L’Unione Europea ha chiesto a tutti gli Stati Membri di preparare dei Piani Nazionali per le Malattie Rare, secondo precise direttive, per poter poi creare una rete di eccellenze, in modo da gestire al meglio la diagnosi e le terapie di queste patologie. L’Italia non ha ancora realizzato un Piano Nazionale, ma sta lavorando per questo obiettivo. Nei mesi scorsi Antonio Tomassini, presidente della Commissione Igiene e Sanità del Senato, ha promosso un libro bianco sulle malattie rare, per valutare lo stato dell’arte in merito alle malattie rare in Italia, raccogliere le osservazioni e i suggerimenti dei principali portatori di interesse in questo ambito e individuare le aree di criticità e di sviluppo. Inoltre, recentemente alcuni senatori hanno presentato una mozione che impegna il Governo a intervenire con azioni immediate per assicurare alcuni importanti obiettivi, fra cui:

– la redazione del Piano Nazionale, in coerenza con le linee guida definite in Europa, entro il 2013;
-?l’istituzione e l’implementazione di registri di patologia delle malattie rare attraverso reti regionali di riferimento;
– l’istituzione di un’anagrafe dei portatori di malattia rara;
– l’istituzione e l’implementazione di una rete di centri di ricerca;?
– l’istituzione e l’implementazione di una rete di ricerca pediatrica, considerato che l’80% delle malattie rare si verifica in età infantile;?
l’identificazione e la validazione della rete dei servizi assistenziali e della rete dei laboratori abilitati alla diagnosi di malattia rara;?
– la ricognizione delle biobanche esistenti e la loro eventuale adeguatezza per la diagnosi precoce;?
– la sistematizzazione di tutta la normativa relativa all’accesso preferenziale e all’uso temporaneo di farmaci per portatori di malattie rare;
-?l’obbligatorietà di inserimento di questi farmaci con tempi certi nei prontuari regionali e ospedalieri;
-?la creazione di una commissione tecnica presso l’Agenzia Italiana del Farmaco per la valutazione delle autorizzazioni temporanee di utilizzo (ATU);?
– l’esclusione dei farmaci orfani, i farmaci usati per la cura delle malattie rare, dal computo dei tetti della farmaceutica, ovvero dall’applicazione della legge n. 111 del 2011, che stabilisce che il 35% dello sforamento della farmaceutica ospedaliera sia a carico delle imprese;
– la defiscalizzazione delle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani e alle malattie rare.