16 Novembre 2010
La fenilchetonuria e’ una disfunzione metabolica caratterizzata da ritardo motorio e mentale. La causa e’ l’inattivazione di un enzima che converte la fenilalanina, una componente essenziale delle […]
16 Novembre 2010
Il primo intervento italiano di trapianto di midollo osseo per curare una grave malattia genetica, la MNGIE, Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy, e’ stato realizzato a Siena dal Centro Trapianti […]
27 Ottobre 2010
AL GASLINI UNO STAGE PER OPERATORI DI LABORATORIO SU SCREENING E DIAGNOSI DELLE MALATTIE METABOLICHE
Oltre allo screening neonatale realizzato in tutte le Regioni italiane per identificare ipotiroidismo, fenilchetonuria e fibrosi cistica, solo Liguria e Toscana offrono una copertura totale a tutti i […]
24 Ottobre 2010
TRIAL IN ITALIA PER FARMACO CONTRO LA GAUCHER Per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1, una patologia rara che causa ritardi della […]
19 Ottobre 2010
Quando e’ nato il piccolo Matteo era un neonato come tutti gli altri, nulla faceva presagire che il DNA del suo organismo celasse la mutazione che […]
19 Ottobre 2010
“Di fronte a una mano ad artiglio o alla sindrome del tunnel carpale che si presentano in un bambino, quando normalmente si tratta di una patologie […]
18 Ottobre 2010
Le malattie genetiche rare, comprese quelle piu’ gravi come la patologia dei ‘bimbi in bolla’, hanno troppi pochi pazienti perche’ le aziende farmaceutiche investano soldi per […]
9 Ottobre 2010
Monastier, nel novembre 2007 trovata in preda a una crisi respiratoria. Al funerale i compagni di classe dei suoi fratellini. TREVISO (9 ottobre) – La piccola […]
6 Ottobre 2010
Nascerà al Meyer il Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Il Centro avrà sede al Meyer, ma coinvolgerà […]
