Accade in Veneto, ma il problema è nazionale: ancora lo screening SMA non è uniforme e le regioni fanno quello che possono

da: OMaR - Osservatorio Malattie Rare

Ettore è nato il 3 ottobre all’ospedale di Santorso, in provincia di Vicenza. Ed è morto poco più di un mese dopo, all’hospice pediatrico di Padova. È la storia di un dramma familiare, di una morte che forse poteva essere evitabile, una storia potrebbe succedere ancora, in Veneto o in una delle altre Regioni italiane che ancora oggi non offrono lo screening neonatale per la SMA.
La SMA, atrofia muscolare spinale, è una malattia rara devastante, ma oggi è possibile diagnosticarla alla nascita e iniziare un trattamento salvavita anche – in casi eccezionali - a soli due giorni di vita.

Ad oggi in Italia sono solo 8 le regioni che effettuano lo screening per la SMA su base stabile e su tutto il territorio regionale, e il motivo è semplice: La Legge 167 del 2016 ha stabilito l’inserimento dello screening neonatale esteso (SNE) nei LEA ma manca ancora il decreto di aggiornamento del panel nazionale, e le regioni si sono mosse in maniera autonoma, per fare del loro meglio. Il risultato però è che le differenze regionali sono enormi, soprattutto per quanto riguarda la SMA: una differenza tra la vita e la morte.

Se oggi hai la fortuna di nascere in Lazio, Liguria Puglia, Toscana, Lombardia Piemonte e Valle d’Aosta e Sardegna puoi essere salvato, se nasci nelle altre regioni no.
Con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022 la Regione del Veneto ha stabilito di avviare lo Screening Neonatale per la SMA nell’Azienda Ospedale-Università di Padova e nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Ma Ettore è nato in provincia di Vicenza, e non ha avuto diritto allo screening.
Tutto per un ritardo del Governo, che sta attendendo anni per rendere effettiva una legge. Governo che  però non ha perso un attimo a riunire in via straordinaria il Consiglio dei Ministri per offrire la cittadinanza a una bambina Inglese la cui vita non poteva più essere salvata, per permetterle la prosecuzione del supporto vitale.

“Apprendiamo con dolore questa notizia – dichiara Marika Pane, Professoressa Associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – che drammaticamente ci ricorda quanto sia urgente e necessario che lo screening per la SMA sia definitivamente reso obbligatorio su tutto il territorio nazionale. È inaccettabile non garantire a tutti i neonati le stesse chance di vita, e di qualità di vita.”

“Lo screening neonatale in assenza di sintomatologia – prosegue Pane – viene eseguito entro le prime 72 ore di vita del bambino, ed entro le 72 ore successive abbiamo già a disposizione la risposta. In presenza di un caso positivo (confermato da un’ulteriore indagine genetica) mediamente possiamo iniziare il trattamento entro 15 giorni. Il tempismo per i bambini affetti da SMA può fare la differenza tra la vita e la morte, e tra una vita con o senza disabilità gravissima.”

Di fronte ad una vicenda così grave non poteva non levarsi la voce di FamiglieSMA associazione di genitori e persone affette da SMA che da oltre 10 anni è in prima linea per migliorare la qualità della vita, e che da sempre lotta per la diagnosi precoce. Poche ore fa è stata infatti pubblicata su La Repubblica una lettera appello a firma della presidente, Anita Pallara

LA LETTERA APERTA DI FAMIGLIE SMA

“In queste ore – si legge nella lettera di Anita Pallara presidente di FamiglieSMA -  in Veneto un bambino di nome Ettore, di 35 giorni, è morto perché né questo Governo né quelli precedenti hanno fatto ciò che avrebbero dovuto: garantire in tutte le regioni lo screening neonatale per la SMA- Atrofia Muscolare Spinale.
Non è una questione che riguarda ‘solo le malattie rare’, può riguardare qualsiasi coppia che attende un bambino, e per questo ritengo che tutti debbano sapere: sapere cosa è accaduto, sapere il perché, e come si poteva evitare.”

“A condannare a morte questo bimbo non è stata la SMA – prosegue Pallara -  ma la sfortuna di nasce in una delle regioni che nel 2023 ancora non esegue questo screening, e in uno Stato che da oltre due anni tiene fermo nei cassetti del Ministero della Salute il Decreto di aggiornamento della Legge 167/2016.
Ci sentiamo affranti, addolorati, sconfitti, traditi dal nostro Stato, ma anche molto molto arrabbiati. Nessuno può dire che non sapeva, questa situazione viene denunciata da anni, sui giornali, nei convegni, in incontri di persona con sottosegretari e tecnici del Ministero della Salute, e c’è anche una fila lunghissima di interrogazioni parlamentari alle quali il Ministero ha più volte risposto che ‘è questione di tempo”, una cantilena di morte che va avanti da più di due anni, perché di fronte alla Sma perdere tempo significa perdere vita.”

