«Siamo i genitori di Enrico, un bambino di 9 anni affetto da acidosi lattica, una malattia metabolica congenita.
All’inizio pensavamo di essere in pochi, invece con il passare del tempo ci siamo accorti che sono molte le famiglie che hanno figli con queste rare malattie che fino a poco tempo fa erano considerate senza terapia e con prognosi sfavorevole. Abbiamo allora pensato di costituire un’Associazione insieme ad altri genitori per aiutare i nostri e i futuri bambini affetti da forme metaboliche ereditarie.»
Questi sono gli esordi dell’Associazione Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - nata nel 1992 dall’unione di un gruppo di famiglie con figli colpiti da MME con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate sia alla malattia che al contesto socio- sanitario. "Studio", perché lo studio rappresenta il fulcro del presente e del futuro delle MME, per la Ricerca medico-scientifica, per le sfide psico-sociali e per la qualità di vita.
Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta più di 600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati prevalentemente presso l’Unità Operativa Complessa MME dell'Azienda Ospedale-Università di Padova. L'associazione è attiva in tutta Italia nel partecipare a iniziative su tutto il territorio nazionale, e di portata tanto locale quanto internazionale.
Oltre a sostenere le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, Cometa ASMME è quotidianamente impegnata in opera di sensibilizzazione ed informazione verso l’opinione pubblica e le istituzioni sanitarie, per elevare la conoscenza sulle MME e qualificare l’assistenza medica verso i pazienti, un'assistenza che possa dotare i pazienti di tutti gli strumenti di cui hanno bisogno per avere una qualità di vita dignitosa.
Grazie alla tenacia, all’impegno dei volontari e alla generosità delle famiglie, Cometa ASMME ha già investito più di 2,6 milioni di euro in progetti di ricerca, prevenzione ed assistenza, tra cui l’acquisto della strumentazione Tandem Mass Spettrometria necessaria per lo screening neonatale esteso, due spettrometri per la ricerca sulle malattie neurodegenerative e sulle malattie lisosomiali. Per mezzo della stretta collaborazione con l'Azienda Ospedale Università di Padova, sancita da Convenzione, l’Associazione ha contribuito a realizzare il Laboratorio di I livello per le MME di Padova, in grado di effettuare ogni anno 40.000 analisi su campioni biologici provenienti da 4 province del Veneto (PD-VE-TV-BL), dal Friuli-Venezia Giulia e dalla provincia autonoma di Trento. Parallelamente, Cometa ASMME finanza una ricerca di qualità e impatto internazionale sulle malattie metaboliche ereditarie con finanziamenti diretti volti a sostenere studi scientifici, materiale da laboratorio, spese di pubblicazione, e altro per studi proposti dal comitato scientifico.
Sosteniamo costantemente anche borse e progetti di studio per medici specializzati, organizziamo conferenze, convegni medici e momenti di sensibilizzazione per promuovere la conoscenza e la ricerca sule malattie metaboliche ereditarie.
Una lunga Storia, fatta di Persone, Comunità e Risultati Concreti.
Grandi passi abbiamo fatto da quando siamo nati, ma la strada è ancora lunga e tortuosa e presenta sempre nuove sfide,ma anche nuove possibilità, che ci spingono a lavorare per mantenere l'attenzione alta e per innovare la nostra azione.
Ed è grazie al tuo aiuto che possiamo farlo.
1992Nasce Cometa ASMME
Siamo partiti in pochi, ma determinati: la fondano i soci fondatori Anna Maria Marzenta, Dott. Alberto Burlina, Dott. Andrea Bordugo, ... Programmiamo l'azione di ampio respiro dell'associazione che dà la linfa vitale a tutta la nostra storia successiva. Forti di autorevoli scienziati nel nostro comitato scientifico, decidiamo di dare massima priorità al finanziamento di ricerca, cura e prevenzione delle Malattie Metaboliche Ereditarie, che acquisiscono il primo piano rispetto a campagne di comunicazione.2000Nasce il Centro Interregionale di Screening Neonatale a Padova
Grazie all'impegno di Cometa ASMME e alla sua attività di advocacy e pressione istituzionale2004Si costituisce l' Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie
Grazie alla nostra azione di rappresentanza, è la prima Unità di cura a struttura complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie in Italia.2007Inizia il nostro progetto CuraM.ME per elevare gli standard di cura delle MME
Iniziamo finanziando un neurologo per 3 anni e psicologa per 2 anni.2009Firma della prima Convenzione con Azienda Ospedaliera di Padova
Inizia una partnership pluriennale, successivamente rinnovata più volte fino ai giorni nostri. Con l'inizio della Convenzione, finanziamo un medico di per 3 anni e una segreteria per 2 anni.2010Acquistiamo lo Spettrometro Tandem Mass per lo Screening Neonatale Esteso
Iniziamo così il nostro deciso contributo alla diagnosi precoce e l'accesso alle cure per persone con MME. Ci sono voluti 4 anni per farlo entrare in funzione!2013Acquistiamo lo spettrometro TQMS per la ricerca
Sulla Malattia di Niemann-Pick e patologie neurodegenerative affini. Lo doniamo all'Azienda Ospedale-Università di Padova, che lo sta usando tuttora.2014Grazie alle nostre donazioni, parte finalmente lo Screening Neonatale Esteso in Veneto
Dopo 4 anni di battaglie e infiniti sforzi per dialogare con le autorità sanitarie regionali e cittadine perché venisse finalmente usata la strumentazione (del valore di 300mila euro) che avevamo donato. Partiamo due anni prima della legge nazionale 167/2016 per le 48 malattie ricercate alla nascita.2015Inizia grazie a noi lo Screening neonatale per le Malattie Lisosomiali
Si tratta di un altro investimento di più di 200mila euro. Le 4 malattie lisosomiali diagnosticate grazie alla nostra donazione sono: Malattia di Fabry, Malattia di Pompe, Malattie di Gaucher, Mucopolisaccaridosi tipo I. Tramite il Centro Interregionale di Screening di Padova, facciamo diagnosi a Veneto, Friuli-Venezia Giulia e a Trento. Al 2022, nonostante i risultati salvavita dello screening per queste malattie, non è ancora garantito lo screening neonatale per loro dalla legge nazionale.2016La Prevenzione delle MME per la prima volta realtà: iniziamo progetto di Prevenzione di Diagnosi Preimpianto per MME
Finanziamo con 50mila euro il progetto di diagnostica genetica preimpianto rivolto a coppie ad alto rischio riproduttivo. Grazie a questo, le coppie che pensano di avere un figlio possono compiere il una scelta informata e preparata per la nascita di un figlio con MME. Un progetto in cui la partnership dell'Azienda Ospedaliera di Padova si conferma preziosa.2018Nuova Convenzione con Azienda Ospedaliera di Padova
La nuova convenzione rafforza il nostro ruolo e infittisce la collaborazione tra Cometa ASMME e l'Azienda Ospedaliera di Padova arricchendola di del sostegno a figure essenziali per il funzionamento del Centro Interregionale di Screening e l'Unità Operativa Complessa di MME, per cui Cometa ASMME si rende parte attiva per la fornitura di nuove competenze. Inauguriamo la nuova convenzione assumendo un Biologo, una Dietista e una Psicoterapeuta infantile, facendoci carico dei loro stipendi.2022Screening neonatale per la SMA