Da: BBC

 

Di Susie Rack

 

I test di puntura del tallone dei neonati - lo screening neonatale - sono usati di routine per stabilire se i bambini abbiano o meno rare condizioni di salute, ma generazioni di bambini potrebbero non essere diagnosticate se non fosse stato per un team medico all'avanguardia e per il rifiuto di una madre di arrendersi. La professoressa Anne Green, scienziata e biochimica in pensione, ha raccontato alla BBC la storia della paziente pioniera Sheila Jones e di sua madre Mary.

Nell'ottobre del 1949, Mary Jones portò la figlia appena nata Sheila a casa per vivere con i suoi due fratelli maggiori a Matlock Road a Tyseley, Birmingham.

All'inizio la bambina cresceva normalmente, ma con il passare dei mesi, Mary notò che non si stava sviluppando come previsto.

Un medico allora indirizzò Sheila all'ospedale pediatrico di Birmingham.

A 17 mesi, Sheila venne visitata presso la clinica dell'ospedale per bambini con difficoltà di apprendimento, gestita dal dottor John Gerrard.

Non riusciva a stare in piedi, camminare o parlare e sua madre riferì che giaceva nel suo lettino gemendo, dondolandosi e girando la testa.

Una targa commemorativa di Sheila è stata inaugurata all'ospedale lo scorso ottobre. Settimane prima, il dottorando tedesco, il dottor Horst Bickel, aveva introdotto i test per il disturbo metabolico fenilchetonuria (PKU) per i pazienti della clinica.

Le persone affette da PKU non sono in grado di scomporre la fenilalanina, un amminoacido presente negli alimenti proteici. Se non gestito, l'accumulo provoca danni al cervello e ai nervi.

Sotto la direzione della biochimica Evelyn Hickmans, il laboratorio all'avanguardia dell'ospedale confermò che Sheila aveva la PKU, una condizione allora considerata incurabile.

"C'è molta serendipità in questo", ha detto la professoressa Green. "Non avresti potuto avere un team migliore in quell'epoca".

La madre di Sheila, Mary, si rifiutò di accettare il fatto che sua figlia non potesse essere aiutata.

Era solita aspettare il dottor Bickel fuori dal laboratorio: "Mettendo in chiaro che voleva un trattamento per sua figlia, non indagini fantasiose", ha detto il professore, riferendosi agli appunti del medico.

I figli di Mary non riuscivano a credere alla sua tenacia, ha aggiunto la prof. Green. "Dicono che fosse molto tranquilla, ma penso che quando si tratta di tuo figlio sia una questione diversa, non è vero? Voleva un trattamento e l'ha ottenuto".

Che cos'è la fenilchetonuria (PKU)?

• La PKU è una rara malattia metabolica che colpisce circa un bambino su 10.000 nati nel Regno Unito
• Le persone affette da PKU non sono in grado di scomporre l'amminoacido fenilalanina, un elemento costitutivo delle proteine, che si raccoglie nel sangue e nel cervello
• Può causare danni cerebrali gravi e irreversibili se non gestita
• L'intervento medico ora include una dieta speciale e regolari esami del sangue
• La PKU è una delle nove condizioni  per le quali i bambini vengono sottoposti a screening da parte del NHS [sistema sanitario nazionale britannico, ndr.]

Galvanizzati, i dottori Bickel e Hickmans si misero al lavoro giorno e notte per creare il primo trattamento dietetico al mondo a basso contenuto di fenilalanina.

"Hanno ottenuto la caseina, la proteina che si trova nel latte... e usando l'acido sono stati in grado di scomporre le proteine in singoli amminoacidi", ha spiegato il professor Green. "Lo hanno trattato con l'acido e poi lo hanno fatto passare attraverso la lunga colonna di vetro piena di carbone".

L'integratore di proteine liquide risultante era "piuttosto disgustoso", ha detto. "I fratelli lo descrivono come catrame".

Mary Jones si rifiutò di rinunciare a sua figlia nonostante la sua diagnosi devastante. Sheila beveva dosi da 100 ml due volte al giorno, insieme a frutta, verdura, farina e acqua e una piccola quantità di latte. Nel giro di pochi mesi, rispose imparando a gattonare e ad arrampicarsi sulle sedie. Ben presto, camminò da sola.

"È stata un'impresa incredibile", ha detto la professoressa. "Una volta che hanno dimostrato che Sheila ne stava beneficiando, le cose sono decollate".

La dieta divenne di lì a poco disponibile per un maggior numero di pazienti e le aziende farmaceutiche hanno iniziato a riprodurla.

"La parte [di Sheila] è stata enorme", ha detto il professor Green. "Ha dimostrato che fare una dieta era possibile".

I bambini in Italia oggi vengono regolarmente sottoposti a un test del tallone per verificare la presenza di una serie di condizioni.

