Il primo intervento italiano di trapianto di midollo osseo per curare una grave malattia genetica, la MNGIE, Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy, e’ stato realizzato a Siena dal Centro Trapianti e Terapia Cellulare del policlinico Santa Maria alle Scotte.

La patologia, in italiano encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale, colpisce il sistema neurovegetativo, con debolezza agli arti e danni ai muscoli, aggredendo in modo particolare l’apparato digerente e il cervello.
La paziente e’ una giovane di 23 anni della provincia di Siena. “La sua unica possibilita’ di salvezza era rappresentata dal trapianto – spiega il direttore del Centro trapianti Giuseppe Marotta, che si e’ avvalso della collaborazione della Neurologia Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico e della sezione di Malattie Neurologiche Rare,
diretta dalla professoressa Maria Teresa Dotti -. La complessita’ del caso e’ stata attentamente valutata grazie all’approccio multidiscipliniare e alla collaborazione con il reparto diretto dal professor Federico, punto di riferimento nazionale per queste patologie, il cui supporto e’ stato
fondamentale”.
Il midollo e’ stato donato dal fratello della giovane paziente. “Abbiamo diffuso ora la notizia – aggiunge Marotta – a circa sei mesi dalla procedura, perche’ abbiamo voluto attendere il completo attecchimento del midollo osseo trapiantato. La giovane paziente e’ in ottime condizioni cliniche e ha completamente recuperato i valori ematologici e normalizzato i livelli
dell’enzima carente. Stiamo mettendo a punto un protocollo terapeutico per trattare altri pazienti colpiti da questa grave malattia che non hanno un donatore familiare disponibile.