Decisa dalla Regione del Veneto la partenza con i nuovi screening dal 1° gennaio 2024, Assessore alla salute Manuela Lanzarin, vitale il contributo dell’associazione Cometa ASMME

Tra le malattie oggetto dell’ampliamento dello screening neonatale, anche immunodeficienze congenite e malattie lisosomiali
 
In sala anche l’On. Rosanna Conte, eurodeputata attiva insieme a Cometa ASMME in alleanza interpartitica sulle malattie rare

Padova, 27 dicembre 2023 – Si è tenuta questa mattina, nella Direzione Generale dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, una conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), immunodeficienze congenite e malattie lisosomiali in tutto il territorio veneto
Le patologie incluse nel pannello di screening erano 50, il progetto avanzato ne ha successivamente inserite altre 15, dal 1 gennaio 2024 ci sarà anche la SMA (atrofia muscolare spinale).

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione sanitaria secondaria perché permette di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità della vita dei pazienti, fino a fare la differenza tra qualità di vita assimilabile alla norma e un epilogo fatale del piccolo paziente a pochi mesi di vita.
Tra i relatori, l’Assessore alla Salute Manuela Lanzarin (Regione del Veneto)  il Prof. Alberto Burlina (Azienda Ospedale-Università di Padova), Prof. Giorgio Perilongo (Azienda-Ospedale-Università di Padova, la Presidente di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV, Anna Maria Marzenta.
Presente in sala anche l’europarlamentare On. Rosanna Conte, attiva nelle malattie rare a livello europeo, che collabora con Cometa ASMME sulle politiche europee per le malattie rare, quale membro di un’alleanza interpartitica.

“in questi anni in Italia abbiamo visto una vera esplosione dello screening”, esordisce il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e del Centro di Screening neonatale della Regione del Veneto. La caratteristica di queste malattie è una presentazione nel periodo neonatale estremamente acuta che se non a morte, porta a gravissime disabilità. In Veneto le malattie oggetto di screening neonatale saranno ora più di 60”.
Ma fare lo screening non è un esercizio di laboratorio: questi pazienti vanno seguiti dopo essere stati diagnosticati. “Si parte da una piccola goccia di sangue, che va su una carta speciale, poi analizzata attraverso strumentazioni estremamente complesse che si chiamano tandem mass spettrometria. In due minuti abbiamo i dati”, ricorda il prof. Burlina.
Il valore di questo innovativo screening, per giunta, va oltre le prevenzione per la SMA. “Recentemente abbiamo associato questo screening puramente di ricerca biochimica, allo screening molecolare. Siamo dunque passati ora all’indagine genetica, che apre le porte a un processo di innovazione che potrà permettere la diagnosi di malattie anche molto comuni, ad esempio il diabete tipo 1. Oggi siamo all’inizio di una nuova era nel processo di screening”, conclude il prof. Burlina.  
I tempi utili per lo screening neonatale sono molto stretti: in 15 giorni un paziente positivo per la SMA deve essere identificato. Ciò significa che tramite la prima analisi del campione di sangue in cui sono identificati i metaboliti marcatori della possibile malattia, possiamo poi dare conferma con strumentazione di tipo genetico e procedere alla presa in carico di tipo pediatrico; il tutto in 15 giorni.
"La grande novità è che quella che la SMA era considerata una delle principali cause di morte nei primi due anni di vita in Europa e negli Stati Uniti. Ora non è più così perché abbiamo delle opzioni terapeutiche che hanno rivoluzionato la storia naturale della malattia." dichiara il Prof. Giorgio Perilongo, Direttore della Pediatria di Padova. Più precocemente si interviene, maggiori sono le possibilità che il bambino possa progredire nelle sue tappe motorie. Di SMA, infatti, si può morire a soli 30 giorni di vita, come testimonia la storia del piccolo Ettore, mancato solo un mese fa per le complicazioni di una SMA non diagnosticata da screening neonatale.

