La sindrome di Batten: il caso di Marco e di Francesco.

Colpisce 1 persona su 100.000 nel mondo e meno di una decina in Italia. Prende il nome dal pediatra britannico Frederick Batten, che per primo ne descrisse i sintomi nel 1903.

Il nome clinico è ceroidolipo – fuscinosi neuronale, impossibile da pronunciare e difficilissima da curare. È diffusamente nota come Sindrome di Batten, una patologia degenerativa che colpisce raramente e che causa una morte in agonia e piena di sofferenze.

Quali sono i sintomi? Esiste una cura? Se ne parla in Italia? Questi gli argomenti che andiamo a trattare nell’articolo.

I sintomi
Esiste una cura?
Il caso di Marco e Francesco 

I sintomi

Il disturbo genetico lavora sulla funzione metabolica del cervello, bloccandola completamente: prima la vista cala, poi scompare del tutto; in seguito, si registrano danni irreparabili che non permettono di camminare, mangiare e parlare autonomamente.

La Sindrome di Batten rende chi soffre di questa patologia un vegetale, fino al sopraggiungere della morte. E quello che rende ancor più tragica la malattia è che tutto ciò avviene nel giro di pochissimo tempo, colpisce i bambini e impedisce loro di raggiungere l’adolescenza.

Esistono diversi tipi di malattia di Batten, classificati in base all’età del paziente alla comparsa dei sintomi. I sintomi della malattia possono manifestarsi alla nascita (congenita), oppure comparire durante l’infanzia (infantile, tardo infantile e giovanile) o l’età adulta.

Le forme infantili di Batten sono le più comuni e spesso si manifestano tra i 5 e i 10 anni come problemi di vista o epilessia (convulsioni) o semplicemente come problemi di apprendimento e goffaggine generale.

La forma adulta, meno comune, esordisce generalmente intorno ai 30 anni e provoca sintomi più lievi che progrediscono lentamente. Normalmente non causa cecità.

Esiste una cura?

La malattia di Batten non ha cura.

L’unico trattamento attualmente approvato dalla Food and Drug Administration statunitense specificamente per il trattamento della Sindrome di Batten è la Brineura (cerliponase alfa), una terapia enzimatica sostitutiva progettata per rallentare la perdita della capacità di camminare nei bambini affetti da un tipo di malattia di Batten tardo-infantile chiamata CLN2.

Sebbene non esista una cura definitiva, esistono dei farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi epilettici. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare a mantenere la capacità dei pazienti di svolgere le attività quotidiane

Il caso di Marco e Francesco

Tra i casi italiani più conosciuti c’è quello di Marco e Francesco, due fratellini colpiti dalla malattia di Batten. A diffondere la notizia sono stati i genitori attraverso i media, in un disperato appello per cercare aiuto.

Marco fino a tre anni e mezzo era una bambino sano, poi ha iniziato improvvisamente a cadere. E da lì a poco è arrivata la diagnosi dei medici: sindrome di Batten, variante numero 7.

Ma la storia ha dell’incredibile: non solo Marco ma anche il fratellino più piccolo Francesco è stato colpito dalla stessa malattia che ha un’incidenza bassissima.

Oggi i fratellini vivono in uno stato neonatale, paralizzati e ciechi.

 
– Valentina Decio –

Fonti
webmd
Il sussidiario
Battenfightersforever
Il messaggero
Il magazine delle donne
farodiroma