione della dieta, nell’accesso ai servizi, nello studio, nel lavoro e nelle relazioni.

Questa esperienza non deve essere ascoltata soltanto in occasione di convegni o audizioni, ma deve entrare in modo strutturato nei processi decisionali, nella progettazione dei percorsi e nella valutazione dei servizi.

Il coinvolgimento dei pazienti permette di individuare problemi che gli indicatori clinici tradizionali possono non mostrare e aiuta a costruire risposte più aderenti ai bisogni reali.

Dal dialogo alle decisioni

L’incontro al Senato ha confermato che il cambiamento richiesto non è soltanto clinico. È anche organizzativo, istituzionale e culturale.

Considerare la PKU una condizione che accompagna la persona durante tutta la vita significa superare una visione concentrata esclusivamente sull’infanzia. Significa riconoscere che il successo dello screening neonatale deve essere seguito da una presa in carico capace di proteggere la salute e la qualità della vita anche dopo i diciotto anni.

I prossimi passi dovranno tradurre il confronto in azioni concrete: promuovere il dialogo con le Regioni, individuare modelli efficaci, diffondere le buone pratiche e costruire standard comuni applicabili su scala nazionale.

Cometa ASMME continuerà a portare il punto di vista delle persone con MME nei luoghi in cui si definiscono le politiche sanitarie, lavorando insieme ai clinici, alle altre associazioni e alle istituzioni.

La sfida è fare in modo che nessuna persona venga persa nel passaggio verso l’età adulta e che ogni paziente possa contare su una presa in carico continua, personalizzata e multidisciplinare.

Perché la PKU e le MME non si fermano all’infanzia. E nemmeno la cura può fermarsi.