“Ci piace pensare al nostro coinvolgimento rispetto al programma di screening che oggi vi comunichiamo come a quello di un partner, che lavora in maniera parallela e coordinata insieme all’Azienda Ospedale-Università di Padova”, interviene la Presidente di Cometa ASMME, Anna Maria Marzenta. E lo possiamo ricordare nei vari passi dello screening neonatale della Regione Veneto che nel tempo abbiamo promosso e finanziato:

1. L’attrezzatura del laboratorio tandem-mass spettrometria (due spettrometri) per il pannello di malattie dello screening neonatale esteso di oltre 48 patologie
2. La strumentazione per le malattie lisosomiali
3. La strumentazione per la diagnosi neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

I quattro spettrometri e i costi accessori correlati a questi progetti sono stati tutti acquistati dalla nostra associazione e donati all’Azienda Ospedale-Università di Padova, per un investimento complessivo di oltre 800mila euro per lo screening neonatale in Veneto.” E nel rivolgere il pensiero alla decisione della Regione, chiosa: “oggi celebriamo quella che è una risposta umana a un problema di diritti umani.”
“Lo sforzo oggi comunicato è frutto del grande impegno della Regione del Veneto, ma certamente anche della nostra Associazione, che insieme stanno supplendo a quello che è però un obbligo dello Stato, ma mai sostanziato da un Decreto del Ministero della Salute, che tuttora è necessario per avviare il servizio previsto dalla legge 167/2016”, ammonisce Marzenta.
“La nostra speranza è ora che la politica nazionale faccia seguito e comprenda che non si può più rimandare l’aggiornamento del pannello nazionale di malattie ricercate alla nascita e che l’accesso alla salute dei neonati affetti da SMA, malattie da accumulo lisosomiale, immunodeficienze congenite e le altre malattie previste dalla legge non vengano lasciate al buon cuore delle istituzioni regionali e agli sforzi delle singole associazioni”, conclude.
 
L’intervento dell’Assessore Manuela Lanzarin ha tratto le conclusioni sullo spirito che ha animato questo progetto, condividendo anche alcune delle riflessioni fatte dalla presidente di Cometa ASMME OdV, Anna Maria Marzenta.
“La prima delibera a dicembre 2022, inizialmente la possibilità di due aziende ospedaliere, Padova e Verona, ma che nel corso del tempo ha insistito sull’allargamento a tutto il territorio regionale,” allargamento che ha trovato concretezza. “Come diceva anche la presidente di Cometa ASMME – prosegue Lanzarin – oggi lo screening della SMA è un extra-LEA, non compreso nei fondi della legge nazionale. Per cui abbiamo stanziato 400mila euro per fare in modo che questo screening venga garantito a tutti i nati, con la speranza che ci sia una revisione dei LEA” affinché lo screening neonatale per la SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite vengano diagnosticate alla nascita. L’assessore ha concluso richiamando la necessità di aggiornare presto il panel delle malattie oggetto di screening neonatale a livello nazionale e richiamando l’importanza del servizio sanitario nazionale, accessibile e gratuito per tutti.
A margine dell’incontro, Cometa ASMME ha dialogato con interlocutori medici e istituzionali. Un momento di reciproca conoscenza ha avuto luogo con l’Assessore Lanzarin, che ha mostrato ampia comprensione delle sfide affrontate ogni giorno dalle persone con malattia rara e sensibilità ai temi delle malattie metaboliche ereditarie durante un lungo colloquio con la Presidente di Cometa ASMME Anna Maria Marzenta. Altra importante figura istituzionale presente in sala, l’europarlamentare On. Rosanna Conte, membro dell’Alleanza Interparlamentare del Parlamento europeo per la PKU [ndr., malattia rara metabolica]. Un incontro anch’esso significativo per l’azione di difesa dei diritti dei pazienti a livello europeo da parte di Cometa ASMME: dopo aver espresso la propria gratitudine all’On. Rosanna Conte per la partecipazione alle attività di rappresentanza istituzionale nel Parlamento europeo, sono stati discussi progetti futuri congiunti. In particolare, l’On. Conte da anni segue le malattie rare e, nel particolare, svolge un attento lavoro istituzionale nel Parlamento europeo e su questioni vitali delle persone con malattie rare come la revisione del regolamento sui farmaci orfani e l'accesso alla salute dei pazienti con malattie rare e disabilità, aspetto su cui Cometa ASMME supporta il lavoro dell’On. Conte quale membro dell’alleanza interpartitica del parlamento europeo sulla PKU.
È stato altresì proficuo il momento per rinnovare l’impegno congiunto dell’Onorevole e di Cometa ASMME a livello europeo per l’accesso alla salute delle persone con malattie metaboliche ereditarie, nonché un’occasione di conoscenza reciproca e di progetti futuri.