Una giornata dedicata a tutte le persone che nel mondo soffrono di Mucopolisaccaridosi (MPS). Un nome difficile da pronunciare, proprio come è difficile fermare i danni che queste patologie provocano se non diagnosticate in tempo.

15 maggio. Insieme: per aumentare la consapevolezza e la comprensione di queste malattie genetiche rare del metabolismo. Uniti: per educare e per diffondere le storie di tutti i malati del mondo e delle loro famiglie.

#ChaseTheSigns ovvero “inseguire” i segni e i sintomi della malattia per imparare a riconoscerla, per migliorare i tempi della diagnosi e la conseguente terapia. Questo, il motto della campagna mediatica adottato dalla comunità internazionale per la Giornata Mondiale sulle Mucopolisaccaridosi.

Si contano in Italia circa 230 persone che soffrono di queste gravi patologie, mentre nel mondo sono circa 5.000. Un numero che si può tenere sotto controllo solo se c’è una diagnosi precoce e tempestiva all’origine.

Che cosa sono le MPS, come si manifestano e perché è così importante una diagnosi precoce? Questi gli argomenti che andremo a trattare in questo articolo.

Che cosa sono le Mucopolisaccaridosi

Le MPS sono un insieme di malattie genetiche rare del metabolismo che appartengono alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale.

Sono causate dall’incapacità del corpo di produrre enzimi specifici. L’enzima mancante o insufficiente impedisce alle cellule di riciclare i rifiuti, causando l’accumulo di materiali nelle cellule di tutto il corpo.

La mutazione genetica colpisce alla nascita. Anche se i neonati sembrano essere normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo. In alcuni casi solo tardivamente. Questo appunto a causa dei residui tossici del metabolismo non degradati dall’enzima mancante, per effetto del difetto genetico.

Per questo lo screening neonatale dovrebbe essere obbligatorio, è il grido di Cometa ASMME, che dal 2015 ha fatto partire lo screening per queste malattie in Veneto tramite una donazione di oltre 200mila euro, parallelamente a un’azione di pressione istituzionale per ottenere la legge regionale oggi in vigore, sperando presto l’esempio venga seguito nel resto d’Italia e per tutte quelle malattie rare che hanno o che avranno la reale possibilità di una terapia precoce.

A seconda degli enzimi coinvolti, le Mucopolisaccaridosi si possono manifestare in diverse forme. Le MPS sono classificate nei seguenti gruppi.

• MPS I, che include le forme H (sindrome di Hurler), S (sindrome di Scheie) e H/S (sindrome di Hurler/Scheie);
• MPS II (sindrome di Hunter);
• MPS III (sindrome di Sanfilippo), che comprende le forme A, B, C e D;
• MPS IV (sindrome di Morquio), con le forme A e B;
• MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy);
• MPS VII (malattia di Sly).

Sono tutte malattie ereditarie autosomiche recessive, tranne la MPS II, che ha un’ereditarietà legata al cromosoma X.

I sintomi e l’importanza della diagnosi

I sintomi delle malattie MPS appaiono spesso nella prima infanzia e peggiorano nel tempo, portando a possibili insufficienze d’organo e a una ridotta aspettativa di vita.

La diagnosi delle malattie MPS è spesso ritardata. Il motivo? Non c’è una lista specifica di sintomi da seguire. Infatti i sintomi e la gravità cambiano da paziente a paziente. A volte, i sintomi appaiono in diverse parti del corpo: dallo scheletro alle articolazioni, dai tratti del viso alle vie respiratorie. E ancora, possono interessare gli occhi, le orecchie, il cuore e anche il cervello.

Poiché i sintomi sono così ampi, molte famiglie si trovano a “rincorrere” i segni della MPS per ottenere una diagnosi corretta e tempestiva. Spesso è la combinazione di diversi sintomi che segnala la diagnosi di una malattia MPS. Segni che spesso molte famiglie si trovano a inseguire, proprio come in un labirinto.

Solo se si aumenta la consapevolezza delle possibili combinazioni di sintomi delle malattie MPS, si possono aiutare i genitori e i medici a #ChaseTheSigns of MPS sulla base dei sintomi visti, per arrivare ad una diagnosi il più presto possibile e per fornire supporto a chi ne è affetto. Questo è l’obiettivo comune oggi: sensibilizzare l’opinione pubblica nella giornata della consapevolezza sulle MPS.

–  Valentina Decio

Fonti

paginemediche
imalatiinvisibili
huntersyndrome
osservatoriomalattierare