Il IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Terapie solo per il 5% delle patologie

da: La Repubblica

12 LUGLIO 2023

A fronte di "un ambizioso Piano Nazionale 2023-2026 arrivato dopo 3 anni di lavoro e che ora deve essere attuato" il sistema italiano che ruota attorno alle malattie rare "è un'eccellenza in Europa, che viaggia a due velocità". È quanto emerge dal IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato a Roma da Uniamo-Federazione italiana malattie rare.

"L'Italia - spiega Annalisa Scopinaro presidente della Federazione italiana malattie rare - è un Paese che ha molti punti di forza, ma anche alcune criticità. Il nuovo piano nazionale, aggiornato a 7 anni dalla scadenza del precedente, è pur sempre uno dei pochi europei; siamo forse gli unici con una legge dedicata, ma mancano ancora i decreti attuativi; abbiamo lo screening neonatale più esteso d'Europa, con 49 patologie inserite nel panel e un programma specifico, a fine 2022 attivo in tutte le regioni e con omogeneizzazione crescente delle patologie inserite. Unico neo l'inserimento della Sma", l'atrofia muscolare spinale, "pur licenziato nel 2021, ancora non inserita e in corso di sperimentazione in varie regioni". E ancora: l'Italia conta "il numero di operatori sanitari appartenenti a reti di riferimento europee più alto d'Europa; trattamenti approvati in numero pari alla media europea; 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate; aumento del numero di farmaci per le malattie rare, dei corsi Ecm dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022)".

La lettura del report, aggiunge Scopinaro, delinea "anche un Paese che corre ancora con velocità diverse: 7 regioni e province autonome non hanno alcun centro che partecipa alle reti di riferimento europee e due terzi degli ospedali che partecipano ad almeno una rete si trova nelle regioni settentrionali. Questo alimenta il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti: la stima della mobilità è pari al 15% nella popolazione generale e del 17,8% nei minori".

Inoltre "le indagini che la federazione ha sviluppato, attraverso il Barometro di MonitoRare - continua Scopinaro - ci dicono che i problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara - circa 2 milioni di persone - e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale: la separazione delle competenze tra ministero della Salute e ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili, ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto".

Diagnosi tardive

Rimangono poi i grandi temi irrisolti: "Il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare a una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una presa in carico 'olistica' che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l'inclusione scolastica e l'inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità, ancora lontani dall'essere realmente garantiti; l'urgenza di avere una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici ai rappresentanti dei pazienti, fino ad arrivare a quelli delle istituzioni; la garanzia di un l'accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall'accezione comune legata ad un fine vita".

Quest'anno, conclude Scopinaro, "il rapporto si arricchisce di approfondimenti: sulla rete delle cure palliative, in un primo tentativo di censimento e fotografia dell'esistente; sui trial clinici decentralizzati; sull'inserimento lavorativo delle persone con disabilità; sui bisogni psicologici dei ragazzi con malattia rara (grazie alla collaborazione con Sipped); sullo sport e il supporto dato da Special Olympics (grazie all'accordo di collaborazione stilato lo scorso anno con l'associazione); sulla Disability Card; su una metodologia di ricerca per lo studio dell'epidemiologia e per lo sviluppo di algoritmi per l'identificazione precoce delle malattie rare (a cura di Trifirò e Crisafulli). Proseguono gli aggiornamenti sugli approfondimenti degli anni precedenti, che insieme ai dati riescono a fornire un quadro quasi esaustivo delle iniziative, progetti, attività in corso per le persone con malattia rara".