In un articolo pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics di agosto l’equipe del professor J. Klar della Università di Uppsala in Svezia, ha studiato l’ittiosi congenita che si manifesta con disturbi della cheratinizzazione e una disfunzione della barriera epiteliale.
Tale patologia può essere associata a complicazioni nel secondo trimestre di gravidanza che si manifestano con una pelle spessa e squamosa, con complicazioni respiratorie e una eosinofilia persistente. In un bambino che soffriva di ittiosi prematura gli studiosi hanno identificato una mutazione del gene FATP4 che codifica un trasportatore degli acidi grassi. In questo modo i ricercatori hanno dimostrato che il metabolismo degli acidi grassi è disturbato nelle cellule del piccolo paziente.