Dal 2015, nell'area del Triveneto - le province di Padova, Venezia, Treviso e Belluno, Friuli Venezia Giulia e per alcuni anni provincia di Trento - è stato avviato un progetto pilota di screening neonatale che ha per oggetto la ricerca di malattie metaboliche ereditarie da accumulo lisosomiale: la malattia di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e le malattie di Fabry e Gaucher.

Il progetto, che oggi ha permesso la realizzazione del più ampio studio sulla malattia di Pompe in Europa, è stato realizzato grazie all'impegno economico e istituzionale della nostra associazione, Cometa ASMME.

Per anni, infatti, siamo stati in contatto con le autorità sanitarie locali e regionali per manifestare la nostra volontà di avviare tale progetto, visti le potenzialità in termine di salute pubblica che la tecnologia di screening già consentiva, con opera di sensibilizzazione verso le istituzioni sulla materia, su quanto lo screening per le malattie lisosomiali sarebbe significato, la differenza tra vita e morte che un semplice test eseguito al momento giusto avrebbe potuto fare, ma non solo, per gli anni a venire. 

Nel frattempo, non ci siamo fermati alle parole, e abbiamo donato la strumentazione del valore di circa 300.000 euro all'azienda ospedaliera di Padova, al fine di aggiungere un ulteriore incentivo affinché ci si muovesse al più presto nel Triveneto per l'istituzione dello screening neonatale per la malattia di Pompe e le altre malattie lisosomiali.

Si legge nell'articolo di Osservatorio Screening (1), "Responsabile del progetto è il Centro Regionale per lo screening neonatale esteso dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, diretto dal prof. Alberto Burlina, che questo mese ha pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism Reports i risultati di questa esperienza, relativamente alla malattia di Pompe". Gli specialisti di MME, tra i quali per il presente studio figurano anche la Dott.ssa Vincenza Gragnaniello, il Dott. Alessandro Burlina, Dott.ssa Daniela Gueraldi e Dott.ssa Chiara Cazzorla, "ha inoltre presentato le modalità di gestione dei pazienti con Pompe a esordio infantile (IOPD) oppure a esordio tardivo (LOPD, meno grave), ed è riuscito a individuare un parametro predittivo della gravità del fenotipo di malattia, al basale e durante il follow-up: il tetrasaccaride del glucosio urinario si infatti è rivelato un utile biomarcatore per differenziare rapidamente i pazienti IOPD da quelli LOPD e monitorare la risposta alla terapia".

Le due diverse forme della malattia di Pompe si manifestano con diverse caratterizzazioni: una a esordio infantile acuto (IOPD), connotata da grave cardiomiopatia, che diventa letale, e una forma progressiva neuromuscolare (LOPD). Per il trattamento di questa patologia è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, ma per ottenere esiti migliori – e impedire un decesso precoce nelle forme più gravi – è essenziale la diagnosi precoce mediante screening neonatale. In sette anni sono lo strumento : 206.741 neonati sono stati sottoposti al test – eseguito con la tecnica della spettrometria di massa tandem per l’attività dell’alfa-glucosidasi – e fra loro ne sono stati identificati 39 positivi alla malattia di Pompe.

Come emerge dallo studio, c'è un’incidenza della patologia nel Nord Est Italia pari a un caso su 18.795 persone (IOPD uno su 68.914, LOPD uno su 25.843). Un dato di primissimo livello riscontrabile nello studio è, altresì, l’assenza di mortalità nei soggetti con esordio infantile (quello più grave) trattati dalla nascita. Ecco quindi che lo screening neonatale per la Malattia di Pompe dimostra scientificamente tutta la sua inestimabile valenza, riuscita nel solo Triveneto a salvare 39 bambini diagnosticati alla nascita da morte prematura in pochi anni. “I nostri risultati mostrano la grande forza dell’indagine neonatale precoce, che permette una capillare diagnosi della patologia e segnala come i recenti fenomeni migratori, quali la recente immigrazione dal Nord Africa (4 pazienti affetti su 11), abbiano influito anche sull’incidenza di determinate patologie rare. Il nostro studio, inoltre, ha dimostrato la presenza della patologia soprattutto per le forme LOPD”, spiegano gli autori dello studio. 

Lo studio, il più ampio finora riportato in Europa, , dimostra che lo screening per la malattia di Pompe è fattibile e dovrebbe essere esteso quanto prima all’intera popolazione italiana, data l’elevata incidenza della patologia e le possibilità terapeutiche.  Cometa ASMME, orgogliosa di aver contribuito a istituire lo screening neonatale per la malattia di Pompe e altre malattie lisosomiali nel nord-est Italia, tramite un'azione di sensibilizzazione istituzionale e importanti donazioni, richiamiamo l'attenzione su questa importante misura preventiva affinché venga presto istituita in tutta Italia.

Conclude Osservatorio Screening: "lo screening neonatale non ha il solo obiettivo di consentire una diagnosi e un trattamento precoci, ma anche quello di abbreviare l’odissea diagnostica, evitare diagnosi errate o test diagnostici invasivi e ingiustificati come la biopsia muscolare, identificare parenti affetti o portatori, fornire informazioni sulle opzioni riproduttive e, per i pazienti con LOPD, consentire scelte informate più avanti nel corso della vita. Inoltre, lo screening fornisce dati importanti sulla prevalenza della malattia e sui genotipi più frequenti, aumentando così la conoscenza della storia naturale della patologia".

(1) Osservatorio Screening è un progetto di Osservatorio Malattie Rare. Link all'articolo: https://www.osservatorioscreening.it/malattia-di-pompe-nel-nord-est-italia-un-caso-su-18-795-persone