“Noi non possiamo più attendere una firma che non arriva per mancanza di volontà, e questioni che nulla hanno a che fare con la sacralità della vita e il diritto costituzionale alla salute dei cittadini.
È ora che le istituzioni si prendano le loro responsabilità - conclude Pallara - e agiscano. Ci hanno dimostrato che i decreti possono uscire in una manciata di giorni, ora vogliamo vedere la stessa cosa: pretendiamo che il decreto venga firmato immediatamente e diventi legge dello Stato con applicazione immediata.

Non aspettiamo risposte a parole, basta con le scuse, aspettiamo atti, atti di Legge: il tempo delle chiacchiere è scaduto, il nostro dolore è rabbia.”

LA PRESA DI POSIZIONE DI ITALIA VIVA – IL CENTRO – RENEW

Tanto grave ciò che è successo, e tanto grave il fatto che sia successo nonostante più volte si fosse richiamato il rischio che accadesse, che la vicenda ha richiamato l’attenzione di Matteo Renzi, che proprio su questa triste vicenda ha aperto la sua Enews di oggi 10 Novembre.

“Chiederemo al Ministro e a tutti i presidenti di Regione di procedere ovunque allo screening neonatale: significa SALVARE vite. Sia in Parlamento che in tutti i consigli regionali chiedo ai nostri gruppi “Italia Viva – Il Centro – Renew” di richiamare l’attenzione su come combattere la SMA e le malattie rare”.  

Questa la dichiarazione di Matteo Renzi, che prosegue spiegando “Come sapete Lisa Noja, la nostra consigliera regionale in regione Lombardia, combatte dalla nascita contro una malattia cattiva come la SMA (atrofia muscolare spinale) che le impedisce di muoversi come vorrebbe ma non le impedisce di vivere, combattere, sognare, sorridere. Chi conosce Lisa sa che è una forza della natura. Qualche mese fa ha scritto su Il Riformista un bellissimo articolo in cui spiegava come interpretasse la politica per aiutare gli altri e soprattutto i bambini e le bambine colpite da vicende analoghe alla sua. Il bello è che l’innovazione scientifica sta portando a sconfiggere la SMA. Se c’è il tempestivo screening neonatale il bambino colpito dalla SMA può sconfiggerla o comunque avere opportunità di cura che cambiano l’esito clinico della malattia, a condizione di intervenire subitissimo. Per questo Lisa – e tutti noi con lei – combattiamo per introdurre in tutte le regioni lo screening neonatale. Dove esiste, salva vite. Purtroppo il piccolo Ettore, un bambino di Vicenza, non ha potuto salvarsi ed è morto dopo aver vissuto solo 34 giorni. Ai genitori del piccolo Ettore, a tutta la sua famiglia, va il nostro abbraccio.”

LA STORIA DI ETTORE E DELLA FAMIGLIA BOLLIN

Ettore Montagnoli, figlio di Marco e di Gloria Bollin, 30 anni lui e 27 lei, è venuto alla luce al termine di un lungo travaglio con parto cesareo. Come riporta il Giornale di Vicenza (articolo firmato da Paola Bosaro) a sua nascita è stata accompagnata da un pianto debole e da un po' di stanchezza, ma potevano essere dovuti al parto. Dopo qualche ora trascorsa vicino alla mamma, il piccolino è stato spostato in una culla termica per aiutarlo a stare meglio. Le ostetriche e il ginecologo avevano notato un respiro affannoso e scarsa tonicità a livello muscolare. Dopo qualche ora in termoculla, il piccolo è stato riportato fra le braccia della madre, che ha trascorso la notte con lui. Le condizioni del piccolo, però, continuavano a non essere buone, così si è deciso di trasferirlo in Terapia intensiva neonatale. Si pensava che avesse qualche problema a livello polmonare, che avrebbe potuto risolversi nei giorni successivi, anche perché la reazione agli stimoli era buona, gli organi e le funzioni fisiologiche erano nella norma. Con la presenza costante della madre, Ettore sembrava dare segni di miglioramento. Anche la rachicentesi, test per valutare eventuali infezioni neurologiche, aveva dato esito negativo. Purtroppo, però, il piccolino continuava a muovere poco la braccia e con grande fatica le gambine.  Dopo avere escluso malattie metaboliche e problemi a livello neurologico, i medici hanno consigliato di effettuare degli esami genetici. E dal risultato è arrivata la diagnosi di SMA.

Da quel momento, il neonato è stato preso in carico dall'ospedale pediatrico di Padova, dove i genitori hanno scelto in accordo con i medici di iniziare una terapia per dare al piccolo una possibilità di vita. Ma proprio il giorno della visita e del colloquio informativo sulla malattia e sulle cure, Ettore ha avuto una grave crisi respiratoria. È stato necessario inserire il sondino naso-gastrico per alimentarlo e non si è potuto iniziare la terapia. Il piccolo è stato trasferito il 30 ottobre all'hospice pediatrico di Padova, dove è morto il 6 novembre.

COS'È L'ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) 

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.