A SIENA TRAPIANTATA UNA PAZIENTE AFFETTA DA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE
16 Novembre 2010Bancarelle di Natale 2010
18 Novembre 2010DIETA E FARMACI PER COMBATTERE LA FENILCHETONURIA
La fenilchetonuria e’ una disfunzione metabolica caratterizzata da ritardo motorio e mentale. La causa e’ l’inattivazione di un enzima che converte la fenilalanina, una componente essenziale delle proteine, in un altro aminoacido, la tirosina. L’accumulo di questa sostanza porta a un deficit di un messaggero del cervello, la serotonina, inibendo lo sviluppo del sistema nervoso centrale.
In un articolo pubblicato sull’International Journal of Neuropsychopharmacology Tiziana Pascucci, ricercatrice Telethon presso l’Irccs Fondazione Santa Lucia e Sapienza Universita’ di Roma, propone un approccio integrato tra dieta e farmaco nel trattamento della malattia.
Lo studio si basa su una terapia farmacologica capace di promuovere nel modello animale lo sviluppo dei neuroni e quindi delle capacita’ cognitive, svilite da questa grave forma di ritardo mentale di origine genetica.
Se identificata alla nascita, la fenilchetonuria puo’ essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare che tende a eliminare le proteine.
Purtroppo i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche rilevanti.
Lo studio si basa su una terapia farmacologica capace di promuovere nel modello animale lo sviluppo dei neuroni e quindi delle capacita’ cognitive, svilite da questa grave forma di ritardo mentale di origine genetica.
Se identificata alla nascita, la fenilchetonuria puo’ essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare che tende a eliminare le proteine.
Purtroppo i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche rilevanti.
