Il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali.

Spesso quando si ragiona a livello istituzionale si sente parlare di coordinamenti, centri, direttorati, commissioni. Tanto che a volte si perde di vista cosa distingua l'uno dall'altro. Ma la vera domanda è, cosa deve avere ognuno di questi per funzionare a dovere? L'elemento più importante e che accomuna tutti, è la rappresentatività e la rilevanza dei suoi componenti al tema intorno al quale viene costituito il gruppo.

Oggi vogliamo parlarvi di un Centro speciale a servizio dei cittadini, che si occupa della prevenzione delle malattie rare: il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN).

Il CCSN, con il supporto tecnico-scientifico del Centro Nazionale Malattie Rare, svolge i seguenti compiti (previsti dall’art. 3, comma 4, L. n. 167/2016):

a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
b) collaborare con le Regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
c) individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;
d) definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la Regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;
e) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, nonché sui benefici conseguibili attraverso l’attività di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica;
f) stabilire le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonché di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la Regione;
g) istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.

L’Italia si pone all'avanguardia sul settore dello screening neonatale. attraverso la Legge 167/2016 che rappresenta una delle norme più avanzate in materia di sanità pubblica in quanto pone l’obiettivo di effettuare lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie.

Coordinato dal Direttore generale dell’ISS, è costituito da esperti dell’ISS, da rappresentanti del Ministero della Salute, da un rappresentante della Conferenza Stato - Regioni, da tre esperti con esperienza medico-scientifica specifica in materia e da tre rappresentanti delle Associazioni dei pazienti, una delle quali è Cometa ASMME.

Il Workshop dell'Istituto Superiore di Sanità e il Rapporto del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (2019-2020)

Lo scorso 26 gennaio, si è tenuto un Workshop organizzato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN), in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare, a cui ha partecipato anche Cometa ASMME. Lo scopo del Workshop, che ha carattere tecnico-scientifico, è di condividere con le Regioni i dati emersi a seguito della somministrazione del Questionario “Stato dell'arte dei programmi di Screening Neonatale Esteso (SNE) al 31 dicembre 2020”, ma anche di presentare il modello di Archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali, realizzato dal Centro di Coordinamento in adempimento a quanto disposto dall’art. 3, comma 4, lettera g) L. 167/2016 e, nel continuo e proficuo scambio con i soggetti coinvolti nel processo di screening, rappresentare lo stato dell’arte dello SNE nelle singole Regioni.

Abbiamo formulato insieme agli altri componenti importanti raccomandazioni che abbiamo consegnato agli enti attuatori dei programmi di diagnosi neonatale, tra cui l'AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali). Eccone alcune:

• Al fine di implementare e garantire il sistema SNE si raccomanda di segnalare agli
  Assessorati alla Salute Regionali le eventuali carenze di apparecchiature, di personale
  o altro, a partire dall’ottimizzazione del sistema di trasporto dei campioni, dai processi
  di comunicazione, a quelli di informatizzazione, fino all’ottimizzazione degli spazi e
  all’ottenimento di apparecchiature aggiornate, incluse quelle per la conservazione dei
  campioni biologici in modo adeguato.
• Le strutture che operano all’interno dei programmi di screening devono essere dotate
  di un sistema di certificazione e di un sistema di qualità.
• In previsione della istituzione dell’Archivio nazionale di raccolta dati dei neonati risultati
  positivi allo screening (art. 3 Legge 167/2016), uno dei punti fondamentali previsti dalla
  citata legge è l’implementazione di un sistema informatizzato a livello regionale con
  connessione al registro nazionale. La disponibilità e completezza dei dati
  permetterebbe così una valutazione sugli esiti degli screening neonatali in Italia.
• garantire che i futuri genitori ricevano una adeguata informativa durante le diverse fasi
  del percorso di accompagnamento all’evento nascita.
• assicurare la diffusione capillare dell’informativa prima del parto in occasione dei Corsi
  di Accompagnamento alla Nascita (CAN), presso i Consultori familiari e/o il Punto
  Nascita, in occasione di incontri con il Medico di Medicina Generale (MMG) e il Pediatria
  di Libera Scelta (PLS).
• per la diffusione dell’informativa sullo SNE assicurare il coinvolgimento di MMG, PLS,
  ginecologhe/i, ostetriche/i e altri operatori del settore materno-infantile;
• garantire la traduzione dell’informativa, redatta in un linguaggio facilmente
  comprensibile, nelle lingue maggiormente diffuse nel territorio regionale, assicurando,
  comunque, la redazione in italiano, inglese nelle lingue maggiormente diffuse nel
  territorio regionale.

Puoi scaricare il rapporto completo qui: Rapporto SNE ISS - Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali

Il Ruolo di Cometa ASMME

L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME al rapporto, che partecipa attivamente dal 2016 ai lavori del Centro insieme ai funzionari dell'ISS, Responsabili dei Centri di regionali di screening neonatale, e rappresentanti di altre due associazioni. Cometa ASMME partecipa al Centro rappresentata da Graziano Bacco, suo vicepresidente.

Il 26 gennaio 2023, il vicepresidente di Cometa ASMME, Graziano Bacco, è stato chiamato a portare la testimonianza della nostra associazione su come contribuiamo allo screening neonatale per le malattie rare e al Centro di Coordinamento dell'ISS durante il workshop dedicato alla presentazione del rapporto sullo screening neonatale. Leggi il suo discorso qui sotto.