MONDO MME – In Primo Piano

3 Luglio 2023

Burlina: in arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della fenilchetonuria

"Avremo a breve una grande rivoluzione terapeutica per tutte i tipi di PKU”, dichiara il prof. Alberto Burlina, direttore della UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto
19 Giugno 2023

Alfa mannosidosi, c’è una cura ma manca lo screening neonatale: in Campania tre casi diagnosticati ma sono molti di più

Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.