Ma la bambina ha iniziato a resistere al suo trattamento quando si è avvicinata all'età di sei anni. Il liquido era stato sostituito con una polvere bianca prodotta dall'azienda, ma era ancora "assolutamente orribile".

Nonostante i miglioramenti, i progressi di Sheila si erano fermati e non era chiaro ai medici per quanto tempo avrebbe dovuto continuare.

Così, il trattamento fu interrotto nel dicembre 1955. L'ultima valutazione del bambino registrata da Sheila, nell'aprile successivo, ha giudicato che funzionava all'età mentale di una bambina di 18 mesi.

"Se non avesse avuto la dieta, sospetto che avrebbe avuto ancora più problemi. Ma non le ha giovato così tanto a lungo termine da poter vivere una vita normale", ha detto il professor Green.

I dottori Gerrard, Hickmans e Bickel avevano tutti lasciato i loro ruoli a Birmingham.

Mary e i suoi figli si trasferirono in una zona svantaggiata di Aston e la paziente pioniera smise di essere seguita.

Sheila Jones si perse nel sistema sanitario e, per decenni, venne dimenticata.

'Riscoprire Sheila'

Uno dei primi lavori del professor Green a Birmingham alla fine degli anni '60 è stato quello di eseguire controlli neonatali per la PKU.

La città aveva aperto la strada a un test di screening del pannolino nel 1959, dimostrando che tali valutazioni potevano essere fatte su larga scala.

La professoressa Green notò per la prima volta la colonna di vetro polveroso utilizzata decenni prima per preparare il primo trattamento per la PKU su uno scaffale nell'ufficio del suo capo al Birmingham Children's Hospital nel 1971.

All'epoca non ci pensò molto, ma la rubrica era ancora lì quando ereditò l'ufficio alcuni anni dopo, assumendo infine la responsabilità dei laboratori di patologia dell'ospedale.

Poi, nel 1987, una campagna di screening della PKU ha portato a una paziente di nome Sheila Jones nell'ospedale psichiatrico di Chelmsley, Marston Green.

"Mi è venuto in mente che sapevo che la [prima] paziente si chiamava Sheila", ha detto il professore. Quando un'équipe psichiatrica ha confermato la sua identità "è stato un momento di eureka in laboratorio".

La prof. Green decise dunque di mettersi in contatto con la famiglia di Sheila e iniziare a fare ricerche sulla sua storia.

I documenti rivelano che Sheila fu formalmente ammessa a Chelmsley nel 1959, con Mary che continuò a visitarla fino alla sua morte nel 1981. Sheila morì all'età di 49 anni il 29 gennaio 1999, mentre viveva in un alloggio condiviso al Brooklands Hospital, Marston Green.

Se fosse nata oggi, sarebbe stata sottoposta a screening e sottoposta a una dieta speciale entro una settimana dalla nascita, ha detto il professor Green.

"I suoi genitori sarebbero stati aiutati - ora c'è un intero team al Birmingham Children's che supporta i pazienti con questa condizione", ha aggiunto. "I prodotti sono completamente diversi, sono molto più in grado di fare la dieta. Non c'è paragone".

La prof. Green ritiene che la scoperta della dieta a basso contenuto di fenilalanina che ha aiutato Sheila abbia accelerato il lancio nazionale dello screening per la PKU nel 1969 in Inghilterra, a cui è seguita l'introduzione nelle prime regioni italiane a partire dagli anni '70, mentre a livello nazionale nel 1992.

"Penso che senza quel primo caso, non sarebbe decollato così rapidamente", ha detto. "Ha spianato la strada allo screening neonatale".

'L'insistenza di una madre'

Nel  2017 la European Society for PKU ha istituito un premio che riconosce l'impegno di Mary Jones, il Premio Sheila Jones. "Riguarda ciò che i genitori e le famiglie fanno per le persone con PKU, il modello è Mary Jones", ha detto il professor Green.

Lo scorso ottobre, il fratello di Sheila ha assisstito all'inaugurazione proprio al Birmingham Children's Hospital di una targa commemorativa di sua sorella e del team che l'ha curata.

"Come famiglia lo troviamo incredibile... L'insistenza di nostra madre nel trovare aiuto per Sheila ha portato persone in tutto il mondo a sottoporsi a test e cure per la PKU", ha detto.

Il professor Green, che ha pubblicato la loro storia in Sheila: Unlocking the Treatment for PKU, ha dichiarato: "La famiglia non aveva avuto alcun sentore di quale fosse stato l'impatto, di quale fosse stato il contributo della madre e della sorella.

"Ora sento che la famiglia ha ottenuto il riconoscimento di ciò che ha contribuito, perché non è stato facile per nessuno di loro".