11 Ottobre 2009
Cagliari, 10 ott. – Per la prima volta in Sardegna, dal 12 al 14 ottobre, si terra’ a Cagliari il Congresso nazionale Simmesn (Societa’ malattie Metaboliche […]
9 Ottobre 2009
La malattia di Pompe è una patologia rara di origine genetica dovuta a carenza di un enzima responsabile del metabolismo del glicogeno. E’ una malattia muscolare […]
30 Settembre 2009
In un articolo pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics di agosto l’equipe del professor J. Klar della Università di Uppsala in Svezia, ha […]
23 Settembre 2009
A SASSARI UN CORSO CON SIMULAZIONE AVANZATA PER IMPARARE A RICONOSCERE LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY
Il 3 ottobre 2009, dalle ore 8,30 alle 18, si svolgerà nel Centro didattico di simulazione “CardioSim” presso la Porto Conte Ricerche di Tramariglio (Alghero) il […]
22 Settembre 2009
Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La risonanza magnetica ( MRI ) del […]
21 Settembre 2009
Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini. Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in […]
18 Settembre 2009
L’uomo era ricoverato presso l’unità di operativa di neurobiologia clinica dell’Ateneo Peloritano È stato eseguito all’Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (Ismett) […]
15 Settembre 2009
Un nuovo medicinale per curare anche in Italia due malattie genetiche rare. La casa farmaceutica Merck Serono, ha annunciato che Kuvan (sapropterina dicloridrato), farmaco indicato per […]
14 Settembre 2009
Roma – Ricercatori italiani aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia metabolica ereditaria. In uno studio pubblicato sull”American Journal […]
