10 Maggio 2012
Congresso Sip, rete assistenza ad hoc per malati rari e disabili Diagnostica piu’ avanzata e terapie innovative che consentono sopravvivenze alla nascita insperate solo fino a […]
10 Maggio 2012
Difficile a crederci, eppure il nostro Paese ha una legge originale, che potrebbe essere un modello per l’Europa. La conoscono in pochi, forse solo coloro che […]
8 Maggio 2012
La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale, secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali della malattia e, tra esse, […]
24 Aprile 2012
Approfondiamo anche questa settimana un argomento importantissimo, conosciuto forse da pochi o da coloro meno fortunati che, ogni giorno lottano contro una malattia che ha molte […]
19 Aprile 2012
I massimi esperti a livello internazionale nel campo della Fenilchetonuria (PKU), la più comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’età pediatrica, si sono riuniti a Roma in […]
7 Aprile 2012
La Fenilchetonuria è una patologia causata dalla mancanza dell’enzima PAH (fenilalanina idrossilasi), indispensabile al metabolismo dell’aminoacido fenilalanina. L’accumulo di questo amminoacido non trasformato è la causa […]
5 Aprile 2012
Sono state quasi quattromila le adesioni per l’iniziativa lanciata nei mesi scorsi dal Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari e voluta per focalizzare l’attenzione […]
28 Marzo 2012
La 6° Conferenza Europea sulle Malattie Rare e Farmaci Orfani che si terrà dal 23 al 25 maggio a Bruxelles è strutturata in modo da dimostrare […]
23 Marzo 2012
I massimi esperti a livello internazionale nel campo della Fenilchetonuria (PKU), la piu’ comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’eta’ pediatrica, si riuniscono oggi e domani a […]
