Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico

Il webinar di OMaR dedicato alle scelte riproduttive consapevoli, con la partecipazione di specialisti, Cometa ASMME e altre associazioni

Roma, 14 giugno 2023 – Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU, una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. È però necessario seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico. “Quali sono i rischi? Sono necessari test particolari? Il mio bambino nascerà sano?” sono solo alcune delle domande a cui sono state fornite risposte chiare ed esaustive nel corso del webinar “PKU e scelte riproduttive consapevoli”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare  a pochi giorni dalla Giornata Mondiale dedicata alla patologia e con la partecipazione di alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema. L’incontro è stato patrocinato da SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e realizzato con il contributo non condizionante di APR - Applied Pharma Research.

Caratterizzata dall’impossibilità di metabolizzare la fenilalanina (sostanza presente nella maggior parte dei cibi ad elevato contenuto proteico), la PKU oggi viene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale e trattata principalmente con un rigoroso regime dietetico e una corretta supplementazione con alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina. Esistono diverse forme di questa malattia del metabolismo proteico, a partire da forme lievi, non meritevoli di trattamento (iperfenilalaninemia lieve), fino a forme severe, che necessitano di interventi dietetici altamente restrittivi.

“Con un corretto trattamento è possibile vivere una vita perfettamente normale, che vuol dire andare a scuola, crescere, lavorare, invecchiare e perché no, avere dei figli  – spiega la Dr.ssa Valentina Rovelli, Referente Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche, Struttura Complessa di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano – ricordando però che la mancata aderenza terapeutica (ovvero il non seguire correttamente la terapia) determina la comparsa di gravi segni e sintomi, soprattutto di ambito neurologico. E che non seguire la terapia può causare impossibilità di concepire, poliabortività e rischi gravissimi per il feto”.

La malattia è genetica e in quanto tale può essere trasmessa da genitori portatori ai figli, che a loro volta verranno sottoposti a screening neonatale per l’avvio delle cure del caso. “Esiste però un rischio più elevato per la paziente PKU che voglia intraprendere una gravidanza – afferma la Dr.ssa Albina Tummolo, Referente per le Malattie Metaboliche Ereditarie, U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari – che è rappresentato dalla sindrome da felichetonuria materna: evento grave e invalidante che determina la nascita di un bambino affetto da possibili gravi patologie che possono certamente essere evitate con un’aderenza dietetica ottimale e una corretta supplementazione proteica”.

“La gestione della gravidanza è complessa – prosegue Tummolo – ma la vera sfida è rappresentata dall’informazione e l’educazione pre-concepimento. Per questo motivo iniziamo ad affrontare il tema delle scelte riproduttive consapevoli con le pazienti e i pazienti già in adolescenza. Ed è sempre più importante che i centri dedicati alle malattie metaboliche ereditarie attivino un network che coinvolga anche gli specialisti della riproduzione: ginecologi e ostetrici devono far parte dell’equipe multidisciplinare che si fa carico delle gestanti con PKU. Anche dopo la nascita, mamma e bambino dovranno essere seguiti da un centro di riferimento per avviare correttamente, se necessario, la dieta neonatale specifica. La dietoterapia per la PKU è una terapia salvavita a tutti gli effetti e deve essere costantemente monitorata dai dietisti metabolici esperti”.

Dunque la gravidanza con la fenilchetonuria è decisamente possibile, come ha testimoniato Elisa, da poco mamma di Jacopo che è riuscita a rimanere incinta e a portare a termine la sua gravidanza solo dopo aver rimodulato correttamente la sua dietoterapia. “Mi sentivo bene, pensavo che essere rigorosa nella dieta non fosse così importante, ma non riuscivo a rimanere incinta. Ci sono voluti diversi mesi di controlli e messa a punto della dietoterapia. Non è stato facile ma la soddisfazione di tenere in braccio il mio bambino, perfettamente sano, è impagabile”.

“È bene ricordare che lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio in Italia su tutto il territorio nazionale dal 1992 – conclude Rovelli – quindi una 35enne che oggi desidera diventare mamma potrebbe non essersi mai accorta di avere una forma lieve di PKU e potrebbe potenzialmente essere a rischio PKU materna. Lo screening neonatale peraltro non viene effettuato in moltissimi paesi extraeuropei, quindi un’attenzione maggiore è dovuta alle gestanti non italiane. Sarebbe dunque auspicabile, in un prossimo futuro, pensare a dei programmi di screening dedicati proprio alle gestanti potenzialmente a rischio”.

Al webinar hanno partecipato anche le principali associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale: AISMME, AMEGEP DOMENICO CAMPANELLA, AMMeC; APE "Associazione PKU e...", Cometa ASMME, IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare, che hanno portato le loro prospettive.

Niko Costantino, per Cometa ASMME, ha sottolineato la problematica dei lost to follow up, i pazienti che diventando adulti abbandonano il controllo clinico del tutto e la sua particolare rilevanza alla tematica della gravidanza con PKU: "una tendenza che vari studi scientifici rappresentano bene come sia molto forte e che stando a quanto hanno testimoniato i clinici nonché Elisa - la mamma PKU - questa problematica dei pazienti che si disaffezionano al monitoraggio della propria PKU, è particolarmente rilevante alla tematica della gravidanza con la PKU, dove abbiamo rischi ancora più complessi che si presentano quando non viene impostata una terapia e costantemente monitorata in tutte le fasi della gestazione."

A proposito di progetti associativi nel campo della PKU materna e genitorialità, "Cometa ASMME ha sostenuto un progetto di diagnosi preimpianto per MME nell’Unità di Andrologia dell’Ospedale Università di Padova, impegnando più di 70mila euro per sostenerlo per due anni. Credo molto nella possibilità dei futuri genitori di compiere scelte informate e di essere preparati alle malattie genetiche di cui possono essere portatori. C’è ovviamente un tema etico mi sembra anche abbastanza dibattuto dalla politica nazionale recentemente, come è giusto che sia, definire aspetti etici innanzitutto rispetto all'informazione dei genitori che scelgono di utilizzare questo tipo di servizio, ma l'opzione deve – secondo me – sempre e comunque essere data ai genitori per un servizio che ritengo importante rendere disponibile".

Convergenti le associazioni sul grande tema della indisponibilità degli alimenti medici speciali, sempre più spesso inseriti nei listini regionali degli ordinabili ma molti dei quali mai effettivamente resi disponibili dalle farmacie. A questo proposito, Cometa ASMME ha proposto una comune attività di sensibilizzazione delle farmacie, per far comprendere che nell'esigenza di avere accesso a tutte le opzioni alimentari rese disponibili dalle regioni - peraltro già ristrette rispetto anche al numero di prodotti speciali aproteici esistenti - non è un vezzo, bensì una necessità e rendere sistematicamente indisponibili gli alimenti aproteici, terapeutici, medici, equivale a negare un aspetto fondamentale della terapia e mettere a serio rischio l'aderenza terapeutica dei pazienti PKU.

La registrazione del webinar è disponibile qui: https://fb.me/e/BeJgfZbO. Al seguente link, invece, il cortometraggio sulla PKU “#LiveYourBestLife”: https://youtu.be/EyXbx2llxyM.