La fenilchetonuria o PKU colpisce circa un bambino ogni 10mila, compromettendone la qualità della vita: è una malattia genetica rara, caratterizzata da un’assenza pesante nell’organismo delle persone colpite, quella di un particolare enzima, la fenilalanina idrossilasi (PAH), indispensabile per il metabolismo di alcune sostanze. Ora la ricerca potrebbe aver trovato nuove risposte alla malattia.

In occasione del recente appuntamento ”Milano Pediatria 2010”, il presidente Professor Marcello Giovannini ha inaugurato il II Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali (SIMMENS) e della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMPGeD) con una lettura magistrale su: ”Sindrome Fenilchetonurica (o PKU) dal passato al futuro”. Oggi esistono nuove prospettive per la gestione di questa malattia, che appartiene al gruppo della malattie metaboliche rare, per sopperire alla mancanza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile del metabolismo di un aminoacido essenziale, la fenilanina.
 
Oggi la risposta potrebbe essere nascosta all’interno di una molecola, la tetraidrobiopterina, che può essere la chiave per migliorare l’attività dell’enzima mancante, consentendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace. Sfruttare le potenzialità di questa molecola significa dare nuove speranze ai soggetti colpiti da questa malattia e nuovi impulsi positivi alla loro qualità di vita.
 
Senza l’enzima, deputato alla trasformazione dell’aminoacido in tirosina, la fenilanina non viene metobolizzata, accumulandosi nei tessuti e diventando un elemento pericoloso e dannoso per la salute dell’organismo interessato. L’unica strategia vincente contro le possibili conseguenze della malattia, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale, come i ritardi mentali, i danni cerebrali o i problemi cognitivi, è la diagnosi neonatale, per iniziare fin dai primi giorni di vita il trattamento adeguato.
 
Fino a qualche mese fa l’unica “cura” possibile per tenere sotto controllo la progressione della patologia era l’alimentazione, la terapia dietetica, pensata su misura per evitare l’accumulo di fenilanina. “Ad oggi, in alcuni pazienti affetti da fenilchetonuria l’utilizzo della molecola tetraidrobiopterina può migliorare l’attività dell’enzima mancante, permettendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace e permettendo quindi ai soggetti responder di seguire una dieta meno restrittiva, con un netto miglioramento della qualità della vita sia in ambito lavorativo, sia in ambito dei rapporti sociali” ha sottolineato il professor Alessandro Burlina, Primario della Clinica Neurologica dell’Ospedale di San Bassano.