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Nel 2017 sono stati attivati gli European Reference networks [ERN] sulle Malattie Rare: ossia quei network virtuali che hanno messo in rete tra loro gli istituti di eccellenza europei per la qualità e la quantità delle prestazioni erogate ai pazienti affetti da tali patologie.
Il Veneto è una delle prime regione italiane ad aver messo in campo la Rete Regionale per l’assistenza alle malattie rare e ad aver istituito il Centro di Coordinamento Regionale con l’annesso registro.
Tra le istituzioni ragionali, l’Azienda Ospedale-Università Padova è quella che più si è distinta in una proiezione europea. Infatti, è parte di 22 degli attuali 24 ERN attivi in Europa. E’ la prima in Italia e tra le prime in Europa per ERN di cui è partecipe.
È di particolare rilievo il fatto che questo ruolo, quantitativamente e qualitativamente rilevante, sia stato confermato anche dopo il primo processo di valutazione e monitoraggio quinquennale.
Si tratta di un percorso di continuo raffinamento dell’attività di cura, assistenza, ricerca, formazione e informazione che la Regione del Veneto è determinata a perseguire e che vede nell’Azienda di Padova una delle più rilevanti interpreti.
«Le malattie rare sono un tema su cui l’Azienda Ospedale Università investe molto» conferma Dal Ben «è un ambito di interesse importante al punto che Padova è centro di riferimento importante sia sul fronte italiano, dove è prima come partecipazione, che europeo. Oggi riceviamo una valutazione importante, impegnativa per l’Azienda, con un esito veramente positivo».
Parla di risultato del gioco di squadra che rappresenta il sistema veneto il professor Giorgio Perilongo coordinatore del Dipartimento Malattie Rare: «Questi network sono un modello in cui l’Europa sta sperimentando una collaborazione in termini di salute, pertanto essendo un modello nuovo andavano testati dopo cinque anni. Il primo dato di fatto è che nessuno dei nostri ha ricevuto un giudizio da migliorare, ma tutti hanno preso “bene”.
Anche se, evidentemente, questo non significa che non dobbiamo continuare a crescere, ma resta il fatto che siamo tra i vertici in termini di singole istituzioni. Ancora una volta la dimensione dell’Azienda si è imposta a livelli internazionale». Tra quanti si sono battuti per inserire i tumori rari tra gli Ern, c’è Angelo Dei Tos, presidente della Scuola di Medicina: «In gran parte le malattie rare sono genetiche ma non sono le sole» chiarisce «far parte degli Ern significa essere disponibili e capaci di curare pazienti da ogni angolo d’Europa con terapie che non sono in grado di ricevere nei loro paesi. È fondamentale che si sia capita anche l’importanza di finanziarli. Nonostante tutte le difficoltà della sanità restiamo ai vertici e questo ci fa guardare con un minimo di ottimismo a battaglie future che saranno anche dure».
Il futuro scritto in una goccia di sangue. Ma bisogna saperlo leggere, perché la prevenzione anche nelle patologie rare fa la differenza tra una vita sostanzialmente normale e una di schiavitù rispetto alla malattia.
«La prevenzione è fondamentale» commenta il professor Alberto Burlina direttore dell’Uoc Malattie Metaboliche Ereditarie «trattandosi di malattie genetiche, c’è il grande rischio che si riproducano nei figli.
Ecco perché a ogni neonato preleviamo una goccia di sangue su cui siamo in grado di testare fino a 60 malattie metaboliche differenti.
Non solo: a breve effettueremo anche lo screening sull’atrofia spinale muscolare, patologia disastrosa per chi ce l’ha, ma che può contare su una terapia efficace.
Tuttavia, per funzionare, deve essere riconosciuta nel primo mese di vita». Uno dei problemi maggiori – chiarisce infatti – è che su queste malattie la prevenzione funziona se adottata prima che si presentino i sintomi clinici: «Diversamente le possibilità che abbia successo sono rare» sostiene «noi vediamo neonati sani che hanno già nel sangue il segno della malattia.
Facciamo indagini per tutto il Veneto e il giorno dopo abbiamo l’esito. Se è positivo prendiamo immediatamente in carico il paziente.
Essendo patologie molto complesse non sempre il medico riesce a capire che si tratta di una malattia metabolica fino alla comparsa dei sintomi.
Ma grazie allo screening siamo in grado di costruire un percorso clinico e terapeutico che eviti la comparsa dei sintomi che, essendo soprattutto cerebrali, comportano danni spesso irreversibili. L’obiettivo è arrivare il prossimo anno a 100 malattie diagnosticate su una goccia di sangue».
fonti: Il Mattino di Padova, AOUP.
