Nuove prospettive per la Fenilchetonuria (PKU), malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), che e’ responsabile del metabolismo di un aminoacido essenziale presente nelle cellule di tutti gli esseri viventi: la fenilalanina. Nell’ambito dell’appuntamento ”Milano Pediatria 2010”, il presidente Professor Marcello Giovannini apre oggi il II Congresso Nazionale della Societa’ Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali (SIMMENS) e della Societa’ Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilita’ Congenite (SIMPGeD) con una lettura magistrale su: ”Sindrome Fenilchetonurica (o PKU) dal passato al futuro”. La fenilalanina idrosilassi ha il compito di trasformare la fenilalanina in tirosina, ma se l’enzima e’ carente – o non funziona correttamente – la fenilalanina si accumula nei tessuti, provocando danni all’organismo. Una diagnosi precoce della PKU alla nascita e’ indispensabile per iniziare tempestivamente il trattamento adeguato ed evitare cosi’ le conseguenze piu’ gravi della malattia, soprattutto quelle che possono compromettere lo sviluppo del sistema nervoso centrale: ritardi mentali, danni celebrali e problemi cognitivi. La fenilchetonuria colpisce circa 50.000 pazienti diagnosticati nei paesi sviluppati, circa 1 bambino su 10.000 nati vivi; puo’ essere tenuta sotto controllo limitando l’assunzione di fenilalanina: un’adeguata alimentazione, che includa una quantita’ limitata di proteine animali e di integratori dietetici per il giusto apporto di calorie e di amminoacidi essenziali, puo’ garantire una corretta crescita dell’individuo. Fino ad un anno fa l’unico strumento a disposizione dei medici per la cura dei pazienti era rappresentato dalla terapia dietetica, con limitazioni nell’assunzione delle proteine. Come precisa Alessandro Burlina, Primario della Clinica Neurologica dell’Ospedale di San Bassano ”ad oggi, in alcuni pazienti affetti da fenilchetonuria l’utilizzo della molecola tetraidrobiopterina puo’ migliorare l’attivita’ dell’enzima mancante, permettendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace e permettendo quindi ai soggetti responder di seguire una dieta meno restrittiva, con un netto miglioramento della qualita’ della vita sia in ambito lavorativo, sia in ambito dei rapporti sociali”. Fonte: ASCA