Dallapiccola: “ Siamo tra i più attivi a livello europeo, però manca il coordinamento centrale”

Il rapporto 2012 del Comitato di esperti dell’Unione europea sulle malattie rare (EUCERD), diviso in 5 sezioni, fornisce una panoramica informativa e descrittiva della situazione inerente alle malattie rare fino alla fine del 2011. La prima parte del rapporto fornisce una panoramica dello stato dell’arte delle attività sulle malattie rare in Europa.

Il report, che identifica tutti gli strumenti legislativi adottati a livello europeo, dedica un’ampia sezione alla descrizione dell’eterogeneità tra le diverse politiche e strategie nazionali. Nonostante le raccomandazioni, infatti, sono stati solo 5 gli stati membri ad aver elaborato e adottato un piano nazionale o una strategia per le malattie rare entro il dicembre 2011. Si tratta di Francia, Portogallo, Bulgaria, Spagna e Repubblica Ceca.  In particolare il ‘modello francese’ è divenuto fonte d’ispirazione per molti altri piani nazionali, anche fuori Europa.

In Italia, come sappiamo, i lavori per il piano nazionale sono stati avviati durante la primavera 2012 ma ad oggi un piano nazionale non è ancora stato redatto. Al momento c’è una commissione di esperti che se ne sta curando e in merito è stato anche redatto, con il supporto di Genzyme e Biomarin, un rapporto frutto, tra l’altro, di una consultazione pubblica e racchiuso nel volume “Malattie Rare, alla ricerca dell’approdo” .

Il rapporto confronta poi l’Europa con il resto del mondo, scoprendo che sono molti i paesi ad aver sviluppato quadri politici precisi in quest’ambito. Per lo più queste iniziative riguardano la regolamentazione dei farmaci orfani ma si tratta pur sempre di iniziative di grande importanza.
Davvero interessanti sono anche i passi successivi del rapporto, che identificano il forte squilibrio all’interno dei paesi dell’Unione anche per quanto riguarda la presenza di centri dedicati alle malattie rare e di laboratori per i test genetici. In questo caso l’Italia si difende bene, mentre è bandiera nera l’Europa orientale e per l’Irlanda.
Solo pochissimi paesi dispongono di specifici programmi di ricerca dedicati alle malattie rare. In questo caso l’Italia è presente, insieme a Francia, Germania, Ungheria, Paesi Bassi, Portogallo e Svizzera.

Stesso discorso per le iniziative di promozione della ricerca, coperte per la maggior parte da Telethon per Italia, Cipro, Francia, Lussemburgo, Spagna e Svizzera. Nel resto dei paesi sono le singole associazioni a raccogliere fondi per la ricerca, confermando così il loro ruolo di primaria importanza.
Bollino rosso anche per i registri dedicati alle singole malattie, strumenti indispensabili per il monitoraggio e la ricerca clinica. In Europa attualmente  ne esistono 597. Il 70 per cento dei registri sono nazionali, solo il 10 per cento sono gestiti a livello europeo.

Il prof. Bruno Dallapiccola, membro di EUCERD per l’Italia, ci ha aiutato a fare ulteriore chiarezza sulla situazione italiana. “In Italia il piano nazionale non è stato ancora attuato, ma il gruppo di lavoro ristretto insediato dal Ministro ha lavorato a partire dall’ottobre dello scorso anno. A luglio ha concluso i propri lavori producendo un documento che è stato consegnato al Ministro. Il nostro lavoro, più che un “piano” fornisce una “strategia”, di fatto in accordo con le indicazioni europee”.

“In Italia inoltre – continua Dallapiccola – le attività dedicate alle malattie rare sono molto numerose (purtroppo non coordinate a livello centrale) e in questo senso ci collochiamo bene nello scenario Europeo. Per quanto riguarda la ricerca non limiterei la segnalazione al lavoro meritorio di Telethon, ma vorrei aggiungere i progetti finanziati anche da altre fonti (comprese le Associazioni in piccola parte) e l’importante partecipazione dei ricercatori italiani alle calls europee. Il nostro Paese è ai vertici dell’eccellenza mondiale per i risultati scientifici che produce annualmente e che sono misurabili nel numero e nell’impact factor delle pubblicazioni.”

“Nonostante la mancanza di un coordinamento – conclude Dallapiccola -  l’Italia è molto attiva nel settore delle malattie rare, grazie al lavoro di molti, pazienti, famiglie, associazioni, volontari, medici, ricercatori che hanno fatto proprio l’impegno di collaborare per non discriminare la larga fascia dei cittadini «rari».”

Il rapporto 2012 è scaricabile a questo link.