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Un futuro di terapie innovative per i disturbi del ciclo dell’urea: il mercato avanza a un CAGR moderato tra oggi e il 2032
11 Marzo 2024![](https://www.cometaasmme.org/wp-content/uploads/2023/05/dreamstime_s_137796785-696x464-1.jpg)
La tecnologia mRNA potrebbe offrire un possibile trattamento per aciduria arginosuccinica
11 Marzo 2024Dall’UCD Research Consortium, parte un nuovo studio longitudinale dei disturbi del ciclo dell’urea
L'Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) è costituito da un team di medici scienziati, neuropsicologi, infermieri, consulenti genetici, personale di ricerca e sostenitori dei pazienti in tutti gli Stati Uniti, che lavorano insieme per migliorare la vita delle persone con disturbi del ciclo dell'urea.
L'UCDC è un consorzio collaborativo internazionale con sedi negli Stati Uniti, in Canada e in Europa. I centri hanno una significativa esperienza nella diagnosi e nel trattamento, nonché nella ricerca sui disturbi del ciclo dell'urea e stanno lavorando insieme per migliorare la vita delle persone con disturbi del ciclo dell'urea.
Poiché i disturbi del ciclo dell'urea sono rari, il numero di partecipanti che possono essere arruolati è limitato e, pertanto, la conduzione di studi di ricerca clinica è molto impegnativa. Il Consorzio offre ai pazienti un modo per unirsi a medici e ricercatori partecipando a studi di ricerca. Maggiore è la collaborazione tra ricercatori e pazienti, più possiamo imparare su questi disturbi. Questo è un passo importante nella comprensione di come queste malattie influiscono sulla vita delle persone colpite e nella scoperta di trattamenti nuovi e migliorati.
Le persone con disturbi del ciclo dell'urea (UCD) non possono rimuovere l'ammonio, un prodotto di scarto, dal sangue. Lo scopo di questo studio è quello di condurre un'indagine longitudinale sulla storia naturale, la morbilità e la mortalità nelle persone con disturbi del ciclo dell'urea (UCD). Uno studio longitudinale è un disegno di ricerca in cui gli stessi soggetti vengono osservati ripetutamente per un periodo di tempo. In questo studio, esamineremo come le persone con un UCD crescono e si sviluppano nel tempo e quanto spesso si ammalano.
Le domande di ricerca alla base dello studio sono:
- Qual è la prevalenza di specifici indicatori morbosi di gravità della malattia, tra cui iperammoniemia, disabilità dello sviluppo e vari effetti a lungo termine sui reni e sul fegato? Qual è il tasso di mortalità associato alle varie forme di UCD?
- Quali sono le correlazioni tra i vari biomarcatori e la gravità e la progressione della malattia?
- Qual è la sicurezza e l'efficacia delle terapie UCD attualmente utilizzate e di quelle nuove?
Informazioni su questo studio
Si tratta di uno studio longitudinale su quasi 1.000 individui con disturbi del ciclo dell'urea. Coloro che partecipano a questo studio saranno valutati ogni tre-dodici mesi, a seconda dell'età e del momento della diagnosi. I partecipanti di età pari o inferiore a due anni a cui è stata diagnosticata l'UCD entro le prime quattro settimane di vita saranno valutati ogni tre mesi. Coloro che hanno più di due anni di età o sono stati diagnosticati dopo le quattro settimane di età saranno valutati ogni sei mesi. I partecipanti di età superiore ai 18 anni o che hanno subito trapianti di fegato saranno valutati una volta all'anno. I dati dello studio possono essere raccolti presso uno dei siti clinici dell'UCDC (vedere i siti partecipanti elencati a destra) o possono essere richiesti al medico metabolico locale del partecipante.
Per ogni visita ti verrà chiesto di:
- Tieni un registro di ciò che mangi per tre giorni e parla con un dietologo di ciò che mangi
- Sottoporsi a un esame fisico
- Compila un modulo di feedback sulla tua vita
- Dona il sangue (da 1 a 2 cucchiaini)
Esamineremo le tue cartelle cliniche presso l'ufficio del tuo medico locale in modo da poter raccogliere informazioni sulla tua storia medica. A volte ti sottoporrai anche a un test neuropsicologico in modo da poter tenere traccia del tuo sviluppo intellettuale. Il test neuropsicologico comprende esercizi, giochi e quiz. Questi aiutano a misurare l'intelligenza, la capacità di attenzione, le abilità linguistiche, l'organizzazione visiva, la memoria e le capacità di apprendimento.
Registrazione di destinazione
Per poter partecipare, è necessario essere una persona fisica con uno dei seguenti requisiti:
- Deficit di NAGS
- Deficit di CPS I
- Deficit di OTC
- Deficit di AS (citrullinemia),
- Deficit di AL (Aciduria Argininosuccinica, ASA)
- Deficit di ARG (iperargininemia)
- Sindrome HHH o deficit di ORNT
- Deficit di CITR (citrullinemia di tipo II)
- o disturbo del ciclo dell'urea altamente probabile/in attesa di diagnosi
Non sei idoneo a partecipare se hai:
- Iperammoniemia causata da un altro disturbo
- Comorbidità gravi rare e non correlate (ad es. sindrome genetica che influisce sullo sviluppo cerebrale, come la sindrome di Down, emorragia intraventricolare nel periodo neonatale e prematurità estrema (<1500 g)
p.s. al momento della pubblicazione, lo studio è rivolto a partecipanti basati negli Stati Uniti