ROMA – L’elenco ne conta 485 e copre 95 mila malati. Ma è fermo ormai dal 2008 e taglia fuori decine di migliaia di persone che soffrono.E che al dramma di essere affette da patologie gravi, vedono aggiungersi anche il carico delle spese, spesso molto costose, da sostenere. Il decreto Balduzzi punta a inserire 109 malattie rare nei nuovi Livelli essenziali di assistenza). E’ un impegno che il ministro ha assunto da mesi con il mondo delle associazioni. E che si tradurrà in fatti entro la fine del 2012. La rete nazionale delle malattie rare è nata nel 2001 e cura un elenco per il quale si sgomita per avere accesso. Chi è dentro gode infatti di esenzione totale (dal ticket al follow up fino alla riabilitazione) ed è coperto in tutto dal servizio sanitario nazionale. Chi è fuori finisce per spendere decine di migliaia di euro per curarsi. O anche solo per assicurarsi trattamenti palliativi.

Il problema è che l’attività di censimento non è semplice. Il provvedimento del ministero della sanità, in discussione al Consiglio dei ministri di venerdì, porterà quindi a quota 600 il numero delle malattie rare coperte. E dell’operazione, secondo alcuni calcoli, beneficeranno almeno 20 mila malati. Si tratta di un intervento che sanerà solo in minima parte il problema perché in Italia, secondo i dati diffusi dalle associazioni, sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70 per cento sono bambini. Una emergenza tale che l’Ue ha indicato le malattie rare tra i temi prioritari delle politiche sanitarie. Le patologie più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Seguite dalle malattie del sangue che rappresentano il 20,60%, dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18%), e dalle malformazioni congenite (15%).

Ovviamente, la riforma del governo non sarà a costo zero ed è per questa ragione che i tecnici del ministro Balduzzi stanno ragionando sulla possibilità di operare una ripulitura degli elenchi per escludere patologie che, in considerazione della rapida diffusione dei casi e delle diagnosi, non possono più essere considerati rari. Tra queste patologie, si sta ragionando sulla celiachia. Una malattia della nutrizione che, grazie alle rinnovate tecniche di diagnosi si sta espandendo a livello epidemiologico. Tanto da toccare un italiano su 100. Un numero giudicato ormai eccessivo e meritevole di riflessione da parte dei tecnici del ministero della sanità che ipotizzano la possibilità di cancellarla dall’elenco facendo così perdere i contributi a chi oggi ne beneficia. In alternativa, si studia il modo di conservare gli aiuti alle classi di reddito più disagiate.

Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, osserva che «ci sono difficoltà legate al fatto che queste infrastrutture si devono rafforzare a livello territoriale, raccogliendo i dati per poi inviarli al Registro nazionale».